POLINEVROPATIYaLAR

Bir qancha nervlar zararlanishiga polinevropatiya deb aytiladi.

Etiologiyasi. Polinevropatiya sabablari juda ko‘p bo‘lib, ularning asosiylari 5.3-jadvalda keltirilgan.

5.3-jadval.

 Polinevropatiyaning asosiy sabablari va turlari (M. Mumenthaler, H.Mattle, 2009)

Polinevropatiyaning umumiy klinik simptomlari

Polinevropatiya uchun nevrologik simptomlarning simmetrik tarzda namoyon bo‘lishi va oyoq-qo‘llarning distal qismidan boshlanishi xos. Etiologiyasi qanday bo‘lishidan qat’i nazar, barcha polinevropatiyalar quyidagi simptomlar bilan boshlanadi.

1. Sezgi buzilishlari.
2. Harakat buzilishlari.
3. Vegetativ-trofik buzilishlar.

Sezgi buzilishlari. Aksariyat polinevropatiyalar (ayniqsa, metabolik va toksik) sezgi buzilishlari bilan boshlanadi. Dastlab paresteziyalar bilan namoyon bo‘la boshlaydi. Paresteziya oyoq-qo‘llarning distal qismidan boshlanadi. Qo‘l va oyoq panjalarida, barmoq uchlarida uvishish, chumoli yurgandek bo‘lish, achishish kabi yoqimsiz sezgilar paydo bo‘ladi. Paresteziyalar, ayniqsa, oyoq panjasida yaqqol ko‘rinadi, chunki aksariyat polinevropatiyalar ilk bor oyoqlardan boshlanadi. Polinevropatiyalar uchun og‘riqlar xos emas. O‘tkir boshlangan polinevropatiyalarda, masalan, Giyen-Barre sindromida dastlabki kunlari og‘riqlar kuzatilishi mumkin.

Ob’ektiv tekshiruvlarda sezgi buzilishlari "paypoq va qo‘lqop" tipida paydo bo‘ladi. Dastlab yuzaki sezgi buziladi va u simmetrik giperesteziya yoki gipesteziyalar bilan namoyon bo‘ladi. Ba’zida avval giperesteziya paydo bo‘lib, so‘ngra gipesteziyaga o‘tadi. Gohida esa birato‘la gipesteziya rivojla­nadi. Gipesteziyalar simmetrik tarzda namoyon bo‘lsa-da, ular bir tomonda kuchliroq, ikkinchi tomonda sustroq ifodalangan bo‘lishi mumkin. Chuqur sezgi keyinroq buziladi: dastlab vibratsiya va barmoqlarda mushak-bo‘g‘im sezgisi buziladi. Aytish joizki, chuqur sezgi har doim ham buzilavermaydi yoki kasallik chuqur sezgi buzilishi darajasigacha etmaydi.

Harakat buzilishlari. Polinevropatiyada harakat buzilishlari sezgi buzilishlariga qaraganda kam uchraydi, kech rivojlanadi va engil ifodalangan bo‘ladi. Albatta, motor polinevropatiyalar bundan istisno. Harakat buzilishlari xuddi sezgi buzilishlari kabi oyoqlarning distal qismidan simmetrik tarzda boshlanadi va ko‘proq peroneal muskullarda kuzatiladi. Shu bois, polinevropatiyada oyoq panjasi osilib qolishi ko‘p kuzatiladi – oyoq panjasi yuqoriga tiklanmaydi, barmoqlar yozilmaydi. Keyinchalik muskullarda atrofiya rivojlanadi va u oyoq panjasining suyaklararo muskullarida yaqqol ko‘zga tashlanadi. Reflekslardan axill refleks erta, tizza refleksi juda kech so‘nadi. Harakat buzilishlari qo‘l panjalariga kech o‘tadi.

Vegetativ-trofik buzilishlar. Polinevropatiyada vegetativ-trofik buzilishlar kasallik etiologiyasiga bog‘liq bo‘lgan holda yuzaga keladi. Masalan, diabetik va infektsion-toksik polinevropatiyalarda vegetativ-trofik buzilishlar tez rivojlanadi va kuchli ifodalangan bo‘ladi. Nas­liy polinevropatiyalarda vegetativ buzilishlar kam uchraydi (vegetativ-sensor nevropatiyalar bundan istisno).

Vegetativ buzilishlar ham dastlab oyoq-qo‘llarning distal qismida vujudga keladi va gipergidroz, akrotsianoz, sovqotish, teri elastikligi yo‘qolishi, giperpigmentatsiya, tirnoqlar mo‘rtlashuvi hamda sinishi bilan namoyon bo‘ladi. Keyinchalik terida trofik yaralar rivojlanadi. Ular ayniqsa, oyoqlarda ko‘p paydo bo‘ladi. Yaralar yorilib, ularning o‘rnida nekrotik o‘choqlar shakllanadi, yaraga tushgan infektsiyalar tromboflebit rivojlanishiga turtki bo‘ladi. Gangrena rivojlanishida ham vegetativ-trofik buzilishlar o‘rni katta.

