NASLIY TORSION DISTONIYa

Nasliy torsion distoniya (Tsien-Oppengeym kasallligi) – ekstrapiramidal sistemaning, asosan torsion distoniyalar bilan namoyon bo‘luvchi nasliy degenerativ kasalligi. Bu kasallik "idiopatik distoniya" yoki "tarqalgan torsion distoniya" deb ham ataladi.

Etiologiyasi. Asosan, autosom-dominant tipda, kam hollarda autosom-retsessiv va X-xromosomaga birikkan tipda naslga uzatiladi. Kasallik oilaviy bo‘lib ham, sporadik tarzda ham uchraydi. Uning erta va kech boshlanuvchi turlari farqlanadi. Erta boshlanuvchi turida genetik mutatsiya 9-xromosomaning uzun elkasida (9q34), kech boshlanuvchi turida – 8-xromosomaning uzun elkasida aniqlangan. Erta boshlanuvchi turi 5-20 yoshlarda, kech boshlanuvchi turi 20 yoshdan so‘ng rivojlanadi. Ba’zi ma’lumotlarga ko‘ra, kasallik belgilari 2-3 yoshda ham boshlanishi mumkin.

Patogenezi va patomorfologiyasi. Kasallik patogenezi to‘la o‘rganilmagan. Patomorfologik o‘zgarishlar ekstrapiramidal yadrolar, xususan putamen, qizil yadro va Lyuis tanasida aniqlanadi. Shuningdek, bosh miyaning po‘stloq hujayralari, miyacha va miya ustuni ham degeneratsiyaga uchraydi. Bu kasallikda bosh miyada har doim ham degenerativ o‘zgarishlar aniqlanavermaydi. Ushbu kasallikdan vafot etgan 20 nafar bemorning bosh miyasi tekshirilganda, ularning yarmida patomorfologik o‘zgarishlar topilmagan. Demak, kasallik patogenezida nafaqat ekstrapiramidal sistemadagi morfologik o‘zgarishlar, balki funktsional buzilishlar ahamiyati ham katta. Distonik spazmlar nafaqat ekstrapiramidal sistemaning degeneratsiyasi, balki dopaminergik sistemaning kuchli disfunktsiyasi bilan bog‘liq bo‘lishi ham mum­kin. Ma’lumki, MNS ning afferent va efferent yo‘llari ekstrapiramidal sistema yadrolari, talamus va miyacha yadrolari bilan mustahkam aloqaga ega. Ixtiyoriy va ixtiyorsiz harakatlar ravonligi ushbu tuzilmalar, ayniqsa dopaminergik sistemaning funktsional holatiga bevosita bog‘liq. Shu bois, distonik spazmlar dopaminergik sistemaning kuchli disfunktsiyasi bilan bog‘liq, deb hisoblanadi. Bu disfunktsiyalar asosida ekstrapiramidal yadrolardagi bioximik o‘zgarishlar, ayniqsa katexolaminlar almashinuvi buzilishi yotishi ham aniqlangan. Biroq ushbu buzilishlar mexanizmi to‘la o‘rganilmagan.

Klinikasi. Klinik simptomlar, odatda, oyoq panjasida distonik spazmlar bilan boshlanadi. Buning natijasida bemorning qadam tashlashi o‘zgaradi va yurganda qoqilib ketadigan bo‘ladi. Chunki uning ravon yurishiga oyoq panjalaridagi distonik spazmlar yo‘l bermaydi.

Kam hollarda kasallik belgilari qo‘l panjasidan boshlanadi va barmoqlarning distonik spazmi bilan namoyon bo‘ladi. Distonik spazmlar ko‘pincha bola qo‘liga qalam olib yozayotganda yoki rasm solayotganda kuchayadi. U to‘xtab-to‘xtab yozadi, husnixati buziladi yoki umuman yoza olmay qoladi. Bunday paytda qo‘l panjalarida mavjud bo‘lgan xoreoatetoid giperkinezlar yanada kuchayadi.

Distonik spazmlar tananing qaysi qismidan boshlashidan qat’i na­zar, uning barcha sohalariga tarqaladi. Shu bois nasliy torsion distoniyaning ikkinchi nomi – tarqalgan torsion distoniyadir. Oyoq panjasidan boshlangan distoniyalar sekin-asta oyoqning proksimal qismi, tana muskullari, qo‘llar va yuz muskullariga o‘tadi. Distoniyalar tana muskullariga o‘tgach, gavdani burovchi, bukuvchi va yozuvchi distonik spazmlar paydo bo‘ladi. Buning natijasida giperlordoz, skolioz, kifoz va kifoskolioz kabi holatlar shakllanadi. Distoniyalar agonist va antogonist muskullarning bir maromda qisqarishi va bo‘shashining buzilishi bilan namoyon bo‘ladi. Bu esa qo‘l-oyoqlar va gavda shakli o‘zgarishiga olib keladi. Bemorning bo‘yni orqaga qayrilib qoladi, belda kuchli lordoz paydo bo‘ladi, qo‘l-oyoqlar tirsak va tizza bo‘g‘imlarida bukilib qoladi. Bel lordozi kuchayib ketishi bemorning gavda shaklini xuddi tovusga o‘xshatib qo‘yadi. Bu holatni adabiyotlarda "tovus holati" deb atashadi. Bu holat tanasini yoysimon holatda ushlab yotgan yogni ham eslatadi. Shuning uchun ham uni "yoysimon yog holati" deyishadi. Ushbu rasmda o‘zimiz kuzatgan bemor keltirilgan (8.8-rasm).

