MIOPATIYaLAR

Miopatiyalar (muskullarning zo‘rayib boruvchi distrofiyalari, miodistrofiyalar) – turli genetik defektlar sababli muskullarda rivojlanadigan va klinikasi bir-biriga o‘xshash bo‘lgan nasliy kasalliklar. Miopatiyalarning asosiy klinik belgisi – bu skelet muskullarining zo‘rayib boruvchi atrofiyasi. Muskullar atrofiyasi periferik motoneyron zararlanganligi uchun emas, balki muskul tolalarining o‘zida distrofik jarayon kechganligi sababli rivojlanadi. Shuning uchun ham miopatiyaning yana bir nomi miodistrofiyadir.

Miopatiyaning umumiy klinik simptomlari. Miopatiyalar tur­li nomlar bilan atalishiga qaramasdan, ularning barchasi uchun xos bo‘lgan umumiy klinik simptomlar mavjud.

Miopatiyalar uchun xos bo‘lgan umumiy belgilar

1. Deyarli barcha miopatiyalar bolalik va o‘smirlik davrida yoki bo­la endi tug‘ilgan paytda boshlanadi.
2. Aksariyat hollarda oilaviy bo‘lib uchraydi.
3. Klinik simptomlar asta-sekin paydo bo‘ladi va zo‘rayib boradi.
4. Dastlabki simptom – muskullar holsizligi bo‘lib, ular tana va oyoq-qo‘l muskullarida simmetrik tarzda joylashadi.
5. Atrofiyalar oyoq-qo‘llarning proksimal muskullaridan boshlana­di (distal miopatiyalar bundan istisno).
6. Proksimal muskullar atrofiyasi va bu jarayonning distal mus­kullarda bo‘lmasligi miodistrofiyalar uchun juda xos. Elkasini ham ko‘tara olmaydigan bemordan "Qo‘limni bir siqib ko‘rchi" deb so‘ralsa, u qo‘lingizni og‘riydigan darajada siqishi mumkin.
7. Atrofiyalar bilan birgalikda pay reflekslari ham so‘na boshlaydi va to‘la arefleksiya rivojlanadi.
8. Barcha skelet muskullarida gipotoniya va atoniya aniqlanadi.
9. Muskullardagi barcha simptomlar simmetrik tarzda namoyon bo‘ladi.
10. Atrofiyaga uchragan muskullarda fibrillyar va fastsikulyar tebranishlar kuzatilmaydi.
11. Boldir muskullarida psevdogipertrofiya shakllanadi.
12. Sezgi buzilishlari bo‘lmaydi, og‘riqlar kuzatilmaydi.
13. Intellekt saqlanib qoladi.
14. Miyacha simptomlari bo‘lmaydi.
15. Tos a’zolari funktsiyasi saqlanib qoladi.
16. «Shalpaygan bola» sindromi – chaqaloq oyoq-qo‘llarini qimirlatmay shalpayib yotadi, tanasining barcha muskullari juda silliq bo‘ladi va ularda atoniya aniqlanadi, emayotganda tez charchab qoladi va ko‘karib ketadi, qiynalib nafas oladi. Bunday bola ona qornida ham yaxshi qimirlamagan bo‘ladi.
17. «Ko‘ndalang kulgi» belgisi – bemor kulganda og‘zi ikkala tomon­ga ko‘ndalang cho‘ziladi, mimik muskullar atrofiyasi sababli kul­ganda ularda ajinlar paydo bo‘lmaydi.
18. «Bo‘rtgan lablar» simptomi – og‘izning aylana muskullari atro­fiyasi sababli bemorning lablari bo‘rtib turadi, biroz qayrilib qoladi va odatdagidan yirikroq bo‘lib ko‘rinadi.
19. «Silliq peshona» simptomi – peshona muskullari atrofiyasi sababli qoshlarni ko‘targanda, unda ajinlar paydo bo‘lmaydi.
20. Facies myopathica – silliq peshona, yuzda ajinlar paydo bo‘lmasligi, bo‘rtgan lablar va ko‘ndalang kulgi miopatiya uchun juda xos. Shu bois, bu holat "Miopatlar yuzi" deb nom olgan.
21. «Ozod elkalar» simptomi – bola ikkala qo‘ltig‘idan ushlab tepa­ga ko‘tarilsa, uning o‘zi qolib, elkalari ko‘tariladi.
22. Qanotsimon kuraklar (scapulae alatae) simptomi – kuraklar atrofidagi muskullar atrofiyaga uchraganligi bois, bemorning kuraklari xuddi qush qanotiga o‘xshab qoladi (6.1-rasm).

 6.1-rasm. Qanotsimon kuraklar

O‘rdak yurish – tos muskullari atrofiyasiga uchragan bemor qadam tashlaganda xuddi o‘rdakka o‘xshab gav­dasini goh bu tomonga, goh u tomonga og‘dirib yuradi. Bunda bemorning gavdasi qadam tashlagan tomonga og‘adi.

23. O‘rnidan turish fenomeni – chalqanchasiga yotgan bemordan o‘rnidan turish so‘ralsa, avval u yon tomonga ag‘darilib qorni bilan yotib oladi, keyin ikkala qo‘li va tizzalari bilan polga suyanib "to‘rt oyoq" bo‘lib turadi. So‘ngra qaddini to‘g‘rilab o‘tirib ola­di va yonidagi narsalarga (stol, kursi yoki karovatga) yopishib o‘rnidan turadi (6.2-rasm).

 6.2-rasm. Miopatiyada bolaning o‘rnidan turish bosqichlari. 

25. Paravertebral muskullar va qorinning oldingi muskullarida atrofiyalar yuzaga kelganligi uchun bel lordozi juda kuchli rivojlangan bo‘ladi.
26. Oyoq panjasi pes equinus tipida deformatsiyaga uchraydi.
27. Aksariyat hollarda kardiomiopatiya belgilari kuzatiladi.
28. EMG da muskullarning birlamchi zararlanishi aniqlanadi.

 Barcha miodistrofiyalarda qonda KFK miqdori oshadi. Bu ferment, asosan, skelet va yurak muskullarida bo‘ladi. Miodistrofiyalarda muskullar membranasi parchalanishi sababli KFK ko‘p miqdorda qonga o‘tadi. Shuning uchun ham qonda bu ferment miqdorining oshishi miopatiyalarni to‘g‘ri aniqlash uchun asosiy ko‘rsatkichlardan biridir. Miodistrofiya qancha kuch­li bo‘lsa, qonda uning miqdori shuncha yuqori bo‘ladi. Normada qondagi KFK miqdori – 24-190 BK/l. Barcha proksimal miopatiyalarda kasallikning so‘nggi bosqichlarida distal muskullar ham atrofiyaga uchrab, bemor to‘shakka "mixlanib" qoladi.