PER MARI ATAKSIYaSI


Per Mari ataksiyasi – miyacha ataksiyasi bilan kechuvchi zo‘rayib boruvchi surunkali nasliy kasallik. 1893-yili frantsuz nevrologi P. Marie tomonidan yozilgan. O‘sha davrda buyuk frantsuz nevrologi Per Mari bir qator degenerativ kasalliklar, shuningdek, miyacha ataksiyasi bilan namoyon bo‘luvchi kasalliklar klinikasini o‘rgangan va yozib qoldirgan. Klinik turlari va boshlanish davri bilan farq qilgan kasalliklarni u alohida patologiya sifatida ajratishga uringan. Bugungi kunda uning nomi bilan ataladigan miyacha ataksiyasini ham alohida kasallik, deb hisoblagan. Bu fikr 100 yildan oshiq hukm surdi. 1980-yili L.O. Badalyan Per Mari ataksiyasini olivopontotserebellyar degeneratsiyaning bir turi, deb ajratish fikrini ilgari surdi. KXT-10 da “Per Mari ataksiyasi” yo‘q. Ushbu tasnifda Per Mari ataksiyasi kech boshlanuvchi (20 yoshdan so‘ng) miyacha ataksiyasiga kiritilgan: G11.2. Kech boshlanuvchi miyacha ataksiyasi. Lekin bir qator zamonaviy darsliklarda uning avvalgi nomi saqlanib qolgan.
Per Mari ataksiyasi nasliy kasallik bo‘lib, u nasldan-naslga autosom dominant tipda uzatiladi. Kasallik 20-45 yoshlarda boshlanadi.
Klinikasi va kechishi. Asosiy klinik belgisi – bu miyacha ataksiyasi. Bemorda statik va dinamik ataksiya birgalikda namoyon bo‘ladi. Shuningdek, nistagm, intentsion titrash, adiodoxokinez, skandirlashgan nutq kabi bir qator miyacha simptomlari kuzatiladi. Ikkinchi juda xos simptomlardan biri – bu pastki spastik paraplegiya: ikkala oyoqda ham muskullarning spastik gipertonusi aniqlanadi, tizza va axill reflekslari oshib ketadi, deyarli barcha patologik reflekslar chaqiriladi, muskullar kuchi biroz pasayadi. Qo‘llarda spastik falajlik belgilari engilroq namoyon bo‘ladi. Kranial nervlar patologiyasi ham ko‘p kuzatiladi: ko‘ruv nervi atrofiyasi, ambliopiya, ko‘ruv maydon qisqarishi, ptoz, uzoqlashtiruvchi nerv falaji, konvergentsiya sustligi. Ba’zan Arjil-Robertson simptomi aniqlanadi.
Oliy ruhiy funktsiyalar buzilishi, ya’ni gipamneziya, dementsiya va depressiya kuzatiladi. Chuqur sezgi, ya’ni muskul-bo‘g‘im sezgisi saqlanib qoladi. Demak, Per Mari ataksiyasida sensitiv ataksiya kuzatilmaydi. Umurtqa pog‘onasi deformatsiyasi uchramaydi. Per Mari ataksiyasi bilan kasallanganlarning yaqin qarindoshlarida oligofreniya belgilari aniqlanishi mumkin.
Patomorfologik tekshiruvlar miyacha, Varoliy ko‘prigi, orqa miyaning Govers va Fleksig tutamlarida hamda kortikospinal yo‘llarda atrofik o‘zgarishlarni ko‘rsatadi. Orqa miyaning orqa ustunidagi Goll va Burdax yo‘llari kam o‘zgaradi.
Tashxis qo‘yish algoritmi:
  • Kasallikning 20-45 yoshda boshlanishi.
  • Nasldan-naslga autosom-dominant tipda uzatilishi.
  • Asosiy klinik belgilari – kuchli ifodalangan miyacha ataksiyasi, oyoqlarda muskullar tonusining spastik tarzda oshishi va patologik piramidal simptomlar bo‘lishi.
  • Kranial nervlar patologiyasi – ko‘ruvnervi atrofiyasi, ko‘z to‘r pardasi degeneratsiyasi, ko‘zni harakatlantiruvchi nervlar zararlanishi.
  • Dementsiya, depressiya, gipomneziya.
  • Sensitiv ataksiya deyarli xos emas.
  • MRT tekshiruvida miyacha gipoplaziyasi va atrofiyasi, Varoliy ko‘prigi atrofiyasi.
  • Kasallikning zo‘rayib borishi.
Qiyosiy tashxis. Per Mari ataksiyasini, avvalambor, Fridreyx ataksiyasi bilan qiyoslash zarur. Chunki ularning simptomlari bir-biriga juda o‘xshab ketadi. Ularning qiyosiy belgilarini keltirib o‘tamiz (7.2-jadval).

                                                                                                           7.2-jadval
Fridreyx va Per Mari ataksiyasi qiyosiy belgilari (Z.R. Ibodullaev, 2013-y)

Belgilar    
Fridreyx ataksiyasi
Per Mari ataksiyasi
Boshlanish davri    
5-15 yoshlar
20-45 yoshlar
Oilaviy bo‘lib uchrashi
Juda xos
Xos emas
Naslga uzatilishi
Autosom-retsessiv tipda
Autosom-dominant tipda
Ataksiya
Sensitiv↑+miyacha↓
Miyacha ataksiyasi
Yurish
Tabetik yurish
Miyacha yurish
Fridreyx oyoq panjasi
Juda xos
Kuzatilmaydi
Muskul-bo‘g‘im sezgisi
Buzilgan
Deyarli buzilmaydi
Vibratsiya sezgisi
Buzilgan
Deyarli buzilmaydi
Pay reflekslari    
Erta pasayadi va so‘nadi
Juda yuqori
Muskullar atrofiyasi    
Xos emas
Xos emas
Patologik piramidal simptomlar
Kuzatilishi mumkin
Bir qancha patologik simptomlar chaqiriladi

Muskullar tonusi    
Juda pasaygan
Spastik tarzda oshgan
Umurtqa pog‘onasi    
Kifoskolioz
O‘zgarmaydi

Kranial nervlar patologiyasi
Xos emas
Asosan, II, III, VI nervlar
Endokrin buzilishlar
Infantilizm, gipogonadizm
Xos emas
Kardiomiopatiya
Xos
Xos emas
Oliy ruhiy funktsiyalar
Deyarli buzilmaydi
Dementsiya, gipamneziya, depressiya

Og‘riq va paresteziyalar
Xos emas
Xos emas
Kechishi
Zo‘rayib boruvchi
Zo‘rayib boruvchi
Patomorfologiya
Asosan Goll va Burdax yo‘llari atrofiyasi
Asosan, miyacha yo‘llari atrofiyasi





Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b. 
             © Ibodullayev ensiklopediyasi
              © asab.cc







Ctrl
Enter
Хато топдизнигзми?
Матнни танланг ва Ctrl+Enter тугмачаларини босинг
MUHOKAMALAR
Izohlarning minimal uzunligi 50 ta belgidan iborat. sharhlar boshqariladi
Hech qanday izoh yo‘q. Siz birinchi bo‘lishingiz mumkin!
Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив