DYuShENNING  PSEVDOGIPERTROFIK  MIOPATIYaSI

Etiologiyasi. Dyushen miopatiyasi X-xromosomaga birikkan tipda va retsessiv yo‘l bilan nasldan-naslga uzatiladi. Kasallik rivojlanishi distrofin geni mutatsiyasi bilan bog‘liq. Faqat o‘g‘il bolalar kasallanishadi. Kasallik 100 000 yangi tug‘ilgan bolaning 25–30 nafarida kuzatiladi.

6.3-rasm. 24 (X) Xromosoma.

Klinikasi. Kasallik 2–5 yoshlarda boshlanadi. Uning dastlabki belgisi – jismoniy harakatlarning sustligidir. Bola yurganida va chopganida yiqilib tushadigan va o‘rnidan qiynalib turadigan bo‘lib qoladi. O‘z tengdoshlari bilan o‘ynaganda harakatlari sustligi sezilib tura­di va jismonan tez charchab qoladi. Avvaliga bolaning ota-onasi bu o‘zgarishlarga e’tibor qilmaydi va "Bolam yalqov bo‘lib qolibdi yoki o‘ta uquvsiz!" deb o‘ylashadi. Keyinchalik bola zinapoyadan tutqichlarni ushlab qiynalib chiqadigan, balandroq joylarda yugurib o‘ynasa, tez charchab qoladigan bo‘lib qoladi. Odatda, bu belgilar yaqqol ko‘zga tashlana boshlaganidan so‘ng bolaning ota-onasi xavotirga tushib, doktorga murojaat qilishadi. Bu holatlar oyoqlarning proksimal muskullarida atrofiya boshlanganidan dalolat beradi. Dastlab atrofiyalar ko‘zga tashlanmaydi (ayniqsa, semiz bolalarda).

Ko‘p o‘tmay, bola qadam tashlaganda oyoq panjalarini ko‘tarib tashlab, gavdasini yon tomonlarga og‘dirib yuradigan bo‘ladi. Bunday yurish "o‘rdak yurish" deb ataladi, bora-bora bu belgi kuchaya boradi. Dyushen miopatiyasi uchun boldir muskullari psevdogipertrofiyasi juda xos (6.4-rasm). Bu belgi shu qadar yaqqol ko‘zga tashlanadiki, uning mavjudligi Dyushen miopatiyasini boshqa miopatiyalardan ajratib turadi. Chunki boshqa hech qaysi proksimal miopatiyalarda bol­dir muskullari psevdogipertrofiyasi bu qadar kuchli bo‘lmaydi. Psev­dogipertrofiya muskullarning kattalashuvi hisobiga emas, balki bol­dir muskullari orasidagi biriktiruvchi to‘qima o‘sishi va kattalashuvi hisobiga paydo bo‘ladi. Shuning uchun ham bu belgi psevdogipertro­fiya nomini olgan. Shu sababli oyoq panjasini bukib ochish qiyin bo‘lib qoladi va bemor oyoqlarini ko‘tarib tashlab yuradi. Psevdogipertrofiya 2–3 yil ichida shakllanadi va bu jarayon kasallikning so‘nggi bosqichlariga kelib sustlashadi.

6.4-rasm. Dyushen psevdogipertrofiyasi.

Atrofiya dastlab tos va oyoqlarning proksimal muskullarida simmetrik tarzda boshlanadi. Keyinchalik spinal muskullar, elka va qo‘llarning proksimal muskullari atrofiyaga uchraydi. Parallel tarzda muskullar kuchi va tonusi ham pasayadi. Gavdaning asosiy tayanch muskullari atrofiyaga uchraganligi uchun suyak-bo‘g‘im kontrakturasi rivojlanadi. Spinal muskullar atrofiyasi sababli umurtqa pog‘onasi qiyshaya boshlaydi, skolioz va bel lordozi rivojlanadi. Elka kuragi qushlarning qanotiga o‘xshab chiqib qoladi, tos suyaklari ham bo‘rtib turadi.

Bolaning polga cho‘kka tushib o‘tirgan joyidan turib olishi juda qiyin kechadi. Buning uchun u atrofdagi stol yoki kursining oyog‘ini ushlab, qaddini zo‘rg‘a rostlab oladi. Pay reflekslari erta so‘nadi: dastlab axill, keyinroq esa tizza refleksi so‘nadi. Keyinchalik, ya’ni atrofiya qo‘l muskullariga o‘tgach, biseps va triseps reflekslar so‘na boshlaydi. Bolaning tafakkuri o‘zgarmaydi.

Dyushen miopatiyasi uchun juda xos bo‘lgan kardiomiodistrofiya shakllanadi. Kardiomiodistrofiya bilan bir qatorda taxikardiya, aritmiya va yurak etishmovchiligi ham rivojlanadi. Bola 10–11 yoshga etmasdan gavdaning bar­cha muskullari ozib ketadi va u to‘shakka "mixlanib" qoladi. Oyoq-qo‘llari u yoq-bu yoqqa zo‘rg‘a qimirlaydi, xolos. Ularning aksariyati 20 yoshga etmasdan interkurrent infektsiyalar va yurak etishmovchiligidan vafot etishadi.

Tashxis qo‘yish algoritmi

• Nasldan-naslga retsessiv va X-xromosomaga birikkan tipda o‘tishi.
• Faqat o‘g‘il bolalar kasallanishi.
• Asosan, 2–5 yosh va juda kam hollarda 5–10 yoshlarda boshlanishi.
• Proksimal muskullar atrofiyasi tez shakllanishi.
• Boldir muskullari psevdogipertrofiyasi.
• Kardiomiopatiya va yurak etishmovchiligi kuzatilishi.
• Umurtqa pog‘onasi deformatsiyasi.
• Ko‘krak qafasi va oyoq panjasi deformatsiyasi.
• Qonda KFK miqdori keskin (20–30 barobargacha) oshishi.
• EMG da muskullarning birlamchi atrofiyasi.
• Zo‘rayib borishi va 10–15 yil ichida nogironlik rivojlanishi. 

BEKKER  MIOPATIYaSI

 Etiologiyasi. Kasallik retsessiv va X-xromosomaga birikkan tipda nasldan-naslga o‘tadi. Asosan, o‘g‘il bolalarda uchraydi. Patologik gen X-xromosomaning Xp21 lokusida joylashgan. Dyushen miopatiyasiga o‘xshab, ushbu miopatiyaning rivojlanishi ham distrofin genining mutatsiyasi bilan bog‘liq. Bu gen muskul tolalarining oqsili hisoblanmish distrofin sintezini amalga oshirishda muhim ahamiyatga ega. Agar distrofin sintezi butunlay buzilsa, Dyushen miopatiyasi, qisman buzilsa, Bekker miopatiyasi rivojlanadi.

Bekker miopatiyasi klinik jihatdan Dyushen miopatiyasiga juda o‘xshab ketadi, biroq u ancha kech rivojlanadi va engil kechadi.

Klinikasi. Dastlabki belgilari 20–40 yoshlarda boshlanadi. Kasallik juda sekin rivojlanadi, ya’ni bemor 15–20 yil mobaynida mustaqil yurish qobiliyatini saqlab qoladi. Atrofiyalar dastlab tos va oyoqlarning proksi­mal muskullaridan simmetrik tarzda boshlanadi. Keyinchalik spinal, el­ka va qo‘llarning proksimal muskullarida atrofiya vujudga kela boshlaydi. Yuz muskullari kam zararlanadi. Boldir muskullari psevdogipertrofiyasi erta boshlansa-da, Dyushen miopatiyasidagi kabi katta darajaga etmaydi. Kasallik qancha kech boshlansa, u shuncha engilroq kechadi. Kasallikning engil kechishi uni ogir kechuvchi Dyushen miopatiyasidan farqlab turuvchi yana bir belgidir. O‘z funktsiyasini to‘la bajara olmayotgan oyoq muskullari charchashi sababli turli og‘riqlar (mialgiyalar) paydo bo‘ladi. Keyinchalik kardiomiopatiya rivojlanadi. Suyak-bo‘g‘im deformatsiyasi ham juda kech, ya’ni bir necha yildan so‘ng shakllanadi. Intellekt saqlanib qoladi.