Kechishi bo‘yicha o‘tkir, nimo‘tkir va surunkali polinevropatiyalar farqlanadi. O‘tkir polinevropatiyalarda klinik simptomlar bir necha kun ichida rivojlanadi. Nimo‘tkir polinevropatiyalarda klinik simptomlar bir necha haftadan 2 oygacha, surunkali polinevropatiyalarda esa bir ne­cha oy ichida shakllanadi. Qaytalanib turuvchi polinevropatiyalar ham su­runkali polinevropatiyalar sirasiga kiradi. Agar periferik nervlar bi­lan birgalikda spinal ildizchalar ham zararlansa, "poliradikulonevropatiya" atamasi qo‘llaniladi. Poliradikulonevropatiyalarda proksimal guruh muskullari ko‘proq falajlanadi. Bunga Giyen-Barre sindromini misol qilib keltirish mumkin.

Periferik nervning qaysi qismi (mielin yoki akson) ko‘proq zararlanishiga qarab, polinevropatiyaning 2 turi farqlanadi:

1. Demielinizatsiya – mielin emirilishi bilan kechuvchi;
2. Aksonopatiya – akson zararlanishi bilan kechuvchi.

Tashxis qo‘yish va davolash rejasini ishlab chiqishda aksonopatiya va demielinizatsiya bilan kechuvchi polinevropatiyalarni bir-biridan farqlash o‘ta muhim. Shuning uchun ularning qiyosiy belgilarini keltirib o‘tamiz (5.4-jadval).

5.4-jadval

Aksonopatiyalar va dimielinizatsiya bilan kechuvchi

polinevropatiyalarning qiyosiy belgilari (V.N. Shtok, O.S. Levin, 2010).

 DIABETIK  POLINEVROPATIYa

Qandli diabetda periferik nervlar zararlanishi juda ko‘p uchraydi. Diabetik polinevropatiyalar patogenezining asosini surunkali davom etuvchi metabolik va mikrotsirkulyator buzilishlar tashkil etadi. Shu bois yil o‘tgan sayin periferik polinevropatiyalar bilan kasallanganlar soni oshib boradi va 80–100 % ga etadi. Ammo tez-tez kuzatilib turuvchi gipo- va giperglikemik holatlar diabetik polinevropatiyalar rivojlanishini jadallashtiradi.

Klinikasi. Diabetik polinevropatiya klinikasi, odatda, simmetrik tarz­da yuzaga keladi va, asosan, sensor, vegetativ va harakat buzilishlaridan ibo­rat bo‘ladi. Harakat buzilishlari kam kuzatiladi. Oyoqlarda polinevropati­yalar ko‘p uchraydi va ko‘pincha periferik nervlarning distal qismi zararlanadi. Demak, distal simmetrik polinevropatiya diabet uchun juda xosdir.

Oyoqlarning distal qismida dizesteziya, paresteziya va kam hollarda og‘riqlar paydo bo‘ladi. Nevrologik tekshiruvlar paypoq tipida yuzaki sezgi buzilishlarini ko‘rsatadi. Chuqur sezgi buzilishlari keyinroq vujudga keladi va ular kuchaygan sayin sensitiv ataksiya rivojlana boshlaydi. Pay reflekslari, ayniqsa axill refleks erta so‘nadi. Bu paytga kelib vegetativ-trofik buzilishlar ham kuchayadi, oyoq panjalarida trofik yaralar paydo bo‘ladi. Harakat buzilishlari distal muskullar atrofiyasi va gipotoniyasi bilan namoyon bo‘ladi. Chuqur sezgi buzilishi va distal amiotrofiyalar oyoq bo‘g‘imlari deformatsiyasiga sabab bo‘ladi, ya’ni diabetik artropatiyalar rivojlanadi. Ushbu buzilishlar "diabetik oyoq panjasi" sindromini yuzaga keltiradi. Artropatiya rivojlanishida bo‘g‘imning o‘zida kuzatiladigan metabolik buzilishlarning ham o‘rni katta.

Davosi. Davolash muolajalari metabolik va mikrotsirkulyator buzilishlarni korrektsiya qilishdan boshlanadi. Buning uchun deyarli barcha turdagi vitaminlar (B₁, V₆, V₁₂, E, nikotin kislotasi), tioktatsid, antiagregantlar (pentoksifillin) tavsiya qilinadi. Diabetik og‘riqlarni bartaraf qilishda karbamazepin va tebantin ko‘p qo‘llaniladi. Trofik yaralar rivojlanmasligi uchun terini toza tutish va ular rivojlangan taqdirda, albatta, xirurgik muolajalar o‘tkazib turish zarur. Chunki trofik yaralarning kattalashib ketishi xavflidir.

