BEKKER MIOPATIYaSI

Etiologiyasi. Kasallik retsessiv va X-xromosomaga birikkan tipda nasldan-naslga o‘tadi. Asosan, o‘g‘il bolalarda uchraydi. Patologik gen X-xromosomaning Xp21 lokusida joylashgan. Dyushen miopatiyasiga o‘xshab, ushbu miopatiyaning rivojlanishi ham distrofin genining mutatsiyasi bilan bog‘liq. Bu gen muskul tolalarining oqsili hisoblanmish distrofin sintezini amalga oshirishda muhim ahamiyatga ega. Agar distrofin sintezi butunlay buzilsa, Dyushen miopatiyasi, qisman buzilsa, Bekker miopatiyasi rivojlanadi.

Bekker miopatiyasi klinik jihatdan Dyushen miopatiyasiga juda o‘xshab ketadi, biroq u ancha kech rivojlanadi va engil kechadi.

Klinikasi. Dastlabki belgilari 20–40 yoshlarda boshlanadi. Kasallik juda sekin rivojlanadi, ya’ni bemor 15–20 yil mobaynida mustaqil yurish qobiliyatini saqlab qoladi. Atrofiyalar dastlab tos va oyoqlarning proksi­mal muskullaridan simmetrik tarzda boshlanadi. Keyinchalik spinal, el­ka va qo‘llarning proksimal muskullarida atrofiya vujudga kela boshlaydi. Yuz muskullari kam zararlanadi. Boldir muskullari psevdogipertrofiyasi erta boshlansa-da, Dyushen miopatiyasidagi kabi katta darajaga etmaydi. Kasallik qancha kech boshlansa, u shuncha engilroq kechadi. Kasallikning engil kechishi uni ogir kechuvchi Dyushen miopatiyasidan farqlab turuvchi yana bir belgidir. O‘z funktsiyasini to‘la bajara olmayotgan oyoq muskullari charchashi sababli turli og‘riqlar (mialgiyalar) paydo bo‘ladi. Keyinchalik kardiomiopatiya rivojlanadi. Suyak-bo‘g‘im deformatsiyasi ham juda kech, ya’ni bir necha yildan so‘ng shakllanadi. Intellekt saqlanib qoladi.

Tashxis qo‘yish algoritmi

• Nasldan-naslga retsessiv va X-xromosomaga birikkan tipda o‘tishi.
• Kasallikning 20–40 yoshlarda boshlanishi.
• Tos va oyoqlarning proksimal muskullari atrofiyasi.
• Boldir muskullari psevdogipertrofiyasi.
• Kech rivojlanuvchi kardiomiopatiya.
• EMG da muskullarning birlamchi atrofiyasi.
• Engil kechishi va uzoq davom etishi.
• Qon zardobida KFK miqdori oshishi.

 ERBMIOPATIYaSI

Etiologiyasi. Miopatiyaning ushbu turi, asosan, 10–20 yoshlarda boshlanadi. Biroq ushbu kasallik ba’zida 5 yoshda, juda kam hollarda o‘rta yoshlar­da paydo bo‘la boshlaydi. Autosom-re­tsessiv tipda nasldan-naslga uzatiladi. Kasallik ikkala jins egalarida ham bir xil tarqalgan.

Klinikasi. Kasallik belgilari proksimal tipdagi miodiostrofiyalar klinikasiga o‘xshab namoyon bo‘ladi. Atrofiyalar avval tos va son muskullari, keyinchalik spinal, elka va qo‘lning proksimal muskullarida paydo bo‘la boshlaydi. Dyushen miopatiyasiga qaraganda sekin rivojlanadi, kuchli psevdogipertrofiya ham xos emas. Yuz muskullarida atrofiya de­yarli kuzatilmaydi yoki o‘ta sust namoyon bo‘ladi. Kardiomiopatiya xos emas yoki kasallikning so‘nggi bosqichlarida paydo bo‘ladi. Kasallik juda se­kin zo‘rayib borganligi uchun nogironlik 20–25 yillardan so‘ng rivojla­nadi. Bu paytga kelib distal muskullar ham atrofiyaga uchraydi (6.5-rasm).

6.5-rasm. Erb miopatiyasi (aka-uka).

Tashxis qo‘yish algoritmi

• Nasldan-naslga retsessiv tipda o‘tishi.
• Ikkala jinsda ham bir xil tarqalishi.
• Asosan, 10–20 yoshda boshlanishi.
• Proksimal muskullar atrofiyasining asta-sekin rivojlanishi.
• Boldir muskullari psevdogipertrofiyasi (engil darajada).
• Kardiomiopatiya xos emasligi.
• Qonda KFK miqdori oshishi.
• EMG – muskullarning birlamchi atrofiyasi.
• Sekin zo‘rayib borishi.