Tashxis qo‘yish algoritmi

• Nasldan-naslga retsessiv va X-xromosomaga birikkan tipda o‘tishi.
• Kasallikning 20–40 yoshlarda boshlanishi.
• Tos va oyoqlarning proksimal muskullari atrofiyasi.
• Boldir muskullari psevdogipertrofiyasi.
• Kech rivojlanuvchi kardiomiopatiya.
• EMG da muskullarning birlamchi atrofiyasi.
• Engil kechishi va uzoq davom etishi.
• Qon zardobida KFK miqdori oshishi. 

ERB  MIOPATIYaSI

Etiologiyasi. Miopatiyaning ushbu turi, asosan, 10–20 yoshlarda boshlanadi. Biroq ushbu kasallik ba’zida 5 yoshda, juda kam hollarda o‘rta yoshlar­da paydo bo‘la boshlaydi. Autosom-re­tsessiv tipda nasldan-naslga uzatiladi. Kasallik ikkala jins egalarida ham bir xil tarqalgan.

Klinikasi. Kasallik belgilari proksimal tipdagi miodiostrofiyalar klinikasiga o‘xshab namoyon bo‘ladi. Atrofiyalar avval tos va son muskullari, keyinchalik spinal, elka va qo‘lning proksimal muskullarida paydo bo‘la boshlaydi. Dyushen miopatiyasiga qaraganda sekin rivojlanadi, kuchli psevdogipertrofiya ham xos emas. Yuz muskullarida atrofiya de­yarli kuzatilmaydi yoki o‘ta sust namoyon bo‘ladi. Kardiomiopatiya xos emas yoki kasallikning so‘nggi bosqichlarida paydo bo‘ladi. Kasallik juda se­kin zo‘rayib borganligi uchun nogironlik 20–25 yillardan so‘ng rivojla­nadi. Bu paytga kelib distal muskullar ham atrofiyaga uchraydi (6.5-rasm).

6.5-rasm. Erb miopatiyasi (aka-uka).

Tashxis qo‘yish algoritmi

• Nasldan-naslga retsessiv tipda o‘tishi.
• Ikkala jinsda ham bir xil tarqalishi.
• Asosan, 10–20 yoshda boshlanishi.
• Proksimal muskullar atrofiyasining asta-sekin rivojlanishi.
• Boldir muskullari psevdogipertrofiyasi (engil darajada).
• Kardiomiopatiya xos emasligi.
• Qonda KFK miqdori oshishi.
• EMG – muskullarning birlamchi atrofiyasi.
• Sekin zo‘rayib borishi.

EMERI-DREYFUS MIOPATIYaSI

 Etiologiyasi. Kasallik retsessiv va X-xromosomaga birikkan tipda nasldan-naslga uzatiladi. Patologik gen 10-xromosomaning Xq28 lokusida joy­lashgan. Kasallik 4–15 yoshlarda boshlanadi. Faqat o‘g‘il bolalarda uchraydi.

Klinikasi. Dastlabki klinik simptomlari – tos hamda oyoqlarning proksimal muskullari atrofiyasi. Distal muskullar zararlanmay qoladi. Axill payi retraktsiyasi juda erta rivojlanadi va shu bois, bemor oyoq panjasining tashqi yuzasi va barmoqlarini erga bosib yuradi. Keyinchalik atro­fiya elka muskullariga tarqaydi. Tirsak bo‘g‘imlari kontrakturaga uchraydi, bel lordozi va bochkasimon ko‘krak qafasi shakllanadi. Aksariyat bemorlarda kardiomiopatiya aniqlanadi. Shuningdek, bradikardiya, bradiaritmiya va atrioventrikulyar qamal rivojlanadi. Psevdogipertrofiya kuza­tilmaydi. Kasallik prognozi yurak faoliyatining naqadar saqlanganligiga bog‘liq. Ba’zi bemorlar 50–60 yoshgacha umr ko‘radi.

Tashxis qo‘yish algoritmi

• Nasldan-naslga retsessiv va X-xromosomaga birikkan tipda o‘tishi.
• 4–15 yoshlarda boshlanishi va faqat erkaklarda uchrashi.
• Axill payi retraktsiyasi, tirsak bo‘g‘imida bukiluvchi kontraktura.
• Bo‘yin umurtqalari harakatlari chegaralangan bo‘lishi.
• Oyoq va qo‘llarda proksimal muskullar atrofiyasi.
• Kardiomiopatiya, bradiaritmiya, atrioventrikulyar qamal.
• Qonda KFK miqdorining biroz oshishi.
• Sekin zo‘rayib borishi.

 LEYDEN-MEBIUS MIOPATIYaSI

 Etiologiyasi va klinikasi. Retsessiv va X-xromosomaga birikkan tipda nasldan-naslga uzatiladi. Kasallik 20–60 yoshlarda boshlanadi. Klinikasi tos va son muskullari atrofiyasi bilan namoyon bo‘ladi. Keyinchalik elka, kurak va bilak muskullari atrofiyaga uchrab boshlaydi. Zararlangan muskullardan bioptat olganda muskullar distrofiyasi va denervatsion o‘zgarishlar aniqlanadi. EMG da muskullarning birlamchi atrofiyasi aniqlanadi. Kasallik sekin zo‘rayib boruvchi xususiyatga ega.

LANDUZI-DEJERIN MIOPATIYaSI

 Etiologiyasi. Patologik gen 4-xromosomaning 4q35 lokusida joylash­gan va autosom-dominant tipda nasldan-naslga uzatiladi. Kasallik 15–25 yoshlarda boshlanadi. Nisbatan ko‘p tarqalgan, ya’ni 100 000 yangi tug‘ilgan chaqaloqqa 4 nafar bemor to‘g‘ri keladi. Ikkala jinsda ham rivojlanadi va erkaklarda biroz ko‘p uchraydi.

Klinikasi. Dastlabki belgilari mimik muskullar atrofiyasi bo‘lib, chaynov muskullari esa zararlanmay qoladi. Bemorning yuzi o‘ziga xos ko‘rinishga ega. M. orbicularis oris atrofiyasi sababli bemorning lablari do‘rdoq bo‘lib qoladi, peshona muskullari atrofiyasi yuzaga kelganligidan peshona juda silliqlashadi, qoshlarini ko‘targanda peshonasida ajinlar paydo bo‘lmaydi. Mimik muskullar atrofiyasi sababli bemorning yuzi silliqlashib qoladi, ko‘ndalang kulgi paydo bo‘ladi, gapirganda yuzida ajinlar hosil bo‘lmaydi. Facies myopathica Landuzi-Dejerin miopatiyasi uchun juda xos. Ba’zida angioretinopatiya va neyrosensor karlik rivojlanadi.

Atrofiyalar keyinchalik yoki parallel tarzda elka va kurak muskullarida paydo bo‘ladi. Ammo deltasimon muskul funktsiyasi uzoq vaqt saqlanib qoladi. Bemorning qo‘ltig‘i tagidan ko‘tarsa, o‘mrov suyaklari osongina te­paga ko‘tariladi va ikkala kurak qushlar qanotidek chiqib qoladi.

Bir necha yildan so‘ng atrofiyalar ikkala oyoqning son muskullariga va keyinchalik peroneal muskullarga o‘tadi. Bemorning oyoq panjalari osi­lib qoladi, boldir muskullarida psevdogipertrofiya rivojlanadi (har doim emas). Kardiomiopatiya kuzatilmaydi yoki engilroq namoyon bo‘ladi. Bo‘g‘imlarda engil kontraktura shakllanadi. Qonda KFK miqdori oshadi, EMG da muskullarning birlamchi atrofiyasi aniqlanadi.

Tashxis qo‘yish algoritmi

• Autosom-dominant tipda nasldan-naslga o‘tishi.
• Kasallik belgilari 15–25 yoshlarda rivojlanib boshlashi.
• "Qush qanoti" va "ozod elkalar" simptomi.
• Atrofiyaning yuzdan boshlanib oyoq muskullariga o‘tishi.
• Yaqqol ifodalangan facies myopathica.
• Ba’zida angioretinopatiya va neyrosensor karlik rivojlanishi.
• Juda sekin zo‘rayib borishi.