DIFTERIK  POLINEVROPATIYa

Diabetik polinevropatiya rivojlanishida asosiy omil metabolik buzilishlar bo‘lsa, difterik polinevropatiyada – endotoksemiyadir. Demak, difterik polinevropatiya – bu toksik polinevropatiya. Kasallik patogenezini segmentar demielinizatsiya tashkil qiladi, aksonlar esa zararlanmay qoladi. Biroq 2–4 hafta o‘tgach, remielinizatsiya jarayoni boshlanadi va deyarli to‘la tiklanish bilan tugallanadi.

Klinikasi. Difterik polinevropatiya darrov rivojlanmaydi. Difteriyada dastlab kranial nervlar, ayniqsa, bulbar va ko‘zni harakatlantiruvchi nervlar zararlanadi. Bulbar falajlik (disfagiya, dizartriya, disfoniya) o‘tkir rivojlanadi va juda erta, ya’ni kasallikning 3–5-kunlari paydo bo‘ladi. Ko‘zni harakatlantiruvchi nervlar zararlanishi ptoz, g‘ilaylik, diplo­piya, midriaz, qorachiqlar fotoreaktsiyasi pasayishi bilan namoyon bo‘ladi. Kranial nevropatiyalardan so‘ng 2 haftalar o‘tib periferik polinevropa­tiya rivojlanadi. Uning belgilari dastlab oyoqlarda, so‘ngra qo‘llarda yuza­ga keladi. Demak, kasallik Giyen-Barre sindromiga o‘xshab rivojlanadi. Ba’zan buning aksi ro‘y beradi, ya’ni kranial nevropatiyalardan so‘ng periferik falajliklar qo‘llarda paydo bo‘lib, so‘ngra oyoqlarga o‘tadi. Dia­betik polinevropatiyadan farqli o‘laroq, difterik polinevropatiyada oyoq-qo‘llarning proksimal qismi ham ko‘p zararlanadi. Aksariyat hollarda, polinevritik va radikulyar tipdagi sezgi buzilishlari parallel tarzda paydo bo‘ladi. Ba’zan kuchli sensitiv ataksiya rivojlanadi. Bu holat difterik psevdotabes nomini olgan.

Kechishi va prognoz. Difteriyada periferik nevropatiyalar qay tarzda paydo bo‘lgan bo‘lsa, shu tarzda orqaga chekina boshlaydi: dastlab kranial nervlar funktsiyasi tiklanadi, keyin esa oyoq-qo‘llardagi falajliklar orqaga qaytadi. Tiklanish jarayoni bir necha haftadan bir necha oygacha davom etadi. Buzilgan funktsiyalar deyarli har doim to‘la tiklanadi. Og‘ir asoratlar juda kam uchraydi. Difteriya uchun ham likvorda oqsil-hujayra dissotsiatsiyasi xos bo‘lib, u 2 oygacha saqlanadi.

BOTULIZMDA  POLINEVROPATIYa

Klinikasi. Botulizmda ham dastlab kranial nevropatiya, so‘ngra periferik polinevropatiya rivojlanadi. Kranial nevropatiyalar dastlab ko‘zni harakatlantiruvchi nervlardan boshlanib, tez orada bulbar nervlarga o‘tadi. Botulizmning nevrologik simptomlari difteriyaga o‘xshab tez, ya’ni kasallikning 2–3-kunlari boshlanadi va 1 hafta ichida to‘la shakllanadi. Bu sim­ptomlar periferik nervlar zararlanishi hisobiga emas, balki botulizm toksinining bevosita sinapslarga ta’siri sababli rivojlanadi. Ushbu toksin sinapslarda mediatorlar almashinuvini izdan chiqaradi va buning natijasida impulslarning neyronlardan mushaklarga uzatilishi to‘xtaydi. Shuning uchun ham botulizm sababli rivojlangan falajliklarda reflekslar saqlanib qoladi yoki biroz susayadi, mushaklarda umumiy gipotoniya kuzatiladi. Atrofiya va sezgi buzilishlari bo‘lmaydi. Botulizm klinikasi mia­steniya klinikasiga o‘xshab ketadi. Kasallik, ko‘pincha, kranial polinevro­patiya bilan to‘xtab qoladi. Likvorda patologik o‘zgarishlar aniqlanmaydi. Nevrologik funktsiyalarning qayta tiklanishi 3–4 haftagacha davom etadi. Kasallikning og‘ir turlarida undan ham cho‘ziladi.

UREMIK  POLINEVROPATIYa

Etiologiyasi. Uremik polinevropatiya buyraklarning surunkali etishmovchiligida rivojlanadi. Periferik nervlarda aksonopatiya va segmentar demielinizatsiya kuzatiladi.

