XANTINGTON  KASALLIGI

Xantington kasalligi – xoreik giperkinezlar va dementsiya bilan namoyon bo‘luvchi to‘xtovsiz zo‘rayib boruvchi nasliy-degenerativ kasallik. KXT-10: G10. Xantington kasalligi. Birinchi bor 1872 yili Xantington tomonidan yozilgan kasallik har qanday yoshda, ya’ni bolalik davrida ham, 70 yoshdan keyin ham uchrashi mumkin. Uning 3 yashar bolada kuzatilgani yozib qoldirilgan. Eng ko‘p uchraydigan davr – bu 30–45 yoshlar.

Epidemiologiyasi va etiologiyasi. Tarqalish darajasi 100000 aholi soniga 5–10 kishi. Patologik gen 4-xromosomada (4r16.3) joylashgan. Autosom-dominant tipda nasldan-naslga uzatiladi. Penetrantlik darajasi 80–85% ga teng, ya’ni patologik gen aniqlanganlarning deyarli barchasida ushbu kasallik rivojlanadi. Erkaklarda ko‘p uchraydi.

Patogenezi. Bazal gangliyalarda genetik mexanizmlarga asoslangan dismetabolizm, ya’ni oksidlanish metabolizmi buzilishi kasallik patogenezini boshlab beradi va bu jarayon to‘xtovsiz davom etadi. Parallel tarzda neyromediatorlar soni keskin kamaya boradi. Qora modda hujayralarida temir moddasi, eritrotsitlarda esa magniy miqdori oshadi. Dopamin almashinuvi izdan chiqadi. Dumli yadroning bosh qismi, putamen va qora modda hujayralari atrofiyaga uchrab nobud bo‘ladi. Strionigral aloqalar buzilishi sababli qora modda tomondan hamkor harakatlar va muskul­lar tonusini nazorat qilish buziladi. Natijada, premotor po‘stloqdan kelayotgan impulslar qora modda sistemasida qayta ishlanmasdan orqa miyaning oldingi shoxchalariga beto‘xtov va betartib ravishda uzatilaveradi.

Patomorfologiyasi. Bosh miyaning deyarli barcha to‘qimalarida, ya’ni peshona sohasi, po‘stlog‘osti tugunlari, qobiq va dumli yadrolarda atrofik jarayonlar boshlanadi. Ayniqsa, qobiq va dumli yadrolar kuchli atrofiyaga uchrab kichrayib qoladi va ularning o‘rniga glial to‘qima o‘sa boshlaydi.

Klinikasi. Kasallik klinikasi 2 xil tarzda boshlanadi: birinchisi – avval xoreik giperkinezlar paydo bo‘lib, keyinroq dementsiya belgilari qo‘shiladi; ikkinchisi – avval dementsiya belgilari paydo bo‘lib, keyinroq xoreik giperki­nezlar vujudga keladi. Kasallikning birinchi turi ko‘p uchraydi. Har qanday holatda ham klinik simptomlar asta-sekin boshlanib, to‘xtovsiz ravishda zo‘rayib boradi.

8.6-rasm. Xantington xoreyasida xoreoatetoid giperkinezlar.

Giperkinezlar yuz muskullaridan boshlanadi. Bemor hadeb qoshini chimiraveradi, burnini tortadi, tilini chiqaradi, yuzini bujmaytiradi, labini cho‘chchaytiradi, boshini yon tomon­larga qimirlatib yuboradi, ravon gapira olmaydi, gapirayotganda havo yutib yuboradi, hiqichoq tutgandek holatlar kuzatiladi. Bir-ikki yil o‘tmasdan xo­reik giperkinezlar tana muskullariga tarqaladi yoki ular yuzdagi giperkinezlar bilan bir vaqtda boshlanadi. Barcha giperkinezlar tez, tartibsiz va noritmik ko‘rinishda bo‘ladi. Bemor biror harakatni qilmoqchi bo‘lsa, giperkinezlar o‘sha zahoti kuchayib ketadi.

Bemor qadam tashlaganda sakrab-sakrab yuradi, qo‘llari tartibsiz ra­vishda yon tomonlarga qarab ketadi, turgan joyida tinch turolmaydi. Uning bu xatti-harakatlari raqsga tushayotgan odamni eslatadi. Bemor kursida ham tinch o‘tira olmaydi: goh turadi, goh o‘tiradi. Uning yuzida turli-tuman xo­reik giperkinezlar shu qadar ko‘p kuzatiladiki, bu holatni teatrda komik va dramatik rollarni ijro etayotgan aktyorlarda uchratish mumkin, xolos. Kasallik rivojlangan sayin giperkinezlar kuchaya boradi va keyinchalik xoreoatetoz ko‘rinishida davom etadi, mushaklar gipotoniyasi distoniya bilan almashinadi. Maqsadga yo‘naltirilgan harakatlar giperkinezlarni har doim ham kamaytiravermaydi. Bemor diqqatini bir joyga jamlab, ongli ravishda biror-bir harakatni bajarsa, giperkinezlar pasayishi mumkin.

Kognitiv buzilishlar avval kuchli asabiylashish, ruhiy qo‘zg‘alish, ortiqcha emotsional harakatlar yoki hissiy to‘mtoqlik, voqelikka nomutanosib reaktsiyalar, diqqatning tarqoqligi va parishonxotirlik bilan boshlanadi. Bunday psixoemotsional buzilishlar giperkinezlarsiz paydo bo‘lsa, bemorni tekshirgan vrach dastlab ruhiy kasalliklardan birini izlaydi. Chunki ak­sariyat belgilar shizofreniyani eslatadi. Ko‘p o‘tmay psixoemotsional buzilishlarga tafakkur buzilishlari qo‘shiladi, ya’ni dementsiya shakllana boshlaydi. Bu paytda xoreik giperkinezlar ham rivojlana boshlaydi va Xantington xoreyasini aniqlash mushkul bo‘lmay qoladi.