GOVERS-VELANDERNING KECh BOShLANUVChI

DISTAL MIOPATIYaSI

 Etiologiyasi va klinikasi. Nasldan-naslga autosom-dominant tipda o‘tadi. Genetik defekt 2-xromosomada (2r13) aniqlanadi. Kasallik, aso­san, 40–60 yoshlarda uchraydi. Ba’zida 20 yoshlarda ham boshlanishi mumkin. Atrofiyalar ikkala oyoqning distal muskullaridan boshlanadi. Buning na-tijasida xuddi Sharko-Mari amiotrofiyasiga o‘xshagan holat yuzaga keladi, biroq sezgi buzilishlari kuzatilmaydi. Keyinchalik atrofiyalar qo‘llarning distal muskullariga o‘ta boshlaydi. Parallel tarzda pay va periostal reflekslar pasaya boradi. Proksimal muskullar kasallikning so‘nggi bosqichida atrofiyaga uchraydi. Yuz muskullari zararlanmaydi. Psevdogipertrofiya va pay retraktsiyasi yuzaga kelmaydi. Kardiomiopatiya kuzatilishi mumkin. Qonda KFK miqdori biroz oshadi. Zo‘rayib boruvchi xususiyatga ega.

MIOShI  TIPIDAGI  DISTAL  MIOPATIYa

 Autosom-retsessiv tipda nasldan-naslga o‘tadi. Genetik defekt 2-xromosomada (2r12–14) joylashgan. Kasallik 15–25 yoshlarda boshlanadi. Dastlabki belgilar – boldir muskullari atrofiyasi bo‘lib, peroneal muskullar deyarli zararlanmay qoladi. Axill refleks so‘nadi, tizza ref­leksi saqlanib qoladi. Atrofiyalar keyinchalik son muskullariga o‘tishi mumkin. Qonda KFK miqdori keskin oshadi. Kasallik sekin zo‘rayib boruvchi xususiyatga ega. EMGda muskullarning birlamchi zararlanishi aniqlanadi.

OKULYaR  MIOPATIYa  (GREFE  OFTALMOPLEGIYaSI)

 Tashqi oftalmoplegiya belgilari bilan namoyon bo‘ladi. Autosom-domi­nant tipda nasldan-naslga o‘tadi. Kasallik, asosan, bolalik va o‘smirlik davrida, kam hollarda 20–30 yoshlarda rivojlanadi. Dastlab ikki tomonla­ma ptoz paydo bo‘ladi, keyinchalik ko‘zlarni yuqoriga va boshqa tomonlarga harakatlantiruvchi muskullar falajlanadi. Aksariyat hollarda ko‘zni ichkariga harakatlantiruvchi muskullar zararlanmay qoladi. Diplopiya kuza­tilmaydi. Ba’zida ko‘zning aylana muskuli, peshona va chaynov muskullari falajlanadi. KFK miqdori biroz oshadi. Qiyosiy tashxis miasteniyaning ko‘z turi bilan o‘tkaziladi. Antixolinesteraz vositalar yordam bermaydi.

OKULOFARINGEAL  MIODISTROFIYa

 Nasldan-naslga autosom-dominant tipda o‘tadi. Genetik nuqson 14-xromosomada (14q11.2–q13) joylashgan. Kasallik o‘rta yoshlarda boshlanadi. Dastlab ko‘z atrofidagi muskullar ozadi va yarimptoz rivojlanadi. Keyinchalik ko‘zni harakatlantiruvchi muskullar butunlay falajlanadi. Shuningdek mimik va bulbar muskullar ham zararlanadi. Kam hollarda qo‘l va oyoqlarning proksimal muskullari atrofiyaga uchraydi. Qonda KFK miqdori oshadi. EMG da muskullarning birlamchi atrofiyasi aniqlanadi. Kasallikni miasteniya va miotonik distrofiyalar bilan qiyoslashga to‘g‘ri keladi.

TUG‘MA  STRUKTUR  MIOPATIYaLAR

 Geterogen tipdagi nasliy nerv-muskul kasalliklari bo‘lib, ular uchun xos bo‘lgan umumiy belgilar – erta boshlanishi, simmetrik joylashgan atrofiyalar, aso­san, elka va tos muskullari zararlanishi, barcha skelet muskullari gipotoniyasi, pay reflekslari pasayishi yoki so‘nishi, qonda KFK miqdori oshishi va suyak-bo‘g‘im deformatsiyalari.

MARKAZIY  STERJEN  KASALLIGI

 Kasallik geni 19-xromosomaning 19q12–q13 lokusida joylashgan. Dastlabki simptomlari bola yangi tug‘ilgan paytda, ya’ni neonatal davrdayoq paydo bo‘ladi. Muskullarda diffuz atoniya kuzatiladi. Ular ayniqsa, tos va son muskullarida yaqqol ko‘zga tashlanadi. Shuningdek, muskullar atrofiyasi, giporefleksiya yoki arefleksiya, kifoskolioz, suyak-bo‘g‘im deformatsiyasi, barmoqlarning bukiluvchi kontrakturasi kuzatiladi. Kasallik zo‘raymay qoladi yoki o‘ta sust zo‘raya boradi. Bola jismoniy rivojlanishdan juda orqada qolib ketadi. Skelet muskullar bioptatida markaziy sterjen aniqlanadi. EMG da muskullarning birlamchi atrofiyasi.

TUG‘MA  FATAL  MIOPATIYa

 Homila paytida bolaning harakat faolligi o‘ta sust bo‘ladi. Bola tug‘ilgandan so‘ng "shalpaygan bola" sindromi belgilari vujudga keladi. Atrofiyalar, asosan, proksimal muskullarda kuzatiladi, umurtqa pog‘onasi va boshqa skeletlar deformatsiyaga uchraydi. Bola emishga qiynaladi, emayotganda labi va yuzlari ko‘karib ketadi, tez-tez "shamollaydigan" bo‘lib qoladi. Kasallik tez rivojlanadi va o‘lim bilan tugaydi.

MIOPATIYaLARDA  DAVOLASh  TAMOYILLARI

 Miopatiyalar bilan bemorlarni samarali davolash usullari hanuzgacha ishlab chiqilmagan. Genetik nuqsonlarni bartaraf etgandagina samara­li davolash haqida so‘z yuritish mumkin. Bugungi kunda bunday imkoniyat yo‘q. Biz faqat rivojlanib borayotgan miodistrofiyani pasaytirishimiz mumkin, xolos. Asosan farmakologik vositalar, fizioterapevtik muolajalar va jismoniy mashqlar, ortopedik moslamalar, xirurgik operatsiyalar va psixoterapevtik davolash muolajala­ri qo‘llaniladi. Oqsil va vitaminlarga boy bo‘lgan maxsus parhez belgilanadi.

Farmakologik vositalar

• Vitaminlar va polivitaminlar.
• L-karnitin, koenzim Q10, tsitoxrom S .
• Anabolik gormonlar (retabolil va b.q.).
• Kaliy preparatlari (kaliy orotat, panangin).
• Antixolinesteraz dorilar (prozerin, nivalin, neyromidin).
• Periferik qon aylanishni yaxshilash uchun trental, niko­tin kislotasi, ksantinol nikotinat.

Fizioterapevtik muolajalar va jismoniy mashqlar

• Dorilar (prozerin, nivalin, kaltsiy xlorid) elektroforezi – sinaptik o‘tkazuvchanlikni kuchaytiradi, muskullar tonusini oshiradi, vegetativ buzilishlarni pasaytiradi.
• Elektromagnitostimulyatsiya atrofiyaga uchrayotgan muskullarga qilinadi. Engil elektrostimulyatsiya muskullar trofikasiga ijobiy ta’sir ko‘rsatadi.
• Elektrovibromassaj engil vibratsiyalar bilan qilinadi.
• Natijada muskullar faolligi oshadi.
• Darsonval atrofiyalar kuzatilayotgan barcha sohalarga qilinadi. Bu usul muskullarda mikrotsirkulyatsiyani yaxshilaydi va ularning faolligini oshiradi.
• Oltingugurt, natriy xlorid va radonli vannalar buyuriladi. Ular butun organizmga ijobiy ta’sir ko‘rsatib, immunitetni oshiradi, periferik mikrotsirkulyatsiyani yaxshilaydi.
• Balchiq bilan davolash (asosan, bo‘yin va bel sohalariga qo‘yiladi).
• Umurtqa pog‘onasi bo‘ylab suvosti uqalashlari, Sharko dushi.