Klinikasi. Oyoq-qo‘llarning distal qismlarida dizesteziya, paresteziya va turli og‘riqlar paydo bo‘ladi. Oyoqlarning uvishishlari, qichimalar va boldir mushaklaridagi crampi tipidagi og‘riqlar bemorni doimo bezovta qiladi. Bu simptomlar, ayniqsa, kechasi kuchayadi va xuddi "bezovta oyoqlar" sindromiga o‘xshab namoyon bo‘ladi. Og‘riqlar, shuningdek, buyrak etishmovchiligi avj olgan paytlari ham kuchayadi. Kasallik zo‘raygan sayin mushak-bo‘g‘im va vibratsiya sezgisi buzila boshlaydi, axill refleks so‘nadi, distal muskullarda diffuz atrofiya vujudga keladi. Biroq atrofiyalar engil ko‘rinishda bo‘ladi. Vegetativ-trofik buzilishlar, ayniqsa, terining doimo quruq bo‘lishi, akrotsianoz va tirnoqlarning mo‘rtlashib sinishi ko‘p kuzatiladi. Tashxis qo‘yishda bemorning surunkali buyrak etishmovchiligi bilan kasallanganligi, qonda mochevina va kreatinin miqdorining oshishi va ENMG tekshiruvlarga e’tibor qaratiladi.

Davosi va profilaktikasi. Rejali tarzda gemodializ muolajasini o‘tkazib turish yoki buyrakni ko‘chirib o‘tqazish polinevropatiyaning ham oldini oladi, bemorning umumiy ahvoli ham yaxshilanadi.

IChKILIKBOZLIKDA  POLINEVROPATIYa

Etiologiyasi. Ichkilikbozlikda nevrologik buzilishlar ko‘p kuzatila­di. Bularning ichida polinevropatiyalar alohida o‘rin tutadi. Polinevro­patiya rivojlanishida spirtli ichimlikning periferik nervlarga bevosita toksik ta’siri, jigar va buyrak faoliyatining buzilishi sababli organizmda kuzatiladigan surunkali metabolik buzilishlar o‘rni katta. Surunkali ichkilikbozlikda V₁ vitamini etishmovchiligi ko‘p kuzatiladi. Uning etishmovchiligi – entsefalopatiya va polinevropatiyaning asosiy sabablaridan biridir. Ichkilikbozlikda ham polinevropatiya rivojlanishi aksonopatiya va segmentar demielinizatsiya bilan bog‘liq.

Klinikasi. Boshqa toksik va metabolik polinevropatiyalar klinikasiga o‘xshab ketadi. Oyoq-qo‘llarning distal qismlarida (ayniqsa, oyoqlarda) dizesteziya, paresteziya va nevropatik og‘riqlar paydo bo‘ladi. Polinevritik tipda sezgi buzilishlari va kuchli vegetativ buzilishlar kuzatiladi. Oyoqlarda do­imo furunkullar paydo bo‘lib turadi, kichik trofik yaralar rivojlanadi. Oyoq terisining quruqlashuvi, unda yarachalar paydo bo‘lishi, depigmentatsiyasi, teri yog‘osti qatlamining kichrayishi va distal muskullar gipotrofiyasi ichkilikbozlikda kuzatiladigan distal polinevropatiya uchun juda xos belgilar. Crampi tipidagi og‘riqlar, paresteziyalar, qichimalar yurganda va kechasi kuchayadi. Kasallik juda og‘ir tus olib, simmetrik tarzda distal falajliklar rivojlanishi ham mumkin.

REVMATOID ARTRITDA NEVROPATIYaLAR

Revmatoid artritda nevropatiyalar, odatda, vaskulitlar bilan birgalikda namoyon bo‘ladi. Aynan vaskulitlar kompression-ishemik nevropatiyalar rivojlanishiga sabab bo‘ladi. Nervlar yonidan o‘tadigan qon tomirlar qalinlashuvi, perivaskulyar infiltratsiya periferik nervlarni bosib qo‘yib, kompression-ishemik nevropatiyalarni yuzaga keltiradi. Shuning uchun ham bu kasallikda tunnel nevropatiya ko‘p uchraydi. Revmatoid artritda bir necha nervlar zararlanishi ham mumkin. Gistologik va ENMG tekshiruvlari periferik nervlarda aksonopatiya va demielinizatsiya belgilarini ko‘rsatadi.

Nevrologik buzilishlar, asosan, og‘riqlar, paresteziya va gipesteziyalar bilan namoyon bo‘ladi. Vegetativ-trofik buzilishlar ko‘p uchraydi, keyinchalik muskullar atrofiyasi rivojlanadi. Bemorda deyarli har doim artrit va vaskulitlarning klinik belgilarini kuzatish mumkin.

Davosi. Davolash muolajalari, asosan, yallig‘lanishga qarshi nosteroid dori vositalari, kortikosteroidlar, immunosupressorlar (tsiklofosfan) va antixolinesteraz dorilar bilan o‘tkaziladi.

