VERDNIG-GOFFMAN SPINAL AMIOTROFIYaSI

Etiologiyasi. Verdnig-Goffman spinal amiotrofiyasi – bolalar spinal amiotrofiyasining 1-tipi hisoblanadi. Autosom-resessiv tipda nasldan-naslga uzatiladi. Uning belgilari prenatal davrda yoki bola 6 oyga to‘lgunga qadar paydo bo‘la boshlaydi.
   Klinikasi. Bola onaning qornidaligi paytidayoq sust rivojlanadi va kech qimirlay boshlaydi. Bunday bola, odatda, yig‘lamay tug‘iladi vao‘ta nimjon bo‘ladi. Chaqaloqning barcha muskullarida gipotoniya aniqlanadi, oradan bir-ikki oy o‘tmasdan muskullarda atrofiyalar rivojlanadi. Atrofiyaga uchrayotgan muskullarda fibrillyatsiya va fassikulyatsiyalar kuzatiladi.
   Atrofiyalar, asosan, spinal muskullar va qo‘l-oyoqlarning proksimal muskullarida paydo bo‘ladi va keyinchalik tananing barcha muskullarini qamrab oladi. Atrofiyaning to‘la atoniya bilan namoyon bo‘lishi “shalpaygan bola” deb atalmish sindromni yuzaga keltiradi. Bunday bolani deyarli qo‘lda ushlab turib bo‘lmaydi: uning boshi, qo‘llari va oyoqlari osilib yotadi, hatto bolaning gavdasini yoysimon bukish ham mumkin. Bolani yerga orqasi bilan yotqizib qo‘ysa, u deyarli qimirlamaydi, ikkala oyog‘i yozilgan holatda tashqariga qayrilib yotadi. Uning ko‘zlari qimirlashi mumkin, xolos. Agar bolaning spinal muskullariga diqqat bilan nazar solinsa, ularda fibrillyatsiya va fassikulyatsiyalarni kuzatish mumkin. Fibrillyatsiya va fassikulyatsiyalar muskullar to‘la atrofiyaga uchrab bo‘lgach yo‘qoladi. Pay reflekslari umuman chaqirilmaydi. Qovurg‘alararo muskullar atrofiyasi sababli ko‘krak qafasi kichrayadi va unda deformasiya rivojlanadi. Umurtqa pog‘onasida kuchli kifoz aniqlanadi.
   Bola deyarli o‘tira olmaydi. Agar kasallik belgilari biroz kech, ya’ni bola 3 oyga to‘lgandan so‘ng boshlansa, u gavdasini tutib o‘tirishi mumkin. Ammo bola tik turib erkin qadam tashlay olmaydi.
   V va VII nervlar yadrosi degeneratsiyasi sababli chaynov va mimik muskullarda ham falajlik belgilari vujudga keladi. Bola emayotganda tez charchab qoladi va to‘xtab-to‘xtab emadi. Bola emgan sutini yuta olmay qalqib ketadi (disfagiya), yig‘lasa ovozi chiqmaydi (disfoniya), tanglay va yutqum reflekslari deyarli chaqirilmaydi. Ushbu bulbar simptomlar IX, X, XI nervlar yadrolari degeneratsiyasi sababli yuzaga keladi. Bulbar reflekslar so‘nishi oqibatida bolada yo‘talish vaqusish reflekslari ham izdan chiqadi. Buning natijasida o‘zi ojiz bo‘lganbolada respirator infektsiyalar tez-tez paydo bo‘ladi va aspiratsion zotiljam rivojlanadi. Bunday bolani juda ehtiyotkorlik bilan emizish zarur. Chunki sutning nafas yo‘llariga ketib qolishi sababli emayotgan bola o‘lib qolishi ham mumkin.
   Ko‘zni harakatlantiruvchi nervlar zararlanmaydi. Kognitiv funktsiyalar buzilmaydi. Miyacha zararlanishi belgilari aniqlanmaydi. Sezgi buzilishlari kuzatilmaydi. Tos a’zolari funktsiyasi ham saqlanib qoladi.
   Laborator va instrumental tekshiruvlar. Qonda KFK miqdori normada yoki biroz oshgan bo‘ladi. ENMG tekshiruvida periferik harakat aksonlari bo‘ylab impulslar o‘tkazish tezligi o‘zgarmaydi. EMG tekshiruvida esa orqa miyaning oldingi shoxi zararlanishi belgilari aniqlanadi (7.1-rasm).

   Tashxis qo‘yish algoritmi:

Autosom-retsessivtipda naslga uzatilishi.
Prenatal davrda yoki bola 6 oyga to‘lgunga qadar boshlanishi.
“Shalpaygan bola”sindromi.
Atrofiyalarning simmetrik tarzda namoyon bo‘lishi.
Jismoniy rivojlanishdan orqada qolishi.
Skelet muskullari bioptatida atrofiya vagipertrofiyaga uchragan muskul tolalari aniqlanishi.
ENMG da orqa miyaning oldingi shoxlari yadrolari zararlanishi belgilari.
Tez rivojlanib va zo‘rayib borishi.

   Qiyosiy tashxis. Qiyosiy tashxis, birinchi navbatda, miotubulyar miopatiya, markaziy sterjen kasalligi, neonatal miasteniya, tug‘ma miodistrofiya va metabolik miopatiyalar bilan o‘tkaziladi.
Kechishi va prognoz. Kasallik beto‘xtov ravishda zo‘rayib boradi va bola 2 yil umr ko‘radi. Respirator infektsiyalar, ya’ni zotiljam bola o‘limiga bevosita sababchi bo‘ladi.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
   © Ibodullayev ensiklopediyasi
  © asab.cc