Umumiy uqalash va jismoniy mashqlar – umurtqa pog‘onasi deformatsiyasi va muskul-bo‘g‘im kontrakturalarining oldini oladi yoki rivojlanishini to‘xtatadi. Bu muolajalar muskullar atrofiyasi va kontrakturalar bilan kechadigan kasalliklarda uqalash va jismoniy mashqlar o‘tkazish tajribasiga ega bo‘lgan mutaxassis tomonidan amalga oshirilishi kerak. Kuchli uqalash va bemorni charchatuvchi faol mashqlar mumkin emas.

Ortopedik moslamalar va xirurgik operatsiyalar

• Oyoq panjasi deformatsiyasini bartaraf etish va bemorning yurishini engillashtirish uchun maxsus ortopedik poyafzallar tayyorlab kiydiriladi.
• Umurtqa pog‘onasi deformatsiyasini korrektsiya qilish uchun max­sus shina va korsetlar tayyorlanadi. Bemor har doim tekis joyda yotishi kerak.
• Xirurgik muolajalardan axillotomiya va miotomiyalar qilinadi.

Ushbu davolash muolajalari bemorning umumiy ahvoli va atrofiya darajasiga qarab o‘zgartirib boriladi. Atrofiyalar zo‘rayib bemor harakatsiz bo‘lib qolganda aktiv fizioterapevtik, ortopedik va xirurgik davolash muolajalarini o‘tkazish mumkin emas. Bunday paytda, asosan, umumiy parvarish, parhez va quvvatlantiruvchi dorilardan foydalanish davom ettiriladi.

Miopatiyalar profilaktikasi. Miopatiyalar nasliy kasallik bo‘lganligi uchun qarindosh-urug‘lar o‘zaro oila qurishi aslo mumkin emas. Bu borada aholi orasida tushuntirish ishlarini olib borish UASh ning asosiy vazifasidir. Yaqin qarindoshlar orasida ham, uzoq qarindoshlar orasida ham oila qurish taqiqlanadi. Agar shu holatlar mavjud bo‘lib, ularning farzandida miopatiya rivojlansa, bu oilani vrach-genetik nazoratga olishi kerak. Ona homilador paytida bolaning jinsini aniqlash va DNK testi o‘tkazish genetik prognoz tuzish uchun o‘ta muhim.

MIASTENIYa

 Miasteniya (myasthenia gravis) – muskullarning tez toliqishi bilan kechuvchi surunkali autoimmun kasallik. KXT-10 da "Miasteniya" kasalligi G70 kodida Myasthenia gravis va nerv-muskul sinapsining zararlanishi deb keltirilgan.

Epidemiologiyasi. Miasteniya tarqalishi 100 000 aholi soniga 10–24 kishini tashkil qiladi. Bu kasallik har qanday yoshda, ya’ni erta bolalik davrida ham, keksalik davrida ham rivojlanadi. Ammo miasteniya 20–40 yoshlarda ko‘p uchraydi. Ayollar erkaklarga qaraganda 2–3 barobar ko‘p kasallanishadi.

Miasteniyaning xalqaro tasnifi. 1959 yil Los-Anjelesda miasteniyaning xalqaro tasnifi qabul qilindi va u hozirgacha barcha davlatlarda qo‘llab kelinmoqda (6.1-jadval).

6.1-jadval

Miasteniyaning xalqaro tasnifi 

1. Tarqalgan miasteniya
2. Neonatal miasteniya
3. Tug‘ma miasteniya
4. Oftalmoparez yoki oftalmoplegiya bilan namoyon bo‘luvchi turi
5. Bolalar oilaviy miasteniyasi
6. Yuvenil miasteniya
7. Kattalarning tarqalgan miasteniyasi:

• engil
• og‘ir
• yashin tezlikda
• kech boshlanuvchi og‘ir turi
• mushaklar atrofiyasi bilan kechuvchi miasteniya______________________________________

1. Ko‘z miasteniyasi
2. Yuvenil miasteniya
3. Kattalar miasteniyasi     

Etiologiyasi va patogenezi. Miasteniya etiologiyasi to‘la o‘rganilmagan. Uning rivojlanishini, asosan, timus patologiyasi bilan bog‘lashadi. Chunki miasteniyada 80 % holatlarda timus patologiyasi, ya’ni 65-70 % giper­plaziya va 10-15 % timoma aniqlanadi. Qolgan holatlarda timus patologiya­si aniqlanmaydi. Miasteniya ba’zida polimiozit, Xashimoto bo‘qog‘i, SQB, revmatoid artrit, limfosarkoma, sarkoidoz kabi bir qator autoimmun kasalliklar bilan birga uchraydi. Mutaxassislar ushbu kasalliklarni yuzaga keltiruvchi etiologik omillar o‘xshash bo‘lishi mumkin, deb hisoblashadi.

Miasteniya rivojlanishida presinaptik va postsinaptik membranalarning tug‘ma nuqsoni ham muhim ahamiyatga ega deb hisoblanadi. Ushbu nuqsonlar sababli sinaptik faoliyat buziladi va miasteniya belgilari pay­do bo‘la boshlaydi. Turli virusli infektsiyalar ushbu patologik jarayonlarni boshlab berishga turtki bo‘ladi.

Miasteniyaning timus faoliyati bilan bog‘liq patogenezi birmuncha yaxshi o‘rganilgan. Timus immun jarayonlarda faol ishtirok etuvchi ichki sekre­tsiya bezi bo‘lib, uning zararlanishi kuchli autoimmun buzilishlarni yuzaga keltiradi. Hanuz noma’lum bo‘lgan etiologik omillar ta’siri ostida timusning ba’zi hujayralari katta miqdorda antigenlar ishlab chiqaradi. Organizmda ushbu antigenlarga nisbatan antitanachalar hosil bo‘ladi, ya’ni qonda atsetilxolin retseptorlariga qarshi antitanachalar miqdori oshib ketadi. Antitanachalar nerv-muskul sinapslarining postsinaptik membranasida joylashgan xolinoretseptorlarni zararlaydi va natijada ularning soni kamaya boshlaydi. Xolinoretseptorlar – atsetilxolinga ta’sirlanuvchi retseptorlar. Ma’lumki, atsetilxolin nerv-muskul sinapsi mediatori hisoblanadi. Atsetilxolin harakat nervlari o‘siqchalarining oxirgi qismida ishlab chiqariladi va presinaptik vezikulalarda to‘planadi. Ushbu vezikulalardan sinaptik yoriqqa ajralib chiqqan atsetilxolin postsinaptik retseptorlarda joylashgan xolinoretseptorlar orqali qabul qilib olinadi. Bu jarayonlar natijasida impulslar harakat neyronlaridan sinapslar orqali muskullarga o‘tadi va ular qisqaradi. Miasteniyada ushbu fiziologik jarayon buziladi va u muskullarning tez toliqishi bilan namoyon bo‘ladi. Ushbu kasallik uchun muskullarning tez toliqishi juda xos bo‘lganligi bois, "Mia­steniya" atamasi taklif qilingan (T. Willis, 1862 y). "Miasteniya" – muskul­lar kuchsizligi, toliqishi degan ma’noni anglatadi.

Klinikasi. Miasteniya uchun muskullarning tanlab zararlanishi xos, ya’ni ba’zi muskullar zararlanib, qolganlari saqlanib qoladi. Eng ko‘p zararlanadigan muskullar – bular yuqori qovoqni ko‘taruvchi va kuz­ni harakatlantiruvchi muskullar. Ptoz, yarimptoz, diplopiya va ko‘z harakatlarining cheklanishi miasteniya uchun juda xos simptomlar. Ular kasallikning boshlang‘ich davridayoq paydo bo‘ladi. Agar yarimptoz kuzatilgan bemorga ko‘zlarni bir necha bor yumib-ochish so‘ralsa, uning ko‘zlari to‘la yumilib qoladi, ya’ni ptoz rivojlanadi. Yuqori qovoqlari biroz tushgan va boshini sal ko‘tarib ko‘z ostidan qaraydigan bemorga ko‘zi tushgan har qanday nevropatolog xayolidan "Bu bemorda miasteniya kasalligi borga o‘xshaydi" degan fikr o‘tadi (6.6-rasm).