PARANEOPLASTIK POLINEVROPATIYa

Xavfli o‘smalarda periferik nervlar zararlanishi ko‘p uchraydi. O‘pka, sut bezi va oshqozon-ichak sistemasining xavfli o‘smalari periferik motoneyronlarda ikkilamchi degenerativ o‘zgarishlarni yuzaga keltiradi. Buning oqibatida periferik nervlarda aksonopatiya va demielinizatsiya rivojlanadi. Xavfli o‘smalar boshqa a’zolarga metastaz bera boshlasa, paraneoplastik polinevropatiyalar bir necha oy ichida shakllanadi.

Klinikasi. Oyoq-qo‘llarning distal qismida polinevritik tipda sezgi buzilishlari, muskullar atrofiyasi va pay reflekslari arefleksiyasi rivojlanadi. Proprioretseptiv sezgi buzilishi sensitiv ataksiyani yuzaga keltiradi. Bu o‘zgarishlar umumiy kaxeksiya fonida rivojlanadi, distal muskullarda boshlangan atrofiyalar proksimal muskullarga ham tarqaladi. Aksariyat hollarda atrofik jarayon barcha skelet muskullarida parallel tarzda rivojlanadi va periferik (atrofik) tetraparez shakllanadi. Barcha pay reflekslari pasayadi. Ba’zida muskullardagi atrofiyalar pay reflekslari pasaymasdan namoyon bo‘ladi. Bunday holatlar pa­raneoplastik amiotrofiyalar deb yuritiladi. Paraneoplastik polinevropatiyalar sensor, motor va sensomotor polinevropatiyalar ko‘rinishida namoyon bo‘ladi.

NASLIY MOTOR-SENSOR NEVROPATIYaLAR

Genetika fanining rivojlanib borishi va nasliy kasalliklarda xromosomalar nuqsoni aniqlanib boshlanishi ushbu kasalliklar tasnifini qayta ko‘rib chiqishni taqozo etdi. Avvalgi klinik tasniflardan biroz voz kechildi. Bir qator nasliy kasalliklar etiologiyasi ayon bo‘la boshladi. Xromosomalar nuqsoniga qarab nasliy kasalliklar tasnifiga o‘zgartirishlar kiritildi. Masalan, Sharko-Mari-Tut peroneal amiotrofiyasi 2 xil kasallikka ajratildi: 1) gipertrofik yoki mielinsizlanuvchi; 2) neyronal yoki aksonal turi.

Yangi tasnifga binoan nasliy motor-sensor nevropatiyalarning (NMSN) 7 tipi ajratildi.

1. Sharko-Mari-Tut kasalligining gipertrofik yoki mielinsizlanuvchi turi (NMSN ning 1-tipi).

Etiologiyasi. Kasallik periferik nervlarning mielin pardasi sintezi buzilishi sababli rivojlanadi. NMSN-I nasldan-naslga, asosan, autosom-dominant, kam hollarda autosom-retsessiv va X-xromosomaga birikkan tipda o‘tadi.

Autosom-dominant tipda nasldan-naslga o‘tadigan turining quyidagi 3 xil genetik varianti farqlanadi:

• NMSN-IA – genetik nuqson 17-xromosomaning qisqa elkasida (r11.2 -r12) aniqlanadi. Ko‘p uchraydi.
• NMSN-1V – genetik nuqson 1-xromosomaning uzun elkasida (1q21–q23) aniqlanadi. Kam uchraydi.
• NMSN-C – genetik nuqson hali aniqlanmagan. Juda kam uch­raydi.

NMSN-I ning autosom-retsessiv tipda nasldan-naslga o‘tadigan turi juda kam uchraydi va unda genetik nuqson 8-xromosomaning uzun elkasida (8q13-q21.1) aniqlanadi. NMSN-I ning X–xromosomaga birikkan tipda nasldan-naslga o‘tadigan turi ham kam uchraydi va unda genetik nuqson X-xromosomaning uzun elkasida (Xq13.1) aniqlanadi. Kasallikning barcha turida periferik mielin sintezi uchun javob beradigan genlar mutatsiyasi kuzatiladi. Shu bois, NMSN-I kasallikning mielinsizlanuvchi turi deb ataladi.

5.9-rasm. Sharko-Mari nevral amiotrofiyasi.