Falajliklar, sezgi buzilishlari, miyacha simptomlari bo‘lmaydi, tos a’zolari funktsiyasi saqlanib qoladi. Biroq endokrin va neyrotrofik buzilishlar (infanti­lizm, bulimiya, polifagiya, vazomotor reaktsiyalar, osteoporoz) kuzatilishi mumkin. Xantington kasalligi 5–10 % holatlarda atipik tarzda kechadi va akinetik-rigid sindrom ko‘rinishida namoyon bo‘ladi. Ushbu sindrom belgilari dementsiya va xoreatetoz bilan birga kuzatiladi.

Tashxis. Xoreik giperkinezlar va dementsiya aniqlangan bemorga Xantington kasalligi tashxisini qo‘yish qiyinchilik tug‘dirmaydi. Kasallikning akinetik-rigid sindromi bilan namoyon bo‘luvchi atipik turini aniqlash biroz qiyin. Bu erda oilaviy anamnezni yig‘ish katta ahamiyatga ega. Aksariyat hollarda bemorning avlodida ushbu kasallik aniqlangan bo‘ladi. Kasallik ota avlodidan ham, ona avlodidan ham o‘tishi mumkin. Juda kam hollarda u sporadik tarzda uchraydi.

Tashxisni tasdiqlovchi asosiy usul – bu molekulyar-genetik tekshirish usuli. MRT da miya to‘qimalari atrofiyasi hisobiga miya qorinchalari biroz kengayadi. Ayniqsa, dumli yadroning bosh qismida kuchli atrofiya aniqlanadi. EEG da bioelektrik faollikning diffuz o‘zgarishlari kuzatiladi, patologik to‘lqinlar soni ko‘payadi.

Qiyosiy tashxis. Xantington xoreyasini bir qator kasalliklar bilan qiyoslash kerak. Bular – bosh miya o‘smalari, Sidenxam xoreyasi, po‘stlog‘osti entsefaliti va dementsiyalari, Alsxaymer kasalligi, paroksizmal xoreoatetoz, neyrozaxm, keksalik xoreyasi, aterosklerotik xoreya va turli etiologiyali simptomatik xoreyalar.

Davolash. Samarali davolash usullari ishlab chiqilmagan. Giperkinezlarni pasaytirish uchun dopamin antogonistlari tavsiya etilishi mumkin. Bu maqsadda galoperidol tanlanadi. Galoperidol dastlab 1 mg dan kuniga 2 mahal ichish uchun beriladi, 3–4 kundan so‘ng uning dozasi oshiriladi. Dorining dozasi giperkinezlar pasaygunga qadar oshirib boriladi, keyin ushbu dozada ushlab turiladi va asta-sekin pasaytiriladi. Galoperidol neyrolep­tik sindromni yuzaga keltirishini esda tutish lozim.

Giperkinezlarni bartaraf etish uchun amantadin ham tavsiya etiladi. Uning samarasi galoperidol darajasida bo‘lmasa-da, asoratlari juda kam. Agarda ruhiy qo‘zg‘alishlar bo‘lmasa, amantadin 500 mg dan 10–14 kun mo­baynida venaga tomchilatib yuboriladi (3,5–4 soat mobaynida). Keyinchalik bu dori kuniga 200 mg dan ichish uchun tavsiya etiladi. Shuningdek, sulpirid (eglonil) kuniga 600–800 mg, klozapin (azaleptin) kuniga 25–75 mg, risperidon kuniga 1–2 mg, klonazepam (rivotril, antelepsin) kuniga 4–8 mg buyuriladi. Dorilar kam dozada bera boshlanadi va ularning dozasi har 3–4 kunda asta-sekinlik bilan oshirib boriladi. Neyroleptiklar bilan davolashda ularning bittasini tanlash lozim. Bu dorilar ruhiy buzilishlarni ham, giperkinezlarni ham kamaytiradi, biroq to‘la bartaraf eta olmaydi. Qonda leykotsitlar miqdori tekshirib turilishi kerak.

Xantington kasalligida depressiya ko‘p uchraydi va ba’zan o‘z joniga qasd qilishlar kuzatilib turadi. Agar vrach bemorda depressiya alomatlarini kuzatsa, uni psixiatrga ko‘rsatishi va qo‘shimcha ravishda antidepressantlar tavsiya etishi lozim. Bu maqsadda sertralin (zoloft) kuniga 50–100 mg, fluvoksamin (fevarin) kuniga 50–100 mg yoki shu kabi boshqa antidepressantlar buyuriladi. Agar depressiya psixomotor qo‘zg‘alishlar bilan namoyon bo‘lsa, amitriptilin kuniga 20–40 mg dan 5–7 kun mobaynida venaga tomchilatib yuboriladi. Amitriptilin tavsiya etilgan kunlari fluvoksamin, sertralin kabi antidepressantlar buyurilmaydi. Shuningdek, valproatlar, karbamazepin, lamotridjin ham tavsiya etilishi mumkin.

Xirurgik usullar ham qo‘llaniladi. Biroq ekstrapiramidal yadrolarda o‘tkazilgan stereotaksik operatsiyalar samara bermagan.

Prognoz. Xantington kasalligi beto‘xtov zo‘rayib boruvchi patologiyadir. O‘tkazilgan davolash muolajalari giperkinezlarni biroz susaytirishi, psixoemotsional buzilishlarni birmuncha kamaytirishi mumkin, xolos. Kasallik boshlanganidan so‘ng 10–15 yil o‘tgach, bemor interkurrent infektsiyalardan vafot etadi.