6.6-rasm. Miasteniyada poluptoz.

Miasteniya uchun mimik muskullar zararlanishi ham juda xos. Mimik muskullar kuchsizligi natijasida bemor og‘zini to‘la ochib bemalol kula olmaydi. U kulganda yuqori labi biroz ko‘tariladi xolos, pastki labi va og‘iz uchlari esa deyarli qimirlamaydi. Chaynov muskullari ham ko‘p zarar­lanadi: bemor ovqatni uzoq vaqt chaynay olmaydi, qancha ko‘p chaynasa, chaynov muskullari shuncha ko‘p toliqaveradi. Bunday bemorning og‘zi yarim ochiq holda qoladi. Shuning uchun ham ular iloji boricha ovqatning go‘shtini emaslikka harakat qilishadi. Ba’zida bemor uzoq vaqt zo‘rg‘a chaynagan ovqatini yutolmay qiynaladi va ovqat og‘zida qolib ketadi. Bu holat bulbar muskullar falajligi sababli ro‘y beradi. Mimik va bulbar muskullar falajligi oqibatida ba’zan og‘izdan so‘lak oqishi kuzatiladi.

Miasteniyaning bulbar turida, asosan, yumshoq tanglay va til-halqum muskullari zararlanadi. Manqalanib gapirish (disfoniya) miasteniyaning bulbar turi uchun juda xos. Shikoyatlarini so‘zlayotgan bemordan baland ovozda gapirish so‘ralsa, birozdan so‘ng uning ovozi sekinlashib so‘nib qoladi. Bemorga gapirishda yana davom etish so‘ralsa, u endi buni eplay olmaydi, ya’ni past ovozda va to‘xtab-to‘xtab gapira boshlaydi. Engil ko‘rinishda disfagiya va dizartriya ham kuzatiladi.

Eslatma. Miasteniyaning bulbar turida tanglay reflekslari saqlangan bo‘lishi, uni boshqa etiologiyali bulbar falajliklardan farqlovchi muhim belgidir.

Dastlab ko‘z atrofi muskullarida boshlangan miasteniya belgilari keyinchalik chaynov va mimik muskullarga o‘tib, so‘ngra bulbar muskullarga tarqaladi. Miasteniya 70 % holatlarda ko‘z muskullari zararlanishi bilan boshlanadi. Bulbar muskullar zararlanishi bilan boshlanadigan miasteniya juda kam uchraydi va u 20 % ni tashkil qiladi. Qaysi muskul zararlana boshlashidan qat’i nazar, 80 % holatlarda miasteniya belgilari tananing boshqa muskullariga tarqaydi. Demak, miasteniyaning tarqalgan turi ko‘p uchraydi. Uning ushbu turida tananing bir qator muskullari, ya’ni bo‘yin, elka, qo‘l va oyoq muskullarida toliqish kuzatiladi. Proksimal muskullar distal muskullarga qaraganda ko‘proq toliqadi. Bunday bemorlar har qanday jismoniy faoliyatdan keyin ham charchab qolishadi. Ayniqsa, o‘tirib-turish yoki qo‘l panjasini bukib-ochish iltimos qilinsa, bemor tez charchaydi.

Muskullar tonusi o‘zgarmaydi yoki biroz pasayadi. Atrofiya ham kuzatilmaydi, biroq u kasallikning so‘nggi bosqichlarida paydo bo‘lishi mumkin. Pay reflekslari o‘zgarmaydi, patologik piramidal simptomlar kuzatil­maydi. Mabodo ular ko‘zga tashlansa, demak, boshqa yondosh kasalliklar sababli paydo bo‘lgan. Sezgi buzilishlari kuzatilmaydi. Tos a’zolari funktsiyasi saqlangan bo‘ladi.

Muskullar toliqishi miasteniyaning har kanday turi uchun xos. Harakatlanish ko‘paygan sayin muskullar toliqishi kuchayib boradi. Biroz dam olgandan yoki uxlab turgandan so‘ng muskullar kuchi yana tiklanadi. Miaste­niya bilan kasallangan 23 yashar M. ismli bemorning dastlabki shikoyatlaridan birini keltirib o‘tamiz: "Doktor, men ertalab uyg‘onsam o‘zimni xuddi sog‘ odamdek his qilaman, ko‘zlarimni bemalol ochib-yumaman, yuz-qo‘limni va tishlarimni qiynalmasdan yuvaman, ovozim yaxshi chiqadi, ertalab nonushta qilsam og‘zim charchamaydi, ovqatni bemalol chaynayman va bemalol yuta olaman. Lekin oradan 2–3 soat o‘tgach, ko‘zlarim yumila boshlaydi, yuqori qovog‘imni hech ko‘tara olmayman, narsalar ikkita ko‘rinadi, ovozim pasayadi, manqalanib gapira boshlayman, nonniuzoq chaynay olmayman, og‘zim tez charchab qoladi, chaynagan ovqatimni zo‘rg‘a qiynalib yutaman. Agar 2 so­at uxlab tursam yana avvalgi sog‘lom holimga qaytaman. Biroq, kechga borib yana ahvolim yomonlashadi".

Kasallik turlicha kechadi, uning belgilari gohida kuchayadi, gohida uzoq davom etuvchi remissiya paydo bo‘ladi. Ammo to‘la remissiya kuzatilmaydi va miasteniyaning ba’zi belgilari saqlanib qoladi. Infektsion va sistem kasalliklar mazkur kasallikning yanada qo‘zg‘alishiga, ba’zida esa miastenik kriz rivojlanishiga sabab bo‘ladi.

Miasteniyada tashqi nafas muskullari ham zararlanadi va u nafas olishning buzilishi bilan namoyon bo‘ladi. Nafas olishda ishtirok etuvchi muskullar to‘satdan zararlansa, bemor nafas ololmay bo‘g‘ilib qoladi. Agar bemorga zudlik bilan prozerin qilinmasa yoki sun’iy nafas oldirish sistemasiga o‘tkazilmasa, hayot uchun o‘ta og‘ir vaziyat yuzaga kelishi mumkin. To‘satdan paydo bo‘ladigan bunday holat miastenik kriz deb ataladi. Ko‘pincha miastenik kriz kuchli emotsional stress yoki o‘tkir virusli infektsiyadan so‘ng rivojlanadi. Miastenik krizda nafaqat nafas olish muskullari, bal­ki bulbar muskullar va oyoq-qo‘llarning muskullari ham to‘satdan zararlana­di. Ba’zida miastenik kriz engil o‘tadi va 2–3 ml prozerin in’ektsiyasi bi­lan o‘tib ketadi. Aksariyat hollarda bemorni zudlik bilan reanimatsiya bo‘li-miga yotqizish va nafas olish faoliyatini tiklashga to‘g‘ri keladi. Bu paytda mavjud bo‘lgan boshqa kasalliklarni ham aniqlash choralarini ko‘rish kerak. Ba’zida miastenik krizlar tireotoksik krizlar bilan birgalikda kechadi.

Miasteniya turlari

1. Tug‘ma miasteniya – endi tug‘ilgan bolada oftalmoplegiya bilan namoyon bo‘ladigan miasteniya. O‘g‘il bolalar qiz bolalarga qaraganda 2 barobar ko‘p kasallanishadi. Autosom-dominant tipda nasldan-naslga o‘tadi. Bola oftalmoparez bilan tug‘iladi: unda ikki tomonlama ptoz aniqlanadi va ko‘z olmalari harakati chegaralangan bo‘ladi. Bola ulg‘aygan sayin oftalmoparez to‘la oftalmoplegiyaga o‘tadi, ya’ni uning ikkala ko‘zi yumilib qoladi va ko‘z olmalari deyarli harakatlanmaydi. Mimik muskullarda engil toliqish kuzatiladi. Oyoq-qo‘llar muskullari sog‘lom holatda qoladi yoki engil falajlik aniqlanadi.