8.8-rasm. Nasliy torsion distoniyada yoysimon yog holati.

Unda giperlordoz holati yaqqol ko‘zga tashlanadi, oyoq tizza bo‘g‘imida keskin orqaga bukilgan, qo‘l tirsak bo‘g‘imida bukilgan. Bo‘yin esa orqaga qayrilgan va uni oldinga bukish o‘ta mushkul. Buning uchun boshni bukib-yozuvchi bir qancha engil harakatlar qilish kerak. Shuningdek, gavdani yarim aylana shaklida oldinga yoki yon tomonlarga bukib tashlovchi distonik spazm­lar ham ko‘p kuzatiladi.

Nasliy torsion distoniya klinikasi turli bemorlarda turlicha namoyon bo‘ladi. Ba’zi bemorlarda giperkinezlar ustunlik qilsa, ba’zilarida muskullar rigidligi ustunlik qiladi. Torsion distoniyaning giperkinezlar bilan namoyon bo‘luvchi turi nisbatan ko‘p uchraydi. Biz kuzatgan bemorda esa torsion distoniya muskullar rigidligi bilan namoyon bo‘ldi. Unda muskullar ri­gidligi bo‘yin, spinal muskullar va qo‘l-oyoqlarning proksimal muskullarida aniqlandi. Bo‘yin muskullari rigidligi bo‘yinni orqaga qayirib tashlagan bo‘lsa, spinal muskullar rigidligi bel giperlordozini yuzaga keltirdi. Qo‘l va oyoqlardagi distonik spazmlar esa ularda bukiluvchi holatni yuza­ga keltirdi. Ushbu bemorda giperkinezlar kuzatilmadi. Oyoq va qo‘llarning distal muskullarida kuchli gipotoniya aniqlandi. Ayniqsa, oyoqning distal muskullari atoniyasi sababli oyoq panjasi pes equinovarus shaklini oldi.

Bemor tana vaziyatini o‘zgartirsa, biror-bir harakat qilmoqchi bo‘lsa, tu­rib yurishga urinsa va hayajonlansa – giperkinezlar va distonik spazmlar kuchayadi. Tinch holatda giperkinezlar kamayadi, uxlaganda esa yo‘qoladi. Ba’­zida buning aksi ro‘y beradi, ya’ni bemor oyoq-qo‘llari bilan maqsadga yo‘naltirilgan harakatlar qilsa, giperkinezlar kamayadi.

Giperkinezlar xoroatetoz, atetoz, gemiballizm, bo‘yinning spastik qiyshayishi, grafospazm va miokloniyalar tipida namoyon bo‘ladi. Torsion distoniyada kuzatiladigan har qanday giperkinezlar muskullar tonusining qarama-qarshi tarzda o‘zgarishi bilan namoyon bo‘ladi: ba’zi muskullarda gipertonus, boshqa birlarida gipotonus aniqlanadi. Giperkinezlar yo‘q davrda muskullar tonusi normada, oshgan yoki pasaygan bo‘ladi.

Torsion distoniyada giperkinezlar bo‘yinning spastik qiyshayishi bilan boshlansa ham keyinchalik tananing boshqa sohalariga tarqaladi. Bu esa tarqalgan torsion distoniyani tservikal distoniyadan farqlovchi belgidir. Lokal distonik spazmlarning tarqalgan distonik spazmlarga o‘tishi turli muddatlar, ya’ni bir necha oy yoki bir necha yil ichida ro‘y beradi. Yuz muskullari spazmi nutq buzilishini yuzaga keltiradi.

Ba’zida bemor anomal holatda qotib qoladi. Bu holat tananing barcha qismida distonik spazmlar ro‘y bergan holatlarda ro‘y beradi. Bemor yurganda tuyaga o‘xshab yuradi. Distonik spazmlar sababli orqaga qayrilib qolgan boshi, bel giperlordozi va oyoqning distal muskullari atoniyasi uning yurishini o‘zgartirib qo‘yadi. Gavdasi qayrilib ketgan bemor har qadam tashlaganida yon tomonlarga og‘ib yuradi va xuddi tuyaning yurishini eslatadi. Buni "tuya yurishi" deb aytishadi.