Klinikasi. Kasallik 5–20 yoshlarda bosh­lanadi. Genetik mutatsiya turlicha bo‘lishiga qaramasdan, klinik simptomlar bir-biriga juda o‘xshash. Dastlab paydo bo‘ladigan simptom – bu oyoq panjasini tepaga ko‘taruvchi va barmoqlarni yozuvchi muskullar, ya’­ni peroneal muskullarning oza boshlashi. Ikkala oyoqda ham muskullarning ozishi deyarli simmetrik tarzda boshlanadi. Albatta, bu holat oyoq harakatlari holsizligi bilan namoyon bo‘ladi: bemor uzoqroq yurganda, chopib o‘ynaganda va zinapoyalardan ko‘tarilganda charchab qoladi, ba’zi­da tekis yo‘lda qoqilib yiqiladi ham. Dastlabki davrda boldir muskullarining reflektor spazmi sababli oyoqlarda og‘riqlar (crampi) yuzaga keladi. Bir necha yildan so‘ng oyoq panjasi va barmoqlarni bukuvchi muskullar oza boshlaydi. Boldirning barcha muskullari atrofiyaga uchraydi, ammo bu jarayon son muskullariga tarqalmaydi.

Axill refleksi erta so‘nadi, biroq tizza refleksi uzoq vaqt saqlanib qoladi. Atrofiyaga uchrayotgan muskullarda fastsikulyar tebranishlar kuzatiladi. Oyoqlarning distal muskullari ozib, proksimal muskullarning saqlanib qolishi xuddi laylak oyoqlari yoki to‘ntarilgan butilkani eslatadi. Shuning uchun ham bu holat "laylak oyoqlari" yoki "to‘ntarilgan butilka" simptomi deb ata­ladi. Bemorning qadam tashlashi ham laylak yurishini eslatadi, ya’ni be­mor oyoqlarining uchini erga urib olmaslik uchun ularni ko‘tarib tashlab yuradi (steppage). Ikkala oyoqdagi bu holatni ko‘rgan har qanday nevropa­tolog "Bemorda Sharko-Mari kasalligi yo‘qmikan?" degan fikrga boradi. Chunki bu simptom ushbu kasallik uchun juda xos.

5.10-rasm. Sharko-Mari amiotrofiyasida “to‘ntarilgan butilka” simptomi.

Distal muskullar atrofiyasi nafaqat oyoq panjasi osilib qolishi, balki uning kuchli deformatsiyasiga ham sababchi bo‘ladi. Buning natijasida oyoq panjasi gumbazi bo‘rtib turadi, barmoqlar esa pastga osilib qoladi, ya’ni "Fridreyx oyoq panjasi" shakllanadi. Odatda, bu holat bir oyoqda kuchliroq, ikkinchi oyoqda engilroq ifodalanadi. Shunday bo‘lsa-da, uzoq yillar mobaynida bemorning yurish qobiliyati saqlanib qoladi va buning asosiy sababi – proksimal muskullar ozmay qolishidir.

Qo‘llarning distal guruh muskullari esa bir necha yildan, odatda 5–10 yildan so‘ng oza boshlaydi. Dastlab tenar va gipotenar ozadi, keyinroq qo‘l panjasining boshqa muskullari atrofiyaga uchraydi. Atrofiya ikkala qo‘lda ham deyarli simmetrik tarzda boshlanadi. Qo‘l panjasi muskullari ozib bo‘lgach, u "maymun panjasi yoki kush changali" ga o‘xshab qoladi. Atrofik jarayon asta-sekin tirsak va bilak muskullariga tarqaladi. Lekin bilak muskullarida atrofiya engilroq namoyon bo‘ladi, elka muskullari esa zararlanmay qoladi.

Ikkala oyoqning distal qismida polinevritik tipda yuzaki va chuqur sezgi gipesteziyasi aniqlanadi. Dastlab taktil va vibratsiya sezgilari, keyinroq og‘riq, harorat va mushak-bo‘g‘im sezgilari buzila boshlaydi. Biroq ushbu kasallikda sezgi buzilishlarining engil ko‘rinishda namoyon bo‘lishini esda tutish lozim. N. regopeus ni paypaslab tekshirganda uning yo‘g‘onlashganini aniqlash mumkin va buning sababi Shvann hujayralari proliferatsiyasidir. Aksariyat hollarda akrotsianoz kuzatiladi.

Kam uchraydigan simptomlar. Nistagm, ko‘ruv nervi atrofiyasi, qorachiqlar anizorefleksiyasi, eshitish pasayishi, qo‘llarda engil tremor, gipergidroz, paresteziya va tovonda trofik yaralar. Oliy ruhiy funktsiyalar buzilmaydi, miyacha simptomlari bo‘lmaydi, tos a’zolari funktsiyalari saqlangan bo‘ladi.

Tashxis va qiyosiy tashxis. Tashxis qo‘yishda oilaviy anamnez, kasallik uchun xos bo‘lgan klinik simptomlar bilan birgalikda ENMG tekshiruvlari ahamiyati juda katta. ENMG da oyoq-qo‘llardagi motor va sensor nervlar­da qo‘zg‘alishni o‘tkazish tezligi keskin pasayadi. ENMG o‘zgarishlarni hatto bemorning yaqin qarindoshlarida ham uchratish mumkin. O‘zgargan nervlar­ni biopsiya qilganda segmentar demielinizatsiya, Shvann hujayralari soni oshganligi va aksonal degeneratsiya aniqlanadi. Muskullar bioptati neyrogen atrofiyani ko‘rsatadi.