Tashxisni to‘g‘ri aniqlash deyarli qiyinchilik tug‘dirmaydi. Tug‘ma miasteniyani neonatal miasteniyadan farqlash kerak. Agar bola tug‘ilgandan so‘ng unda ikki tomonlama ptoz, ko‘z harakatlari chegaralanishi kuzatilsa va ushbu belgilar kuchayib boraversa, tug‘ma miasteniya tashxisi qo‘yiladi. EMG tekshiruvida miastenik reaktsiyalar aniqlanadi. Agar miasteniya bel­gilari bir necha kun ichida o‘tib ketsa, demak, bolada neonatal miasteniya rivojlangan. Neonatal miasteniya simptomlari engil kechadi.

Tug‘ma miasteniyada prozerin sinamasi miasteniya belgilarini biroz pasaytiradi, xolos. Biroq u oftalmoplegiya belgilariga deyarli ta’sir etmaydi. Ayrisimon bezni operatsiya qilib olib tashlash va gormonlar bilan davolash ham befoyda.

2. Neoanatal miasteniya – endi tug‘ilgan chaqaloqlarda kuzatiluvchi va o‘tib ketuvchi (tranzitor) miastenik holat. Ushbu tranzitor holat miasteniya bilan kasallangan onalardan tug‘ilgan bolalarning 10–15 % ida uchraydi. Buning sababi miasteniya bilan kasallangan onadan atsetilxolin retseptorlariga qarshi antitanachalarning yo‘ldosh orqali bolaga o‘tishi bilan tushuntiriladi. Ammo nima uchun ushbu holat kasal onadan tug‘ilgan chaqaloqlarning barchasida ham kuzatilmasligi noaniq bo‘lib qolmoqda. Bunday bolalar, odatda, yig‘lamay tug‘iladi. Chaqaloqdagi miasteniya belgilari darajasi onasidagi kasallik belgilari darajasiga yoki kasallik davomiyligiga bog‘liq emas. Chaqaloq onasining ko‘kragini emayotganda tez charchab qoladi, sutni yuta olmay qalqib ketadi, qiynalib nafas oladi, barcha muskullarda gipotoniya kuzatiladi. Miasteniya belgilari bola tug‘ilgandan bir necha soat o‘tgach paydo bo‘ladi va 3–10 kungacha saqlanadi, so‘ngra yana o‘tib ketadi. Shu bois, neonatal miasteniyaning ikkinchi nomi tranzitor miasteniyadir. Ba’zida kasallik belgilari 2 oygacha saqlanadi. Neonatal miasteniya bola ulg‘aygandan keyin miasteniyaning boshqa turlariga o‘tmaydi.

Qiyosiy tashxis. Miasteniyaning barcha turlarini unga o‘xshash turli kasalliklar va sindromlar bilan qiyoslash kerak bo‘ladi. Qiyoslash kerak bo‘lgan kasalliklar – surunkali zo‘rayib boruvchi tashqi oftalmoplegiya, okulofaringeal miodistrofiya, orqa biriktiruvchi arteriya anevrizmasi, nevraste­niya va isterik sindromlar, intrakranial o‘smalar, kranial va boshqa polinevropatiyalar, botulizm, polimiozit, Lambert-Iton sindromi, tireotok-sik oftalmoplegiya, D-penitsillamin ta’sirida rivojlangan miastenik sin­drom, antibiotiklar ta’sirida rivojlangan miastenik sindrom.

MIASTENIKSINDROMLAR

Lambert-Iton sindromi

Etiologiyasi. Asosan, turli xil xavfli o‘smalar sababli rivojlanadi. Ayniqsa, bronxlar va o‘pka kartsinomasi, ko‘krak bezi raki, o‘tkir leykoz, retikulosarkoma, nefroblastoma, to‘g‘ri ichak, oshqozon va prostata bezi rakla-ri miastenik sindrom rivojlanishiga sabab bo‘ladi. 1953 yili H. Anderson hamkasblari bilan o‘pkaning bronxogen rakida miasteniyaga o‘xshash belgilar paydo bo‘lishini kuzatishgan. 1956 yili amerikalik nevrologlar Ch. Lambert va L. Eaton miastenik sindromning klinik va EMG belgilarini yoritishgan, haqiqiy miasteniyadan farqini ko‘rsatib berishgan va uning bronxlar va o‘pka kartsinomasi sababli rivojlanishiga urg‘u berishgan. Keyinchalik miasteniyaning bu turi Lambert-Iton sindromi deb atalgan va uning pernitsioz anemiya, gipo- va gipertireoz, Shegren sindromi va boshqa autoimmun kasalliklarda rivojlanishi ham aniqlangan. Shuningdek, ushbu sin­dromning neomitsin qabul qilgan bemorlarda ham rivojlanishi kuzatilgan.

Patogenezi. Onkologik yoki boshqa kasalliklar sababli yuzaga keluvchi autoimmun jarayonlar nerv-muskul sinapslaridagi presinaptik membranalarni zararlaydi va natijada sinaptik yoriqqa atsetilxolin ajralib chiqarilishi pasayadi. Biroq xavfli o‘smalar yoki boshqa kasalliklar har doim ham miastenik sindrom bilan namoyon bo‘lavermaydi. Mutaxassislar fikricha, turli kasalliklarda miastenik sindromning rivojlanishi presinaptik membrana defekti bilan bog‘liq. Ushbu sindrom ko‘p etiologiyali bo‘lganligi sababli uning patogenezi hali to‘la o‘rganilmagan.

Klinikasi. Asosan, proksimal muskullar, ayniqsa, tos va son muskullari zararlanadi, ular tez toliqadigan bo‘lib qoladi. Natijada, bemorning yurishi xuddi proksimal miopatiya bilan og‘rigan bemorning qadam tashlashiga o‘xshab qoladi. Bir necha oy ichida xuddi shunday falajlik belgilari qo‘llarning proksimal va tana muskullariga tarqaladi. Zararlangan mus­kullarda diffuz atrofiya belgilari ham paydo bo‘ladi. Shu bois, miastenik sindromni miopatiya va spinal amiotrofiyalar bilan qiyosiy tashxis o‘tkazishga to‘g‘ri keladi.

Ko‘z muskullari zararlanishi kam uchraydi. Qo‘l-oyoqlarda paresteziyalar ko‘p kuzatiladi. Shuningdek, pay reflekslari pasayadi, periferik tipda sez­gi buzilishlari paydo bo‘ladi. Vegetativ buzilishlar, ya’ni ortostatik gipotenziya, ko‘p terlash, gipersalivatsiya va impotentsiya rivojlanadi. Bular Lambert-Iton sindromini miasteniya kasalligidan farqlovchi asosiy belgilardir. O‘pkaning kichik hujayrali rakida Lambert-Iton sindromi o‘sma belgilari paydo bo‘lishidan ancha ilgari yuzaga kelishi mumkin. Agar kli­nik va paraklinik tekshiruvlar erta o‘tkazilsa, ushbu rakni erta aniqlash va davolash imkoni yuqori hisoblanadi.

Lambert-Iton sindromida EMG tekshiruvida harakat nervi ritmik elektrostimulyatsiya qilinganda M-javob amplitudasi pasaymaydi, aksincha, ko‘tariladi. Miasteniya kasalligida esa buning teskarisi kuzatiladi.

Tashxis. Lambert-Iton sindromining sababi ko‘p bo‘lganligi uchun bir qancha tekshiruvlar, ya’ni laborator va paraklinik tekshiruvlarni o‘tkazish zarurati tug‘iladi. Nafaqat ko‘krak qafasi, balki boshqa a’zolarni ham MRT qilish kerak. Bemorni tekshirishda onkologlar, gematologlar, urologlar va endokrinologlar ishtiroki zarur bo‘lishi mumkin. Qiyosiy tashxis miaste­niya kasalligi, polimiozit, Giyen-Barre sindromi va motor neyron kasalliklari bilan o‘tkaziladi.

Davolash. Lambert-Iton sindromini yuzaga keltirgan asosiy omillar va kasalliklar bartaraf etiladi. AXED tavsiya etiladi, ammo ularning sa­marasi past. Shuningdek, plazmaferez va tsitostatiklar (immunosupressorlar) qo‘llaniladi.

