MAChADO-JOZEF KASALLIGI

Miyachaning nasliy ataksiyalari ichida nisbatan ko‘p uchraydi. Kasallik 20-60 yoshlarda boshlanadi va asta-sekin zo‘rayib boruvchi xususiyatga ega. Autosom-dominant tipda nasldan-naslga uzatiladi. Kasallik geni 14q24.3–q32 lokusda joylashgan. Asosiy simptomlari – miyacha ataksiyasi, markaziy piramidal etishmovchilik, periferik amiotrofiyalar, ekstrapiramidal buzilishlar, ya’ni muskullar distoniyasi, akinetik-rigid sindrom.
Klinik simptomlar ustuvorligiga qarab kasallikning 4 tipi farqlanadi:

• I tip. Ekstrapiramidal va piramidal buzilishlar ustunligi bilan  

kechuvchi.

• II tip. Miyacha ataksiyasi, ekstrapiramidal va piramidal buzilishlar

ustunligi bilan kechuvchi.

• III tip. Miyacha buzilishlari va periferik amiotrofiyalar ustunligi

bilan kechuvchi.

• IV tip. Akinetik-rigid sindrom, engil ifodalangan miyacha

ataksiyasi, distal motor va sensor nevropatiya va amiotrofiyalar bilan namoyon bo‘luvchi.
Shuningdek, zo‘rayib boruvchi tashqi oftalmoplegiya, mimik muskullar miokloniyasi, til muskullari fassikulyatsiyalari ham kuzatiladi. Ushbu kasallik uchun “bo‘rtib turuvchi ko‘zlar” fenomeni xos: juda kengaygan ko‘z yoriqlaridan harakatsiz ko‘z olmasi bo‘rtib turadi. Bu holat yuqori qovoqning retraktsiyasi va oftalmoplegiya sababli yuzaga keladi. MRT tekshiruvida miyacha chuvalchangi, po‘stlog‘i va Varoliy ko‘prigi atrofiyasi aniqlanadi. Lekin bu atrofiyalar engil ifodalangan bo‘ladi.
  Prognoz. Og‘ir.
Davosi va profilaktikasi. Bugungi kunda nasliy ataksiyalarning patogenetik davolash usullari ishlab chiqilmagan. Genetikaning rivojlanishi bu muammoni muvaffaqiyatli hal qilishi mumkin. Hozircha simptomatik davolash muolajalari, ya’ni vitaminlar, miorelaksantlar, antixolinesteraz dorilar, metaboliklar, immunitetni kuchaytiruvchi dorilar, antioksidantlar, mikrotsirkulyatsiyani yaxshilovchi dorilar qo‘llaniladi. Shuningdek, refleksoterapiya, fizioterapiya, badantarbiya kabi qo‘shimcha davolash muolajalari o‘tkaziladi.
Nasliy ataksiyalar profilaktikasi. Oila qurishdan oldin yigit-qizlar tibbiy-genetik tekshiruvlardan o‘tishlari lozim. O‘zbekistonning ba’zi viloyatlarida yaqin qarindosh-urug‘lar orasida turmush qurish hanuzgacha uchrab turadi. Bunga qarshi umumiy amaliyot vrachlari targ‘ibot ishlarini olib borishlari lozim. Ayniqsa, nasliy defektlar bilan farzand ko‘rgan oilalarda yana farzand ko‘rish masalasini tibbiy-genetik tekshiruvlardan so‘ng hal qilish kerak.
    
Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b. 
             © Ibodullayev ensiklopediyasi
              © asab.cc

Do‘stlaringiz bilan bo‘lishing