Qiyosiy tashxis, avvalambor Russi-Levi sindromi, Dejerin-Sott va Refsum kasalliklari hamda boshqa etiologiyali polinevropatiyalar va distal tipdagi miodistrofiyalar bilan o‘tkaziladi. Bunda tashxis qo‘yish algoritmi e’tiborga olinadi.

Kechishi va prognoz. Juda sekin kechadi va aksariyat bemorlar 45–50 yoshgacha harakatlanish qobiliyatini saqlab qolishadi.

2. Sharko-Mari-Tut kasalligining aksonal yoki neyronal turi (NMSN ning 2-tipi).

Etiologiyasi. Asosan, autosom-dominant, kam hollarda autosom-retsessiv tipda nasldan-naslga uzatiladi.

Kasallikning autosom-dominant tipda naslga uzatiladigan turida genetik nuqson 1- (1r35–r36), 3- (3q13–q22) va 7- (7r14) xromosomalarda aniqlanadi. Autosom-retsessiv tipda naslga uzatiladigan turida esa 8- (8q13–q21.1), 11- (11q23) va 5- (q23–q33) xromosomalarda genetik nuqson aniqlanadi. Autosom-retsessiv tipda naslga uzatiladigan turi kichik yoshda boshlanadi va juda og‘ir kechadi.

Klinikasi. Kasallikning autosom-dominant tipda naslga uzatiladigan turi 20–40 yoshlarda boshlanadi. Barcha klinik simptomlar, ya’ni distal atrofiyalar va sezgi buzilishlari engilroq ko‘rinishda bo‘ladi. ENMG da motor va sensor nerv tolalari bo‘ylab impuls o‘tkazish tezligi biroz pasayadi. Nervlar bioptatida aksonal atrofiya belgilari aniqlanadi, biroq demielinizatsiya kuzatilmaydi.

3. Nasliy motor-sensor nevropatiyaning 3-tipi (Dejerin-Sott kasalligi)

Kasallik, asosan, autosom-retsessiv tipda naslga uzatiladi va 10 yoshgacha bo‘lgan davrda boshlanadi. Bolaning jismoniy rivojlanishdan orqada qolishi yaqqol ko‘zga tashlanadi. Dastlab atrofiyalar distal muskullarda boshlanadi va keyinchalik proksimal muskullarga tarqaydi. Pay reflekslari erta so‘nadi. Demak, sekin-asta periferik tetraparez rivojlanadi. Harakat buzilishlari barobarida sezgi buzilishla­ri ham rivojlana boshlaydi. Barcha turdagi sezgilar simmetrik tarzda buziladi. Keyinchalik sensitiv va miyacha ataksiyasi vujudga keladi, biroq sensitiv ataksiya kuchliroq ifodalangan bo‘ladi. Ataksiya orqa miyaning orqa ustuni, spinotserebellyar yo‘llar va periferik sensor nervlar degeneratsiyasi sababli ro‘y beradi. Oyoq panjasi va umurtqa pog‘onasi kuchli deformatsiyaga uchraydi, ya’ni Fridreyx oyoq panjasi va skolioz shakllanadi. Deformatsiya keyinchalik qo‘l panjasida ham kuzatiladi.

Kranial nervlar degeneratsiyasi ko‘ruv nervi atrofiyasi, mi­mik muskullar falajligi va eshitish pasayishi bilan namoyon bo‘ladi. ENMG da periferik nervlar bo‘ylab impulslar o‘tkazish tezligi keskin pasayadi, segmentar demielinizatsiya va gipertro­fiya aniqlanadi. Kasallik og‘ir kechadi va to‘xtovsiz rivojlanib boradi. Bemor 20–30 yoshga etmasdan nogiron bo‘lib qoladi.

4. Nasliy motor-sensor nevropatiyaning 4-tipi (Refsum kasalligi)
   Refsum kasalligi (nasliy polinevropatik ataksiya) – polineyropatiya, miyacha ataksiyasi va ko‘z to‘r pardasida pigment distrofiya bilan namoyon bo‘luvchi nasliy kasallik.

Etiologiyasi va patogenezi. Kasallik autosom-retsessiv tipda nasldan-naslga uzatiladi. Ko‘p hollarda bemorning ota-onasi yaqin qarindosh bo‘lishadi. Patogenezi to‘liq o‘rganilmagan. Biokimyoviy tekshiruvlarda qonda fitan kislotasi miqdori oshganligi aniqlanadi. Fitan kislotasi periferik nervlar orqa miya, bosh miya to‘qimalari, jigar, buyraklar, yurak va boshqa a’zolarda to‘planadi. Shuning uchun ham bu kasallik nasliy lipidozlar guruhiga kiritiladi. Degenerativ o‘zgarishlar ko‘rsatib o‘tilgan barcha to‘qimalarda kuzatiladi. Ayniqsa, periferik nervlar, spinal ildizchalar, orqa miyaning oldingi shoxi, miyacha yo‘llari va ko‘zning to‘r pardasi ko‘proq zararlanadi. Shuningdek, miyaning yumshoq pardasi ham qalinlashadi.

