NASLIY SENSOR-VEGETATIV NEVROPATIYaLAR

Nasliy sensor-vegetativ nevropatiyalar (NSVN) – oyoq-qo‘llarning distal qismida sezgi va vegetativ-trofik buzilishlar bilan namoyon bo‘luvchi nasliy nevropatiyalar. Ushbu nevropatiyalarning bir qancha turlari mavjud bo‘lib, ularning rivojlanishi xromosomalardagi defektlar bilan bog‘liq. Bugungi kunda NSVN ning 5 tipi aniqlangan.

NSVN ning 1-tipi. Autosom-dominant tipda naslga uzatiladi. Genetik nuqson 9-xromosomada (9q22.1–q22.3) joylashgan. Kasallik simptomlari 20– 30 yoshlarda boshlanadi va asta-sekin rivojlanib boradi. Dastlab oyoqlarning distal qismida kuydiruvchi tipdagi kuchli og‘riqlar paydo bo‘ladi. Bu og‘riqlar yurganda va kechasi kuchayadi. Ikkala oyoqning distal qismida yuzaki sezgi polinevritik tipda buziladi. Keyinchalik chuqur va murakkab sezgilar buzila boshlaydi. Bir necha yillardan so‘ng sezgi buzilishlari qo‘llarga tarqaydi. Ushbu simptomlar simmetrik tarzda namoyon bo‘ladi. Oyoqlarda pay reflekslari, ayniqsa, axill refleksi erta so‘nadi. Chuqur sezgining buzilishi va distal muskullar gipotoniyasi xuddi periferik distal amiotrofiyani eslatadi. Fridreyx oyoq panjasiga xos belgilar ham paydo bo‘ladi. NSVN uchun oyoq panjasining tagida, ya’ni tovonda trofik yaralar paydo bo‘lishi juda xos. Bu yaralar to‘la bitib ketmaydigan yaralardir. Distal bo‘g‘imlarda ham distrofik o‘zgarishlar vujudga keladi. Bu holat ko‘pincha Sharko bo‘g‘imlari yoki nevrogen artropatiya deb ataladi. Nevropatik og‘riqlar deyarli har doim kuzatiladi.

Periferik sensor nervlarda demielinizatsiya va aksonal atrofiya aniqlanadi. ENMG tekshiruvlarida periferik sensor nervlar bo‘ylab impuls tarqalish tezligi keskin susayadi. Motor nervlarda ENMG o‘zgarishlar deyarli aniqlanmaydi. Qiyosiy tashxis boshqa nasliy nevropatiyalar, diabe­tik va oilaviy amiloid polinevropatiya bilan o‘tkaziladi.

NSVN ning 2-tipi. Autosom-retsessiv tipda nasldan-naslga uzatiladi va kichik yoshda boshlanadi. Polinevritik tipda sezgi buzilishlari oyoqlarda va ko‘p vaqt o‘tmasdan qo‘llarda rivojlanadi. Yuzaki va chuqur sezgi kuchli darajada buziladi. Trofik yaralar nafaqat oyoqlarning distal qismi, balki qo‘l panjalari, til va lablarda ham paydo bo‘ladi. Oyoq va qo‘llarda pay reflekslari erta so‘nadi. Biroq nevropatik og‘riqlar uncha kuchli bo‘lmaydi. Mushaklar kuchi ham saqlanib qoladi. Distal suyaklarda patologik sinishlar kuzatilib turadi. ENMG da periferik sen­sor nervlar bo‘ylab impulslar tarqalish tezligi keskin pasayadi, motor nervlar bo‘ylab esa deyarli o‘zgarmaydi. NVSN–2 NVSN–1 ga qaraganda og‘ir kechadi.

NSVN ning 3-tipi (Rayli-Dey sindromi, oilaviy dizavtonomiya).

Ushbu kasallik belgilari bola tug‘ilgandan ko‘zga tashlana boshlaydi. Autosom-retsessiv tipda naslga uzatiladi. Genetik nuqson 9-xromosomaning uzun elkasida (9q31–q34) joylashgan. Bola o‘ta nimjon tug‘iladi, sust emadi, emayotganda ko‘karib ketadi va tez charchab qoladi. Bolada juda ko‘p vegetativ-sensor buzilishlar aniqlanadi, ya’ni ko‘z yoshi ajralib chiqishi buziladi (alakrimiya), qorachiqlar fotoreaktsiyasi susayadi, anizokoriya kuzatiladi, keratit, agevziya, vestibulopatiya, gipergidroz, eritema, trofik yaralar paydo bo‘ladi. Tez-tez vegetativ krizlar kuzatilib turadi va ular AQB ning o‘ynab turishi hamda takroriy qusishlar bilan namoyon bo‘ladi. Bunday bolalarda tez-tez zotiljam rivojlanadi. Ichki a’zolarning vegetativ innervatsiyasi ham buziladi va ular respirator buzilishlar, abdominalgiya, diareya va siydik tutilishi bilan namoyon bo‘ladi. Shuningdek, aqliy rivojlanishdan orqada qolish, ataksiya, skolioz, enurez, artropatiya, distal anesteziya va pay reflekslari so‘nishi aniqlanadi. Ba’zida kasallik kichik yoshdayoq o‘lim bilan tugasa, ba’zi bolalar 10 yoshgacha va undan ham ortiq yashashadi.

NVSN ning 4- va 5-tiplari juda kam uchraydi va yaxshi o‘rganilmagan.