DYuShENNING PSEVDOGIPERTROFIK MIOPATIYaSI

Etiologiyasi. Dyushen miopatiyasi X-xromosomaga birikkan tipda va retsessiv yo‘l bilan nasldan-naslga uzatiladi. Kasallik rivojlanishi distrofin geni mutatsiyasi bilan bog‘liq. Faqat o‘g‘il bolalar kasallanishadi. Kasallik 100 000 yangi tug‘ilgan bolaning 25–30 nafarida kuzatiladi.

6.3-rasm. 24 (X) Xromosoma.

Klinikasi. Kasallik 2–5 yoshlarda boshlanadi. Uning dastlabki belgisi – jismoniy harakatlarning sustligidir. Bola yurganida va chopganida yiqilib tushadigan va o‘rnidan qiynalib turadigan bo‘lib qoladi. O‘z tengdoshlari bilan o‘ynaganda harakatlari sustligi sezilib tura­di va jismonan tez charchab qoladi. Avvaliga bolaning ota-onasi bu o‘zgarishlarga e’tibor qilmaydi va "Bolam yalqov bo‘lib qolibdi yoki o‘ta uquvsiz!" deb o‘ylashadi. Keyinchalik bola zinapoyadan tutqichlarni ushlab qiynalib chiqadigan, balandroq joylarda yugurib o‘ynasa, tez charchab qoladigan bo‘lib qoladi. Odatda, bu belgilar yaqqol ko‘zga tashlana boshlaganidan so‘ng bolaning ota-onasi xavotirga tushib, doktorga murojaat qilishadi. Bu holatlar oyoqlarning proksimal muskullarida atrofiya boshlanganidan dalolat beradi. Dastlab atrofiyalar ko‘zga tashlanmaydi (ayniqsa, semiz bolalarda).

Ko‘p o‘tmay, bola qadam tashlaganda oyoq panjalarini ko‘tarib tashlab, gavdasini yon tomonlarga og‘dirib yuradigan bo‘ladi. Bunday yurish "o‘rdak yurish" deb ataladi, bora-bora bu belgi kuchaya boradi. Dyushen miopatiyasi uchun boldir muskullari psevdogipertrofiyasi juda xos (6.4-rasm). Bu belgi shu qadar yaqqol ko‘zga tashlanadiki, uning mavjudligi Dyushen miopatiyasini boshqa miopatiyalardan ajratib turadi. Chunki boshqa hech qaysi proksimal miopatiyalarda bol­dir muskullari psevdogipertrofiyasi bu qadar kuchli bo‘lmaydi. Psev­dogipertrofiya muskullarning kattalashuvi hisobiga emas, balki bol­dir muskullari orasidagi biriktiruvchi to‘qima o‘sishi va kattalashuvi hisobiga paydo bo‘ladi. Shuning uchun ham bu belgi psevdogipertro­fiya nomini olgan. Shu sababli oyoq panjasini bukib ochish qiyin bo‘lib qoladi va bemor oyoqlarini ko‘tarib tashlab yuradi. Psevdogipertrofiya 2–3 yil ichida shakllanadi va bu jarayon kasallikning so‘nggi bosqichlariga kelib sustlashadi.

6.4-rasm. Dyushen psevdogipertrofiyasi.

Atrofiya dastlab tos va oyoqlarning proksimal muskullarida simmetrik tarzda boshlanadi. Keyinchalik spinal muskullar, elka va qo‘llarning proksimal muskullari atrofiyaga uchraydi. Parallel tarzda muskullar kuchi va tonusi ham pasayadi. Gavdaning asosiy tayanch muskullari atrofiyaga uchraganligi uchun suyak-bo‘g‘im kontrakturasi rivojlanadi. Spinal muskullar atrofiyasi sababli umurtqa pog‘onasi qiyshaya boshlaydi, skolioz va bel lordozi rivojlanadi. Elka kuragi qushlarning qanotiga o‘xshab chiqib qoladi, tos suyaklari ham bo‘rtib turadi.

Bolaning polga cho‘kka tushib o‘tirgan joyidan turib olishi juda qiyin kechadi. Buning uchun u atrofdagi stol yoki kursining oyog‘ini ushlab, qaddini zo‘rg‘a rostlab oladi. Pay reflekslari erta so‘nadi: dastlab axill, keyinroq esa tizza refleksi so‘nadi. Keyinchalik, ya’ni atrofiya qo‘l muskullariga o‘tgach, biseps va triseps reflekslar so‘na boshlaydi. Bolaning tafakkuri o‘zgarmaydi.

Dyushen miopatiyasi uchun juda xos bo‘lgan kardiomiodistrofiya shakllanadi. Kardiomiodistrofiya bilan bir qatorda taxikardiya, aritmiya va yurak etishmovchiligi ham rivojlanadi. Bola 10–11 yoshga etmasdan gavdaning bar­cha muskullari ozib ketadi va u to‘shakka "mixlanib" qoladi. Oyoq-qo‘llari u yoq-bu yoqqa zo‘rg‘a qimirlaydi, xolos. Ularning aksariyati 20 yoshga etmasdan interkurrent infektsiyalar va yurak etishmovchiligidan vafot etishadi.

Tashxis qo‘yish algoritmi

• Nasldan-naslga retsessiv va X-xromosomaga birikkan tipda o‘tishi.
• Faqat o‘g‘il bolalar kasallanishi.
• Asosan, 2–5 yosh va juda kam hollarda 5–10 yoshlarda boshlanishi.
• Proksimal muskullar atrofiyasi tez shakllanishi.
• Boldir muskullari psevdogipertrofiyasi.
• Kardiomiopatiya va yurak etishmovchiligi kuzatilishi.
• Umurtqa pog‘onasi deformatsiyasi.
• Ko‘krak qafasi va oyoq panjasi deformatsiyasi.
• Qonda KFK miqdori keskin (20–30 barobargacha) oshishi.
• EMG da muskullarning birlamchi atrofiyasi.
• Zo‘rayib borishi va 10–15 yil ichida nogironlik rivojlanishi.