LANDUZI-DEJERIN MIOPATIYaSI

Etiologiyasi. Patologik gen 4-xromosomaning 4q35 lokusida joylashgan va autosom-dominant tipda nasldan-naslga uzatiladi. Kasallik 15-25 yoshlarda boshlanadi. Nisbatan ko‘p tarqalgan, ya’ni 100 000 yangi tug‘ilgan chaqaloqqa 4 nafar bemor to‘g‘ri keladi. Ikkala jinsda ham rivojlanadi va erkaklarda biroz ko‘p uchraydi.

Klinikasi. Dastlabki belgilari mimik muskullar atrofiyasi bo‘lib, chaynov muskullari esa zararlanmay qoladi. Bemorning yuzi o‘ziga xos ko‘rinishga ega. M. orbicularis oris atrofiyasi sababli bemorning lablari do‘rdoq bo‘lib qoladi, peshona muskullari atrofiyasi yuzaga kelganligidan peshona juda silliqlashadi, qoshlarini ko‘targanda peshonasida ajinlar paydo bo‘lmaydi. Mimik muskullar atrofiyasi sababli bemorning yuzi silliqlashib qoladi, ko‘ndalang kulgi paydo bo‘ladi, gapirganda yuzida ajinlar hosil bo‘lmaydi. Facies myopathica Landuzi-Dejerin miopatiyasi uchun juda xos. Ba’zida angioretinopatiya va neyrosensor karlik rivojlanadi.

Atrofiyalar keyinchalik yoki parallel tarzda elka va kurak muskullarida paydo bo‘ladi. Ammo deltasimon muskul funktsiyasi uzoq vaqt saqlanib qoladi. Bemorning qo‘ltig‘i tagidan ko‘tarsa, o‘mrov suyaklari osongina tepaga ko‘tariladi va ikkala kurak qushlar qanotidek chiqib qoladi.

Bir necha yildan so‘ng atrofiyalar ikkala oyoqning son muskullariga va keyinchalik peroneal muskullarga o‘tadi. Bemorning oyoq panjalari osilib qoladi, boldir muskullarida psevdogipertrofiya rivojlanadi (har doim emas). Kardiomiopatiya kuzatilmaydi yoki engilroq namoyon bo‘ladi. Bo‘g‘imlarda engil kontraktura shakllanadi. Qonda KFK miqdori oshadi, EMG da muskullarning birlamchi atrofiyasi aniqlanadi.

Tashxis qo‘yish algoritmi: