MIOKLONUS-EPILEPSIYa

Mioklonus-epilepsiya (Unferrixt-Lundborg kasalligi) – miokloniyalar, tarqalgan epileptik xurujlar va zo‘rayib boruvchi dementsiya bilan kechuvchi nasliy kasallik. KXT-10: G40.8. Epilepsiyaning aniqlangan boshqa turlari. Ushbu kasallik 8–18 yoshlarda rivojlanib boshlaydi. Mioklo­nus-epilepsiya Baltika hududida joylashgan davlatlar, ayniqsa Finlyandiyada ko‘p uchraydi. Finlyandiyada bu kasallik Unferrixt-Lundborg mioklonus epilepsiyasi, Janubiy Evropada – O‘rta dengiz mioklonusi deb ataladi.

Etiologiyasi va patogenezi. Patologik gen 21-xromosomaning uzun elkasida (21q22) joylashgan va autosom-retsessiv tipda naslga uzatiladi. Ikkala jins egalarida ham uchraydi. Kasallik patogenezida glikogen almashinuvi buzilishi asosiy ahamiyatga ega va natijada nerv hujayralari tsitoplazmasida Laforning amiloid tanachalari paydo bo‘ladi. Bosh miyaning barcha tuzilmalarida degenerativ o‘zgarishlar kuzatiladi. Ayniqsa, po‘stloq va po‘stlog‘osti hujayralari kuchli degeneratsiyaga uchraydi. Ushbu hujayralar tsitoplazmasida Lafor tanachalari paydo bo‘ladi. Bu tanachalar yurak va jigar hujayralarida ham aniqlanadi.

Klinikasi. Dastlabki klinik simptom – bu tarqalgan epileptik xurujlar. Keyinchalik unga miokloniyalar qo‘shiladi, kognitiv buzilishlar esa keyinroq paydo bo‘ladi. Tarqalgan epileptik xurujlar tonik va klonik titrashlar bilan namoyon bo‘ladi. Aura kuzatilmaydi. Xurujlar, odatda, tunda boshlanadi va 3–5 daqiqa davom etadi. Keyinchalik kunduz kunlari va oxir-oqibat har kuni ro‘y beradigan bo‘ladi. Antikonvulsantlar bera boshlagach, xurujlar soni kamaya boradi. Ba’zida xurujlar bemorning hushi saqlangan holda ro‘y beradi. Bunday paytlari muskullarning tonik spazmi va mioklonik titrashlar kuzatiladi, xolos. Absanslar deyarli uchramaydi.

8.7-rasm. Tanada kuzatiladigan turli xil giperkinezlar: A – gemiballizm; B – tortikollis; V, G – qadam tashlayotganda boshning orqaga qayrilib ketishi (retrokollis) va qo‘llarning ortiqcha harakati; D – distonik giperkinezlar.

Miokloniyalar dastlab qo‘llarda paydo bo‘ladi, hayajonlanganda kuchayadi, uxlaganda yo‘qoladi. Ular asinxron, aritmik va asimmetrik ko‘rinishda namoyon bo‘ladi. Ba’zida miokloniyalar bemorning hissiy holatiga bog‘liq bo‘lmagan holda kuchayib ketadi, ba’zida esa kamayadi. Kasallikning bunday kechishi mioklonus-epilepsiya uchun juda xos. Bir-ikki yildan so‘ng miokloniyalar zo‘raya borib, butun tanaga tarqaydi va katta giperkinezlarga aylanadi. Kasallik shu darajaga etgach, bemor to‘g‘ri qadam tashlab yura olmaydigan bo‘lib qoladi, har qadam tashlaganida mioklonik giperkinezlar kuchayib ketaveradi. Tananing ikkala tomonida ham kuzatilayotgan ushbu yirik ampli­tudali mioklonik giperkinezlar be­morga o‘zini-o‘zi boshqarishga yo‘l bermaydi. U qo‘liga biror narsa olmoqchi bo‘lsa titrab ketadi, uni ushlay olmay tushirib yuboradi. Bemor faqat joyiga o‘tirgandagina miokloniyalar kamayishi mumkin. O‘rnidan turib qadam tashlamoqchi bo‘lsa, miokloniya­lar yana kuchayadi. Bunday bemorlar har doim gandiraklab yurishadi.