Tireotoksikozda miastenik sindrom

Tireotoksikozning og‘ir turida miastenik sindrom rivojlanishi mumkin. Tireotoksikozda ko‘pincha ko‘zning tashqi muskullari zararlanadi, ya’ni tashqi oftalmoplegiya va ekzoftalm rivojlanadi. Miasteniya belgilari tireotoksikoz fonida rivojlanishi uni haqiqiy miasteniyadan farqlaydi. Haqiqiy miasteniyaning ko‘z turida ekzoftalm bo‘lmaydi.

D-penitsillamin sababli rivojlangan miastenik sindrom D-penitsillamin (kuprenil) mis, qo‘rg‘oshin, simob kabi og‘ir metallar bilan o‘tkir va surunkali zaharlanishlarda qo‘llaniladi. D-penitsillamin organizmga tushgach, ushbu moddalar bilan bog‘lanadi va ularni siydik chiqarish a’zolari orqali organizmdan chiqarib tashlaydi. D-penitsillamin organizmdan misni ham chiqarish xususiyatiga ega bo‘lganligi bois u Vilson kasalligida ham ishlatiladi. Ushbu dori revmatoid artrit va sistem sklerodermiyani davolashda ham keng qo‘llaniladi.

D-penitsillaminning nojo‘ya ta’siri – bu uning miastenik sindromni yuzaga keltirishi. Ushbu dorini uzoq vaqt yoki katta dozada qabul qilgan bemorda atsetilxolin retseptorlariga nisbatan antitanachalar paydo bo‘ladi va buning natijasida miastenik sindrom rivojlanadi. Qo‘l-oyoq muskullari bilan birgalikda bulbar muskullar ham zararlanadi. EMG da miasteniyaga xos belgilar yuzaga keladi. D-penitsillinaminni ichish to‘xtatilgandan so‘ng ijobiy natija darrov bilinmaydi. Chunki qonda paydo bo‘lgan antitanachalar miqdori bir necha oy ichida asta-sekin kamayib boradi va parallel tarzda miasteniya belgilari ham kamaya boshlaydi.

Antibiotiklar sababli rivojlanadigan miastenik sindrom Ba’zi antibiotiklar, ya’ni aminoglikozidlar (neomitsin, kanamitsin, gentamitsin, streptomitsin, tobramitsin, amikatsin) va polipeptid antibi-otiklar (kollistin, polimiksin V) nerv-muskul o‘tkazuvchanligini qamalga olish kabi nojo‘ya ta’sirga ega. Ular sinapslarga toksik ta’sir ko‘rsatadi, impulslar o‘tkazuvchanligini buzadi va miastenik simptomni yuzaga keltiradi. Ayniqsa, neomitsin va kollistin nerv-muskul sinapslarini kuchli qamalga oladi. Ushbu dorilarning dozasi qancha ko‘p bo‘lsa, nerv-muskul o‘tkazuvchanligi shuncha ko‘p pasayadi va miasteniya belgilari rivojlanadi. Biroq kanamitsin, gentamitsin, tobramitsin, streptomitsin va amikatsinning sinapslarga zararli ta’siri past. Ushbu antibiotiklarni qabul qilish to‘xtatilgandan so‘ng miasteniya belgilari pasayadi va butunlay yo‘qoladi. Shuningdek, qo‘shimcha ravishda dezintoksikatsiya muolajasi o‘tkaziladi, vitaminlar va kaliy preparatlari tavsiya etiladi.

Tashxis. Miasteniya tashxisini qo‘yishda quyidagi tadbirlar ketma-ket amalga oshiriladi:

• klinik simptomlar;
• farmakologik sinamalar;
• elektromiografiya tekshiruvi;
• immunologik tekshiruvlar.

Klinikasi. Miasteniya tashxisini qo‘yishda klinik simptomlar ahamiyati juda yuqori. Bu erda miasteniyada ko‘p va kam uchraydigan belgilarga e’tibor qaratish lozim.

Miasteniyaning ko‘p uchraydigan klinik belgilari:

• ko‘z atrofi (ekstraokulyar) muskullari toliqishi va falajligi;
• o‘tib ketuvchi yoki turg‘un diplopiya;
• bulbar muskullar toliqishi va falajligi;
• chaynov va mimik muskullar toliqishi va falajligi;
• tana va qo‘l-oyoqlar muskullari toliqishi va falajligi;
• nafas olish muskullari toliqishi va falajligi. Miasteniyaning kam uchraydigan klinik belgilari:

• to‘la oftalmoplegiya;
• muskullar atrofiyasi;
• pay va periostal reflekslar pasayishi;
• vegetativ-vistseral simptomlar.

Farmakologik sinamalar. Bu maqsadda prozerin yoki kalimin t/o ga yoki m/i ga qilinadi. Ular antixolinesteraz dorilar bo‘lib, sinaptik o‘tkazishni kuchaytiradi. Miasteniya tashxisiga gumon paydo bo‘lganda, albatta, prozerin yoki kalimin sinamasini o‘tkazish kerak!

6.2-jadval

Miasteniyada prozerin yoki kalimin bilan sinamani o‘tkazish qoidasi

Tana vazni, kg

Prozerin, ml

Kalimin, mg

Izoh. Sinamaning natijasi 40 daqiqa yoki 1,5 soatdan so‘ng yaqqol ko‘zga tashlanadi, ya’ni muskullar kuchi oshadi.

Farmakologik sinamadan so‘ng muskullar kuchining oshmasligi miaste­niya tashxisini inkor qila olmaydi. Chunki kasallikning farmakorezistent turlarida ushbu sinama natija bermaydi. Prozerin yoki kalimin sinamasi natijalari turlicha bo‘lishi mumkin (6.3-jadval).

6.3-jadval

Antixolinesteraz dorilar (prozerin yoki kalimin) sinamasi

Sinama natijasi, %

Muskullar kuchi tiklanishi

Izoh. Sinama o‘tkazilgandan so‘ng gipersalivatsiya, muskullar titrashi, qorin g‘o‘ldirashi kuzatilsa, 0,1 % li 0,5 ml atropin t/o ga qilinadi.

Elektromiografiya tekshiruvlari. Sog‘lom odamda harakat nervi elektrostimulyatsiya qilinganda presinaptik membranada atsetilxolin ajralib chiqishi kuchayadi va muskul qisqaradi. Muskul qisqarishidan paydo bo‘lgan elektromiografik to‘lqin M-javob deb ataladi. Normada M-javob amplitudasi 0,5-3 mV, uzunligi 5-15 ms bo‘lib, 2-4 fazali bo‘ladi. Muskulni inner­vatsiya qiluvchi harakat nervi 3 Gts li chastota bilan stimulyatsiya qilinganda M-javob amplitudasi pasaymaydi va maydoni kichraymaydi, ya’ni M-javob dekrementi (so‘nishi) aniqlanmaydi.

Sog‘lom odamda ham harakat nervi bir paytning o‘zida ritmik stimulya­tsiya qilinaversa, atsetilxolin ajralib chiqishi kamaya boradi va muskullar qisqarishi sustlasha boshlaydi. Bu holat sinaptik charchash deb ataladi va M-javob amplitudasi kichrayishi bilan namoyon bo‘ladi. Demak, bu reaktsiya normada ham kuzatiladi.

Miasteniyada esa sinaptik charchash bilan birgalikda, qisqaruvchi muskullar soni ham kamaya boradi. Harakat nervining ritmik elektrostimulyatsiyasiga javob reaktsiyasi, ya’ni muskullar qisqarishining pasayib borishiga miastenik  reaktsiya deb aytiladi. EMG tekshiruvida ushbu reaktsiyaning aniqlanishi juda katta diagnostik ahamiyatga ega. Buning uchun zararlangan muskullarni innervatsiya qiluvchi nervlar stimulyatsiya qilinib, M-javob amplitudasi va maydoni aniqlanadi. Ritmik elektrostimulyatsiyalarda M-javob amplitudasi kichrayib borishiga M-javob dekrementi (so‘nishi) deyiladi. Muskul kuchi qancha past bo‘lsa, M-javob dekrementi (so‘nishi) shuncha yaqqol namoyon bo‘ladi (6.4-jadval).