Kasallikning dastlabki bosqichida ba’zi bemorlar murakkab harakatlar qilganda, ayniqsa musiqa qo‘yib o‘ynaganda giperkinez va distonik spazmlar kamayadi. Shuningdek, yuz muskullari spazmi va giperkinezi sababli gapirishga qiynalgan bemordan kuylash talab qilinsa, u bemalol kuylay ola­di. Qo‘l panjalarida xoreoatetoid giperkinezlardan aziyat chekayotgan bemor yozishga qiynaladi, ya’ni unda grafospazm kuzatiladi. Shunday bo‘lsa-da, ba’zi bemorlar geometrik shakllarni bemalol chiza olishadi. Demak, asosan, optik-fazoviy tahlil va musiqali tovushlar uchun mas’ul bo‘lgan bosh miyaning o‘ng yarim shari faoliyati bilan bog‘liq bo‘lgan funktsiyalar biroz saqlanib qoladi. Bu usullardan bemorlarni reabilitatsiya qilishda foydalanish mumkin.

Markaziy piramidal simptomlar (shu jumladan, falajliklar), miya­cha simptomlari va sezgi buzilishlari kuzatilmaydi. Intellekt saqlanib qoladi. Tos a’zolari funktsiyasi buzilmaydi. Pay reflekslari ham deyarli o‘zgarmay qoladi. Kasallikning so‘nggi bosqichida muskullar gipotrofiyasi, pay reflekslari pasayishi va muskul-bo‘g‘im kontrakturalari rivojlanadi. Ayniqsa, oyoq panjalarida kontrakturalar yaqqol ko‘zga tashlanadi. Shuningdek, kifoz, skolioz, kifoskolioz, bo‘yinning spastik qiyshiqligi kabi deformatsiyalar ham saqlanib qoladi.

Tashxis qo‘yish algoritmi

• Autosom-dominant, kam hollarda autosom-re­tsessiv va X-xromosomaga birikkan tipda nasldan-naslga uzatiladi.
• Patologik gen 9q34 da joylashgan.
• Asosan, 5-20 yoshlarda boshlanadi.
• Tarqalgan distonik spazmlar, miokloniyalar, xoreoatetoz, gemiballizm, tortikollis.
• Bel giperlordozi, kuchli kifoskolioz, "yoysimon yog" yoki "tovus holati" va "tuya yurishi" kabi holatlari.
• Piramidal falajliklar kuzatilmaydi, sezgi, intellekt, miyacha va tos a’zolari funktsiyalari saqlanib qoladi.

 Qiyosiy tashxis. Nasliy torsion distoniyaning qiyosiy tashxisi boshqa distoniyalar, xususan tservikal, kranial, oramandibulyar va parkinsonizmda distoniyalar, grafospazm bilan o‘tkaziladi. Shuningdek, Xantington xoreyasi, gepatolentikulyar degeneratsiya, isteriya, intoksikatsiyalar, po‘stlog‘osti entsefalitlari, intrakranial o‘smalar, posttravmatik entsefalopatiya va lakunar insultlarni ham inkor qilish kerak.

Davolash. Konservativ va xirurgik davolash muolajalari o‘tkaziladi. Dorilardan tsiklodol, parkopan, tarkibida L-DOFA saqlovchi dorilar (nakom) tavsiya etiladi. Ushbu dorilar bilan birgalikda trankvilizatorlar (diazepam) va antikonvulsantlar (karbamazepin, depakin, klonazepam) ham berilsa, davolash samarasi birmuncha ortadi. Shuningdek, amitriptilin ham kuniga 75 mg miqdorda berilishi mumkin. Distoniyalarni bartaraf etishda baklofen 5 mg dan kuniga 3 mahal ichishga buyuriladi. Parkinso­nizm, psixoz va epileptik xurujlarda baklofenni tavsiya etish mumkin emas.

Distoniya, ayniqsa, uning lokal turlarini bartaraf etishda botulotoksin samarasi yuqori. Botulotoksin (botoks, disport) bo‘yinning spastik qiyshayishida keng qo‘llaniladi. Agar konservativ terapiya yordam bermasa, xirurgik davolash usullari, ya’ni bosh miyada stereotaksik operatsiyalar o‘tkaziladi. Bunda talamusning ventralateral yadrosi va subtalamik soha destruktsiya qilinadi.

Kasallikning uzoq davom etishi yoki og‘ir kechishi xirurgik operatsiyalar o‘tkazishga monelik qilmaydi. Kuchli giperkinezlar bilan namoyon bo‘luvchi torsion distoniyalarda xirurgik operatsiyalar natijasi, ayniqsa samaralidir. Shuningdek, turli deformatsiyalarni korrektsiya qilish uchun ortopedik moslamalar ham tayyorlanadi. Reabilitatsiya davrida fizioterapiya, psixoterapiya, mutaxassis yordamida jismoniy mashg‘ulotlar, refleksoterapiya va suvosti uqalashlari o‘tkazib turish tavsiya etiladi.

Prognoz. Kasallik zo‘rayib boradi va keyinchalik kaxeksiya rivojlanadi. Bemor turli infektsiyalarga bardoshsiz bo‘ladi. O‘lim, asosan, respira­tor infektsiyalar qo‘shilishi sababli ro‘y beradi.