TUG‘MA MIOTONIYaLAR

Tug‘ma miotoniyalar avval “Tomsen miotoniyasi” nomi bilan yuritilgan. Chunki uning klinik belgilari dastlab 1876-yili angliyalik vrach Tomsen tomonidan yozilgan. Tomsenning o‘zi va oila a’zolarida ushbu kasallik kuzatilgan. Tomsenning to‘rt avlodida, ya’ni 20 kishida miotoniya belgilari kuzatilgan. Kasallik autosom-dominant tipda nasldan-naslga uzatiladi. Oradan deyarli 100 yil o‘tgach, ya’ni 1972-yili Bekker tug‘ma miotoniyaning autosom-retsessiv tipda naslga uzatiladigan turini aniqladi va uning klinik simptomlari Tomsen miotoniyasidan biroz farq qilishini ko‘rsatib berdi. Shundan so‘ng autosom-dominant tipda naslga uzatiladigan tug‘ma miotoniyalar “Tomsen miotoniyasi”, autosom-retsessiv tipda naslga uzatiladiganlari “Bekker miotoniyasi” deb atala boshlandi.

     TOMSEN MIOTONIYaSI

   Bu kasallikda miotonik reaktsiyalar (spazmlar) bola tug‘ilgan zahoti ko‘zga tashlanadi, ba’zida esa erta bolalik davrida boshlanadi. Avvaliga miotonik reaktsiyalar engilroq ko‘rinishda namoyon bo‘ladi, keyinchalik kuchaya boradi. Chaqaloq yig‘laganda qotib qolishi, ovozining ingichka bo‘lib chiqishi va keyin ochilib ketishi, to‘xtab-to‘xtab emishi miotonik reaktsiya belgilari bo‘lishi mumkin. Kasallik belgilari kuchayib borishiga sovqotish, turli virusli infektsiya va jarohatlar turtki bo‘ladi. Shuning uchun ham miotonik reaktsiyalar keyinroq, ya’ni bolalik davrida yaqqol namoyon bo‘ladi. Ayniqsa, bunday bolalar tez bajarish mumkin bo‘lgan harakatlarda qiynalishadi, sakrab o‘ynay olishmaydi, tez o‘tirib-turishda qiynalishadi. Masalan, bolaga “Birdan o‘tirib, o‘rningdan turchi” deyilsa, u birdan o‘tiradi-yu, turayotganda engashib qotib qoladi. Chunki qisqargan oyoq muskullari tez yozilib ketmaydi. Shunday bo‘lsa-da, u birozdan so‘ng qaddini rostlab oladi.
     Miotonik reaktsiyalar tananing barcha muskullarida, shu jumladan, okulyar muskullar, chaynov muskullari va tilda ham kuzatiladi. Barcha miotonik reaktsiyalar, ya’ni davomli muskullar spazmi Tomsen miotoniyasi uchun ham juda xos. Bunday bolalar yugurib o‘ynaganda, sovuqroq dush qabul qilganda va soylarda suzganda muskullari darrov tortishib qoladi. Bemor atletik tana tuzilishiga ega bo‘lsa-da, muskullar kuchi biroz pasaygan bo‘ladi. Ammo muskullar atrofiyasi va falajliklar kuzatilmaydi. Sezgi buzilishlari, miyacha simptomlari, endokrinopatiya va intellekt buzilishlari bo‘lmaydi.
Muskullarning mexanik qo‘zg‘aluvchanligi oshadi, ya’ni muskulga bolg‘acha bilan urganda tez qisqargan muskul sekin bo‘shashadi. EMG tekshiruvida miotonik reaktsiya aniqlanadi. Qiyosiy tashxis boshqa etiologiyali miotoniyalar bilan o‘tkaziladi. Kasallik biroz engil kechadi. Prognoz ham og‘ir emas.

     BEKKER MIOTONIYaSI

     Bekker miotoniyasi Tomsen miotoniyasiga qaraganda og‘irroq kechadi va miotonik reaktsiyalar tananing barcha muskullariga tarqaladi. Kasallik belgilari bola tug‘ilgan zahoti yoki biroz kech, ya’ni 13 yoshgacha bo‘lgan davrda boshlanadi. Bola yig‘laganda, kulganda qattiq baqirganda chaynov va mimik muskullar hamda ovoz paylari qotib qoladi, qo‘liga biror narsani ushlab olsa, uni tashlab yubora olmay uzoq vaqt ushlab turadi. Chunki qisqargan qo‘l panjasi tez bo‘shashmaydi. Tiliga barmoqning uchi bilan urganda paydo bo‘lgan chuqurcha uzoq vaqt saqlanib turadi. Mimik va chaynov muskullari spazmi sababli bola ravon ema olmaydi, to‘xtab-to‘xtab emadi. Qattiq yumilgan ko‘zlarini ochishga qiynaladi. Sovuqda va hayajonlanganda simptomlar kuchayadi.
     Bekker miotoniyasining Tomsen miotoniyasidan farq qiluvchi belgilari: 1) Bekker miotoniyasi autosom-retsessiv, Tomsen miotoniyasi autosom-dominant tipda naslga uzatiladi; 2) Bekker miotoniyasi, asosan, sporadik holatda ko‘p uchrasa, Tomsen miotoniyasi oilaviy bo‘lib uchraydi; 3) Bekker miotoniyasida miotonik reaktsiyalar Tomsen miotoniyasiga qaraganda kuchliroq ifodalangan; 4) Bekker miotoniyasida qonda KFK miqdori, odatda, oshadi, Tomsen miotoniyasida esa normada bo‘ladi; 5) Bekker miotoniyasi biroz kech boshlanadi va og‘irroq miotonik reaktsiyalar bilan namoyon bo‘ladi. Biroq ikkala miotoniyada ham genetik nuqson 7-xromosomada (7q23–35) joylashgan.

Manba:  ©Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
  ©Z. Ibodullayev. Nevrologiya. Qo`llanma., Toshkent, 2017., 404 b.
  © Ibodullayev ensiklopediyasi ©asab.cc