KURShMANN-BATTEN-ShTEYNERT DISTROFIK MIOTONIYaSI

Etiologiyasi. Autosom-dominant tipda naslga uzatiladi. Patologik gen 19-xromosomada (19q13.2) joylashgan bo‘lib, uning penetrantlik darajasi juda yuqori. Kasallik, asosan, 16-20 yoshlarda boshlanadi.
Klinikasi. Klinikasida miotonik reaktsiyalar va miopatik sindrom ustunlik qiladi. Shuningdek, neyroendokrin buzilishlar, yurak-qon tomir faoliyati patologiyasi, suyak-bo‘g‘im deformatsiyasi, ko‘ruv faoliyati buzilishi hamda kognitiv funktsiyalar pasayishi kuzatiladi. Miotonik spazmlar, asosan, barmoqlarni bukuvchi va chaynov muskullarida namoyon bo‘ladi. Ushbu spazmlar harakatni boshlash paytida vujudga keladi, ya’ni bemor barmoqlarini musht qilib bukmoqchi bo‘lsa, chaynov harakatlarini amalga oshirsa, miotonik spazmlar ro‘y beradi. Muskullar atrofiyasi rivojlangan sayin miotonik reaktsiyalar sustlasha boradi. Shu bois kasallikning so‘nggi bosqichida miotonik spazmlar kam kuzatiladi va ularni chaqirish uchun muskullarga nevrologik bolg‘acha bilan urishga to‘g‘ri keladi. Bolg‘acha bilan urgan joyda muskul tolalari qisqarishi sababli chuqurcha paydo bo‘ladi va uzoq vaqt o‘z holiga qaytmay turadi. ENMG tekshiruvlarida miotonik reaktsiya aniqlanadi.
Tashxis qo‘yish algoritmi:

Autosom-dominant tipda naslga uzatiladi.
Kasallik 16-20 yoshlarda boshlanadi.
Miotonik reaktsiyalar bilan miopatik sindrom birgalikda namoyon bo‘ladi.
Endokrin buzilishlar (jinsiy bezlar atrofiyasi, erektil disfunktsiya, libido susayishi, hayz ko‘rish buzilishi).
Katarakta.
Kognitiv funktsiyalar pasayadi.
Yurak-qon tomir faoliyati buziladi.
ENMG – miotonik reaktsiya.
Zo‘rayib boradi.

Davolash. Miotoniya bilan kasallangan bemorni davolashda fenitoin (difenin) karbamazepin, novokainamid, xinidin kabi dorilar qo‘llaniladi. Ularning ichida fenitoin birmuncha samarali bo‘lib, bir kunda 1 kg tana vazniga 5 mg dan ichish uchun beriladi. Agar bemorning tana vazni 50 kg bo‘lsa, bir kunda 250 mg fenitoin qabul qilinadi. Novokainamid kuniga 200 mg dan 2-3 mahal ichishga tavsiya etiladi. Nifedipin 10 mg dan kuniga 3 mahal beriladi. Kam miqdorda kortikosteroidlar tavsiya qilinishi mumkin. Tarkibida kaliy saqlovchi dorilar (kalimin, kaliy xlorid, panangin, asparkam) va β-adrenoblokatorlar (anaprilin, atenolol, metoprolol) mumkin emas. Chunki ular miotonik reaktsiyalarni kuchaytiradi. Shuningdek, elektrofizioterapevtik muolajalar ham ta’qiqlanadi.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
© Ibodullayev ensiklopediyasi
© asab.cc