PER MARI ATAKSIYaSI

Per Mari ataksiyasi – miyacha ataksiyasi bilan kechuvchi zo‘rayib boruvchi surunkali nasliy kasallik. 1893-yili frantsuz nevrologi P. Marie tomonidan yozilgan. O‘sha davrda buyuk frantsuz nevrologi Per Mari bir qator degenerativ kasalliklar, shuningdek, miyacha ataksiyasi bilan namoyon bo‘luvchi kasalliklar klinikasini o‘rgangan va yozib qoldirgan. Klinik turlari va boshlanish davri bilan farq qilgan kasalliklarni u alohida patologiya sifatida ajratishga uringan. Bugungi kunda uning nomi bilan ataladigan miyacha ataksiyasini ham alohida kasallik, deb hisoblagan. Bu fikr 100 yildan oshiq hukm surdi. 1980-yili L.O. Badalyan Per Mari ataksiyasini olivopontotserebellyar degeneratsiyaning bir turi, deb ajratish fikrini ilgari surdi. KXT-10 da “Per Mari ataksiyasi” yo‘q. Ushbu tasnifda Per Mari ataksiyasi kech boshlanuvchi (20 yoshdan so‘ng) miyacha ataksiyasiga kiritilgan: G11.2. Kech boshlanuvchi miyacha ataksiyasi. Lekin bir qator zamonaviy darsliklarda uning avvalgi nomi saqlanib qolgan.
Per Mari ataksiyasi nasliy kasallik bo‘lib, u nasldan-naslga autosom dominant tipda uzatiladi. Kasallik 20-45 yoshlarda boshlanadi.
Klinikasi va kechishi. Asosiy klinik belgisi – bu miyacha ataksiyasi. Bemorda statik va dinamik ataksiya birgalikda namoyon bo‘ladi. Shuningdek, nistagm, intentsion titrash, adiodoxokinez, skandirlashgan nutq kabi bir qator miyacha simptomlari kuzatiladi. Ikkinchi juda xos simptomlardan biri – bu pastki spastik paraplegiya: ikkala oyoqda ham muskullarning spastik gipertonusi aniqlanadi, tizza va axill reflekslari oshib ketadi, deyarli barcha patologik reflekslar chaqiriladi, muskullar kuchi biroz pasayadi. Qo‘llarda spastik falajlik belgilari engilroq namoyon bo‘ladi. Kranial nervlar patologiyasi ham ko‘p kuzatiladi: ko‘ruv nervi atrofiyasi, ambliopiya, ko‘ruv maydon qisqarishi, ptoz, uzoqlashtiruvchi nerv falaji, konvergentsiya sustligi. Ba’zan Arjil-Robertson simptomi aniqlanadi.
Oliy ruhiy funktsiyalar buzilishi, ya’ni gipamneziya, dementsiya va depressiya kuzatiladi. Chuqur sezgi, ya’ni muskul-bo‘g‘im sezgisi saqlanib qoladi. Demak, Per Mari ataksiyasida sensitiv ataksiya kuzatilmaydi. Umurtqa pog‘onasi deformatsiyasi uchramaydi. Per Mari ataksiyasi bilan kasallanganlarning yaqin qarindoshlarida oligofreniya belgilari aniqlanishi mumkin.
Patomorfologik tekshiruvlar miyacha, Varoliy ko‘prigi, orqa miyaning Govers va Fleksig tutamlarida hamda kortikospinal yo‘llarda atrofik o‘zgarishlarni ko‘rsatadi. Orqa miyaning orqa ustunidagi Goll va Burdax yo‘llari kam o‘zgaradi.
Tashxis qo‘yish algoritmi:

Kasallikning 20-45 yoshda boshlanishi.
Nasldan-naslga autosom-dominant tipda uzatilishi.
Asosiy klinik belgilari – kuchli ifodalangan miyacha ataksiyasi, oyoqlarda muskullar tonusining spastik tarzda oshishi va patologik piramidal simptomlar bo‘lishi.
Kranial nervlar patologiyasi – ko‘ruvnervi atrofiyasi, ko‘z to‘r pardasi degeneratsiyasi, ko‘zni harakatlantiruvchi nervlar zararlanishi.
Dementsiya, depressiya, gipomneziya.
Sensitiv ataksiya deyarli xos emas.
MRT tekshiruvida miyacha gipoplaziyasi va atrofiyasi, Varoliy ko‘prigi atrofiyasi.
Kasallikning zo‘rayib borishi.

Qiyosiy tashxis. Per Mari ataksiyasini, avvalambor, Fridreyx ataksiyasi bilan qiyoslash zarur. Chunki ularning simptomlari bir-biriga juda o‘xshab ketadi. Ularning qiyosiy belgilarini keltirib o‘tamiz (7.2-jadval).

7.2-jadval
Fridreyx va Per Mari ataksiyasi qiyosiy belgilari (Z.R. Ibodullaev, 2013-y)

Belgilar	Fridreyx ataksiyasi	Per Mari ataksiyasi
Boshlanish davri	5-15 yoshlar	20-45 yoshlar
Oilaviy bo‘lib uchrashi	Juda xos	Xos emas
Naslga uzatilishi	Autosom-retsessiv tipda	Autosom-dominant tipda
Ataksiya	Sensitiv↑+miyacha↓	Miyacha ataksiyasi
Yurish	Tabetik yurish	Miyacha yurish
Fridreyx oyoq panjasi	Juda xos	Kuzatilmaydi
Muskul-bo‘g‘im sezgisi	Buzilgan	Deyarli buzilmaydi
Vibratsiya sezgisi	Buzilgan	Deyarli buzilmaydi
Pay reflekslari	Erta pasayadi va so‘nadi	Juda yuqori
Muskullar atrofiyasi	Xos emas	Xos emas
Patologik piramidal simptomlar	Kuzatilishi mumkin	Bir qancha patologik simptomlar chaqiriladi
Muskullar tonusi	Juda pasaygan	Spastik tarzda oshgan
Umurtqa pog‘onasi	Kifoskolioz	O‘zgarmaydi
Kranial nervlar patologiyasi	Xos emas	Asosan, II, III, VI nervlar
Endokrin buzilishlar	Infantilizm, gipogonadizm	Xos emas
Kardiomiopatiya	Xos	Xos emas
Oliy ruhiy funktsiyalar	Deyarli buzilmaydi	Dementsiya, gipamneziya, depressiya
Og‘riq va paresteziyalar	Xos emas	Xos emas
Kechishi	Zo‘rayib boruvchi	Zo‘rayib boruvchi
Patomorfologiya	Asosan Goll va Burdax yo‘llari atrofiyasi	Asosan, miyacha yo‘llari atrofiyasi