NEYROAKANTOTsITOZ

Neyroakantotsitoz (xoreoakantotsitoz) – xoreik giperkinezlar va eritrotsitlar shakli o‘zgarishi (akantotsitoz) bilan namoyon bo‘luvchi nasliy kasallik. Asosiy belgisi xoreya bo‘lganligi uchun uni xoreoakantotsitoz deb ham atashadi. Kasallik 30-40 yoshlarda ko‘p uchraydi.
       Etiologiyasi. To‘la o‘rganilmagan. Asosan, autosom-retsessiv tipda, kam hollarda autosom-dominant va X-xromosomaga birikkan tipda nasldan-naslga uzatiladi. Ko‘pincha, oilaviy bo‘lib uchraydi.
      Patogenezi va patomorfologiyasi. Asosiy degenerativ o‘zgarishlar dumli yadro, putamen va qora moddada aniqlangan. Bu tuzilmalar atrofiyaga uchraydi. Orqa miyaning oldingi shoxi va periferik nervlarda degenerativ o‘zgarishlar aniqlanadi. Eritrotsitlar shakli o‘zgaradi, ya’ni ularda turli shoxchalar paydo bo‘ladi (yun. akanto– shox).
       Klinikasi. Dastlabki klinik simptom – bular oral giperkinezlar. Bemor tilini chiqarib oladi, lablarini qimirlataveradi, og‘zini chapillataveradi, og‘iz burchagini bir tomonga tortib, chaynov harakatlarini bajaradi. Bemorning og‘ziga ovqat solib qo‘ysa, uni ixtiyorsiz ravishda tili bilan itarib chiqarib tashlaydi. Xuddi shunday holat boshqa oromandibulyar distoniyalar uchun ham xos. Turett sindromiga o‘xshash vokal giperkinezlar ham ko‘p kuzatiladi. Bemor gohida har xil tovushlar chiqaradi, ba’zida exolaliya ro‘y beradi. Lekin koprolaliya ushbu kasallik uchun xos emas. Dizartriya va disfagiya ham rivojlanadi.
       Kasallik uchun juda xos bo‘lgan yana bir simptom – bu beixtiyoriy ravishda tili, labi va lunjlarini tishlab olaverish. Bemorni tekshirayotgan vrach ushbu harakatlarga razm solish kerak. Xoreik giperkinezlar keyinroq qo‘l-oyoqlar va tanaga tarqaydi. Ular distonik giperkinezlarni eslatadi.
       Boshqa xoreik giperkinezlardan farqli o‘laroq, qo‘l-oyoqlar muskullarida atrofiyalar ham kuzatiladi. Atrofiya orqa miyaning oldingi shox hujayralari va periferik nervlar aksonlari zararlanishi (aksonal nevropatiya) bilan bog‘liq. Atrofiya aniqlangan joylarda muskullar kuchi va pay reflekslari pasayadi.
        Bir necha yildan so‘ng xoreik giperkinezlar kamayib, aksincha, gipokineziya shakllanadi. Bunday bemorning ahvoli xuddi parkinsonizmni eslatadi. Ruhiy buzilishlar, dementsiya va epileptik xurujlar ham paydo bo‘ladi. Obsessiv-kompulsiv buzilishlar va xavotirli-depressiv sindrom, odatda, erta rivojlanadi. Qonni tekshirganda akantotsitoz, ya’ni eritrositlar shaklining o‘zgarganligi aniqlanadi. Biroq ushbu morfologik o‘zgarishlar barcha eritrotsitlarda ham kuzatilavermaydi.
        Kechishi va prognoz. Kasallik tinimsiz zo‘rayib boradi. Uning so‘nggi bosqichlarida bemor muskullar gipotoniyasi, gipokineziya, atrofiya, ruhiy va kognitiv buzilishlar sababli o‘ta nimjon bo‘lib qoladi. O‘lim holatlari qo‘shimcha infektsiyalar oqibatida ro‘y beradi.
       Davolash. Samarali davolash usullari ishlab chiqilmagan. Shu bois simptomatik davolash muolajalari qo‘llaniladi.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b. 
             © Ibodullayev ensiklopediyasi
                   © asab.cc

Do‘stlaringiz bilan bo‘lishing