Klinikasi. Kasallik, asosan, bolalik va o‘smirlik davrida boshlanadi. Ba’zida klinik belgilarning namoyon bo‘la boshlashi 40 yoshgacha cho‘ziladi. Bemorning yurishi o‘zgaradi, nevrologik tekshiruvlarda ikkala oyoqning distal qismida paresteziyalar va oyoq panjasini yozuvchi muskullar falajligi aniqlanadi. Oyoq panjasi deformatsiyaga uchraydi. Ko‘z to‘r pardasining pig­ment distrofiyasi sababli ko‘rish pasaya boradi. Kranial nervlardan hidlov va eshituv nervlari zararlanadi. Bemorda zo‘rayib boruvchi giposmiya va gipoakuziya kuzatiladi. Miyacha ataksiyasi kuchayib boradi, bemor yura olmaydigan bo‘lib qoladi. Intellekt pasayadi. Shuningdek, ichki a’zolar, ya’­ni yurak, jigar va buyrak funktsiyalari izdan chiqadi. Teridagi patologik o‘zgarishlar ixtioz shaklida namoyon bo‘ladi. Likvorda oqsil-hujayra dissotsiatsiyasi aniqlanadi. Kasallik asta-sekin zo‘rayib boruvchi xususiyatga ega. Remissiya kuzatilmaydi.

Tashxis. Asosan, genetik tekshiruvlar, klinik simptomlar va kasallik kechishiga asoslanib qo‘yiladi.

Qiyosiy tashxis. Polinevropatiya va ataksiya bilan kechuvchi bir qator kasalliklar, ayniqsa, Dejerin-Sott gipertrofik nevropatiyasi, Sharko-Mari amiotrofiyasi, Russi-Levi sindromi bilan o‘tkaziladi. Ushbu kasalliklar uchun ko‘z to‘r pardasi pigment distrofiyasi, kardiomiopatiya va ixtioz xos emas.

Davosi. Patogenetik davolash usuli ishlab chiqilmagan. Asosan, simptomatik davolash usullari o‘tkaziladi. Antixolinesteraz dorilar (prozerin, neyromidin, kalimin), V guruh vitaminlari va metabolizmni yaxshilovchi boshqa dorilar buyuriladi. Shuningdek, massaj, davolash badantarbiyasi va parhez tavsiya etiladi. Oyoq panjasini yozuvchi muskullar falajligi asoratini korrektsiya qilish uchun ortopedik muolajalar o‘tkaziladi. Bemorga tarkibida xlorofillni kam saqlovchi oziq-ovqat mahsulotlari buyuriladi.

Prognoz. Kasallik asta-sekin zo‘rayib boradi va nogironlik rivojlanadi. Interkurrent infektsiyalar bemorning ahvolini og‘irlashtiradi.

5. Nasliy nevropatiyaning 5-tipi (spastik paraparez bilan)

Autosom-dominant tipda naslga uzatiladi va 20–30 yoshlarda boshlanadi. Asosan, motor polinevropatiyalar bilan namoyon bo‘ladi. Sezgi buzilish­lari kuzatilmaydi. Asosiy belgi – oyoqlarda spastik paraparez. ENMG oyoqlarning periferik nervlarida impuls o‘tkazish tezligining biroz pasayganini ko‘rsatadi. Zararlangan nervlar biopsiyasida mielinlashgan nerv tolalari soni keskin kamayganligi aniqlanadi. Kasallik sekin zo‘rayib boruvchi xususiyatga ega.

6. Nasliy nevropatiyaning 6-tipi (ko‘ruv nervi atrofiyasi bilan)

Kasallik turli yoshda boshlanadi. Autosom-dominant va autosom-retsessiv tipda naslga uzatiladi. Asosiy belgilari – distal amiotrofiya va zo‘rayib boruvchi ambliopiya. Kasallik to‘xtovsiz zo‘rayib boradi va to‘la amavroz rivojlanadi.

7. Nasliy motor-sensor nevropatiyaning 7-tipi (pigment retinit bilan)

Kasallik turli yoshda boshlanadi va autosom-dominant tipda naslga uzatiladi. Distal amiotrofiya va pigment retinit kasallikning asosiy belgilari hisoblanadi. Polinevritik tipda sezgi buzilishlari kuzatiladi va ular engil ifodalangan bo‘ladi. Bemorda eshitish pasayib boradi va to‘la karlik rivojlanadi. Kardiomiopatiya ham aniqlanadi. Kasallik to‘xtovsiz rivojlanib boradi.