TOMSEN MIOTONIYaSI

Tomsen miotoniyasida miotonik reaktsiyalar (spazmlar) bola tug‘ilgan zahoti ko‘zga tashlanadi, ba’zida esa erta bolalik davrida boshlanadi. Avvaliga miotonik reaktsiyalar engilroq ko‘rinishda namoyon bo‘ladi, keyinchalik kuchaya boradi. Chaqaloq yig‘laganda qotib qolishi, ovozining ingichka bo‘lib chiqishi va keyin ochilib ketishi, to‘xtab-to‘xtab emishi miotonik reaktsiya belgilari bo‘lishi mumkin.
Kasallik belgilari kuchayib borishiga sovqotish, turli virusli infektsiya va jarohatlar turtki bo‘ladi. Shuning uchun ham miotonik reaktsiyalar keyinroq, ya’ni bolalik davrida yaqqol namoyon bo‘ladi. Ayniqsa, bunday bolalar tez bajarish mumkin bo‘lgan harakatlarda qiynalishadi, sakrab o‘ynay olishmaydi, tez o‘tirib-turishda qiynalishadi. Masalan, bolaga “Birdan o‘tirib, o‘rningdan turchi” deyilsa, u birdan o‘tiradi-yu, turayotganda engashib qotib qoladi. Chunki qisqargan oyoq muskullari tez yozilib ketmaydi. Shunday bo‘lsa-da, u birozdan so‘ng qaddini rostlab oladi.
     Miotonik reaktsiyalar tananing barcha muskullarida, shu jumladan, okulyar muskullar, chaynov muskullari va tilda ham kuzatiladi. Barcha miotonik reaktsiyalar, ya’ni davomli muskullar spazmi Tomsen miotoniyasi uchun ham juda xos. Bunday bolalar yugurib o‘ynaganda, sovuqroq dush qabul qilganda va soylarda suzganda muskullari darrov tortishib qoladi. Bemor atletik tana tuzilishiga ega bo‘lsa-da, muskullar kuchi biroz pasaygan bo‘ladi. Ammo muskullar atrofiyasi va falajliklar kuzatilmaydi. Sezgi buzilishlari, miyacha simptomlari, endokrinopatiya va intellekt buzilishlari bo‘lmaydi.
  Muskullarning mexanik qo‘zg‘aluvchanligi oshadi, ya’ni muskulga bolg‘acha bilan urganda tez qisqargan muskul sekin bo‘shashadi. EMG tekshiruvida miotonik reaktsiya aniqlanadi. Qiyosiy tashxis boshqa etiologiyali miotoniyalar bilan o‘tkaziladi. Kasallik biroz engil kechadi. Prognoz ham og‘ir emas.

Manba:  ©Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
  ©Z. Ibodullayev. Nevrologiya. Qo`llanma., Toshkent, 2017., 404 b.
  © Ibodullayev ensiklopediyasi
  ©asab.cc