6.4-jadval    

Miasteniyada M-javob dekrementi ko‘rsatkichlari

Muskul kuchi, ball

M-javob dekrementi, %

Miasteniya

darajasi

Izoh. Tekshirish zararlangan muskulda o‘tkazilishi kerak!

Demak, dekrement-test – harakat nervini ritmik stimulyatsiya qilganda paydo bo‘ladigan M-javob amplitudasi hajmiga qarab, nerv-muskul o‘tkazuvchanligini aniqlovchi usul. EMG tekshiruvini falajlangan muskullarda o‘tkazish kerak. Miasteniya tashxisiga yanada aniqlik kiritish uchun EMG tekshiruvini prozerin (kalimin) sinamasidan oldin va keyin o‘tkazgan ma’qul. Ushbu sinamadan keyin EMG ko‘rsatkichlari normaga qaytadi, ya’ni M-javob amplitudasi ko‘tariladi.

Immunologik tekshiruvlar. Qon zardobida atsetilxolin retseptorlariga qarshi antitanachalar aniqlanishi miasteniya tashxisini qo‘yishda o‘ta muhim testlardan hisoblanadi. Sog‘lom odamda ushbu antitanacha miqdori 1 l qon zardobida 0,152 nmol dan oshmaydi, miasteniyada esa uning miqdori 0,4012 nmol ga etadi. Timoma sababli rivojlangan miasteniyada esa titin oqsiliga qarshi antitanacha aniqlanishi ham to‘g‘ri tashxis qo‘yish uchun o‘ta muhim. Titin – skelet muskullari oqsili.

Eslatma. MRT tekshiruvida ayrisimon bez (timus) o‘smasi yoki giperplaziyasi miasteniya sababini aniqlashga yordam beradi. Biroq timus patologiyasi aniqlanmasligi miasteniya tashxisini inkor qila olmaydi.

Davolash. Miasteniyada davolash muolajalari 3 bosqichda olib boriladi. A) Birinchi bosqich – kompensatsiya qilish bosqichi

Bu bosqich antixolinesteraz dorilar (AXED) bilan davolashdan iborat bo‘lib, ular miasteniya tashxisi qo‘yilgan kundanoq tavsiya etilishi kerak. AXED bemorlarni davolashda qo‘llaniladigan asosiy dorilardan bo‘lib, ular sinapslarda atsetilxolin parchalanishiga to‘sqinlik qiladi va shu tufayli muskullar kuchini ta’minlab beradi. Bu maqsadda ko‘pincha kalimin qo‘llaniladi. Dastlab dori kam dozada, ya’ni 30 mg dan kuniga 2-3 mahal ovqat paytida ichishga buyuriladi. Keyinchalik uning dozasi oshirib borila­di, ya’ni 30–90 mg dan kuniga 4 mahal ichish tavsiya etiladi. Kundalik maksimal doza 240–300 mg ga etkazilishi mumkin.

Kalimin prozeringa qaraganda kuchsizroq bo‘lganligi bois, u katta dozalarda tavsiya etilishi kerak. Ammo kalimin prozeringa qaraganda uzoq ta’sir qiladi. Shuning uchun kalimin miasteniyani davolashda ko‘p qo‘llaniladi. Kalimin 60 mg li tabletka yoki drajelarda, uning 0,5 % li eritmasi 1 ml (5 mg) li ampulalarda ishlab chiqariladi. Kalimin in’ektsiyasi t/o va m/i qilinadi, biroq dori v/i ga qilinmaydi.

Neyromidin (ipidakrin) 20–40 mg dan kuniga 2–4 mahal ichish uchun buyuri­ladi. Og‘ir holatlarda uning kundalik dozasi 160–200 mg ga etkaziladi, ya’ni 2 tabl. (20 mg) kuniga 4–5 mahal. Agar neyromidin parenteral yo‘l bilan yuborilsa, uning kundalik dozasi 45 mg ga etkaziladi. Miasteniyada dorining 1,5 % li eritmasi 2 ml dan 3 mahal m/i yoki t/o ga qilinadi. Neyromidinning 0,5 % (5 mg) va 1,5 % (15 mg) li eritmalari 1 ml li ampulalarda ishlab chiqariladi.

Prozerin ta’sir etish davomiyligi qisqa va xolinergik nojo‘ya ta’sirlari ko‘p bo‘lganligi bois, bemorlarni sistematik davolashda deyarli tavsiya etilmaydi. Bu dori, asosan, diagnostik maqsadda yoki miastenik krizlarni bartaraf etishda qo‘llaniladi. Prozerin 15 mg li tabletka vauning 0,05 % li eritmasi 1 ml (0,5 mg) li ampulalarda ishlab chiqariladi. Prozerin in’-ektsiyasi t/o, m/i va v/i ga tsilinadi.

AXED ni uzoq vaqt qabul qilishning asoratlari va ularni bartaraf etish yo‘llari

AXED gipersalivatsiya, bradikardiya, bronxospazm, arterial gipotenziya, qorinda og‘riqlar, ko‘ngil aynishi, ichning suyuq kelishi kabi nojo‘ya ta’sirlarni yuzaga keltiradi. Lekin bu nojo‘ya ta’sirlar har doim ham ro‘y beravermaydi yoki dorini qabul qila boshlashning dastlabki kunlari kuzatiladi va keyinchalik kamaya boradi. Agar nojo‘ya ta’sirlar davom etaversa, uning dozasi kamaytirilib to‘xtatiladi. AXED epilepsiya va tutqanoq sindromlari, giperkinezlar, obstruktiv bronxit, bronxial astma, stenokardiya va kuchli aterosklerozda tavsiya etilmaydi.

AXED bilan birgalikda tarkibida kaliy saqlaydigan boshqa dori vositalari ham buyuriladi. Bu maqsadda kaliy xlorid kuniga 3–4 g dan ichishga beriladi. Parhez kaliyga boy bo‘lishi kerak. Bu maqsadda bemor tarkibida kaliy saqlaydigan oziq-ovqatlarni ko‘proq iste’mol qilishi lozim. Aksariyat quritilgan mevalar, ayniqsa o‘rik, uzum, anjirda kaliy ko‘p bo‘ladi. Kartoshka, banan va qovun ham kaliyga boy hisoblanadi.

AXED uzoq yillar mobaynida qabul qilinsa, organizmda elektrolitlar almashinuvi buziladi. Bunga yo‘l qo‘ymaslik uchun qo‘shimcha ravishda veroshpiron (aldakton, spironolakton) tavsiya etiladi. Bu dori 25 mg dan kuniga 3–4 mahal ovqat paytida ichiladi. Veroshpiron hujayralarda kaliyni saqlab qolish xususiyatiga ega diuretik vositadir. Uning kundalik do­zasi 2–3 g ga etkazilishi mumkin. Homiladorlikning dastlabki 3 oyligida veroshpiron tavsiya etilmaydi.

Eslatma. Miasteniya bilan kasallangan bemorning yonida qo‘shimcha ravishda doimo a t r o p i n bo‘lishi kerak. AXEDning, masalan kaliminning nojo‘ya ta’siri (gipersalivatsiya, bronxospazm, arterial gi­potenziya, bradikardiya, qorinda og‘riq, diareya) kuchayib ketsa, 1 ml atropin vrach tomonidan t/o ga yuboriladi yoki 1 mg (2 tabl.) atro­pin ichiladi. Atropin 0,1 % – 1 ml tayyor shpritslarda va 0,5 mg li tabletkalarda ishlab chiqariladi.

B) Ikkinchi bosqich – kortikosteroidlar bilan davolash bosqichi

Miasteniyada kortikosteroidlar, ayniqsa, prednizolon (metilprednizolon) ko‘p qo‘llaniladi. Kortikosteroidlar samarasi deyarli 80 % ga teng bo‘lib, aksariyat hollarda ularni qo‘llab, to‘la remissiyaga erishish mumkin. Agar AXED bilan davolash ko‘zlangan natijani bermasa, qo‘shimcha ravishda kortikosteroidlar buyuriladi. Ammo bu qat’iy ko‘rsatma emas, ya’ni mi­asteniya tashxisi aniqlangan kundanoq kortikosteroidlar AXED bilan.