XAVFSIZ KEChUVChI IDIOPATIK NEONATAL EPILEPSIYa
Etiologiyasi. Autosom-dominant tipda naslga uzatiladi. Patologik gen 8- va 20-xromosomalarning uzun elkasida joylashgan. Epilepsiyaning juda kam uchraydigan turiga kiradi. Kasallik o‘g‘il va qiz bolalar orasida deyarli bir xil uchraydi.
Klinikasi. Kasallik endi tug‘ilgan, ya’ni 1-7 kunlik bolalarda rivojlanadi. Tutqanoq xurujlari bir kunda 5-6 marotaba ro‘y beradi va 2-8 daqiqa davom etadi. Fokal xususiyatga ega bu xurujlar, ko‘pincha, uyqu paytida kuzatiladi. Xurujlar turli xil klonik harakatlar, tonik spazmlar, ko‘zning ketib qolishi va nistagmga o‘xshash harakatlar, qovoqlar pirpirashi, ko‘zlarning katta ochilib qolishi, midriaz, nafas to‘xtab qolishi (apnoe), oral avtomatizmlar bilan namoyon bo‘ladi. Bu xurujlar bir necha hafta mobaynida kuzatilib turadi. Nevrologik statusda o‘zgarishlar aniqlanmaydi.
Tashxis va qiyosiy tashxis. Tashxis qo‘yishda kasallik etiologiyasi, tutqanoq xurujlari xususiyati va EEG ma’lumotlariga e’tibor qaratiladi. EEG da hali shakllanmagan bioelektrik faollik fonida yuqori amplitudali polispayk va o‘tkir to‘lqinlar aniqlanadi. Qiyosiy tashxis xavfsiz kechuvchi oilaviy neonatal epilepsiya, metabolik entsefalopatiya, bosh miya anomaliyalari, bosh miyaning perinatal patologiyasi va neyroinfektsiyalar bilan o‘tkaziladi.
Prognozi. Xurujlar bir necha haftadan so‘ng asoratlarsiz to‘xtaydi. Deyarli 70 % holatlarda xurujlar bola 6 haftalik bo‘lgach o‘tib ketadi. Ba’zan bola 3-4 oyga etgach, xurujlar qayta takrorlanishi mumkin. Ushbu kasallik 10 % holatlarda epilepsiyaning boshqa turlariga o‘tadi. Davolashda, asosan, fenobarbital qo‘llaniladi. Bu dori tana vaznidan kelib chiqib kuniga 5 mg/ kg dan beriladi.