Miokloniyalar nafaqat tanada, balki yuz, til va yumshoq tanglayda ham kuzatiladi. Buning natijasida bemor ravon gapira olmaydi, ya’ni dizartriya rivojlanadi. Bu kasallikda turli darajada ifodalangan miyacha simptomlari kuzatiladi.

Bir necha yillardan so‘ng muskullar tonusi plastik tarzda osha boshlaydi. Bu paytga kelib kognitiv buzilishlar (dementsiya) ham rivojlanadi. Dementsiya rivojlanishidan ancha oldin emotsional buzilishlar, ya’ni o‘ta jahldorlik, besabrlik, qaysarlik va yig‘loqilik kuzatiladi. Bunday bemorlarda tez-tez "hissiy portlashlar", ba’zida esa eyforiya holatlar ro‘y berib turadi. Asta-sekin dementsiya rivojlana boradi va to‘la aqliy zaiflik shakllanadi. Sezgi buzilish­lari va falajliklar kuzatilmaydi, kranial nervlar zararlanmaydi. Ba’­zida ko‘ruv nervi atrofiyasi kuzatilib, amavroz rivojlanishi mumkin. Bora-bora to‘la aqliy zaiflik va kaxeksiya shakllanadi.

EEG da alfa–ritm bo‘lmaydi, ikkala yarim sharda teta va delta to‘lqinlar, polispayklar juda ko‘p aniqlanadi. Ular, asosan, bilateralsinxron tebranishlar ko‘rinishida namoyon bo‘ladi. Ritmik fotostimulyatsiya biopotentsiyallar amplitudasini kuchaytirib yuboradi, spayk-to‘lqinlarni yuzaga keltiradi. Kasallikning so‘nggi bosqichida bioelektrik paroksizmlar so‘nadi.

Tashxis qo‘yish algoritmi

• Bolalik va o‘smirlik davrida boshlanishi.
• Autosom-retsessiv tipda naslga uzatilishi.
• Katta epileptik xurujlar + miokloniya + dementsiya.
• Epileptik xurujlar bilan boshlanishi.
• Miokloniyalar va dementsiyaning keyin qo‘shilishi.
• Kasallik kechishida "yaxshi" va "yomon" kunlar farqlanishi, ya’ni miokloniyalar pasaygan va kuchaygan kunlar bo‘lishi.
• So‘nggi bosqichida kuchli dementsiya va kaxeksiya rivojlanishi.
• Neyronlarda Laforning   amiloid   tanachalari aniqlanishi.
• Sezgi buzilishlari va falajliklar bo‘lmasligi.
• EEG – yuqori amplitudali bilateral-sinxron tebranishlar va yuqori amplitudali spayk-to‘lqinlar.
• MRT – po‘stloq va po‘stlog‘osti yadrolari atrofiyasi.
• Patologik gen 21-xromosomada (21q22) aniqlanishi.
• Zo‘rayib borishi.

Qiyosiy tashxis. Mioklonus-epilepsiya surunkali kechuvchi Kojevnikov epilepsiyasi, yuvenil mioklonus epilepsiya, Tey-Saks kasalligi, Xoshimoto mioklonik entsefalopatiyasi, essentsial miokloniya va boshqa ekstrapirami­dal degeneratsiyalar bilan qiyoslanadi. Bu kasalliklardan o‘zaro farqlash uchun tashxis qo‘yish algoritmidan foydalaniladi.

Davolash. Asosan, antikonvulsantlar bilan olib boriladi. Klonazepam (rivotril, antelepsin) kuniga 2-6 mg dan buyuriladi. Shuningdek, kuniga 900–1200 mg dan valproatlar (depakin) tavsiya etiladi. Miokloniyalarni bartaraf etish uchun diazepam kuniga 10–15 mg, L-triptofan 750 mg dan 2 mahal, tiaprid 200–400 mg buyuriladi. Kasallik dinamikasiga qarab dorilar dozasi o‘zgartirib boriladi.

Prognoz. Prognoz og‘ir bo‘lib, 10–15 yildan so‘ng o‘lim bilan tugaydi.