GOVERS-VELANDERNING KECh BOShLANUVChI DISTAL MIOPATIYaSI
Etiologiyasi va klinikasi. Nasldan-naslga autosom-dominant tipda o‘tadi. Genetik defekt 2-xromosomada (2r13) aniqlanadi. Kasallik, asosan, 40–60 yoshlarda uchraydi. Ba’zida 20 yoshlarda ham boshlanishi mumkin. Atrofiyalar ikkala oyoqning distal muskullaridan boshlanadi. Buning na-tijasida xuddi Sharko-Mari amiotrofiyasiga o‘xshagan holat yuzaga keladi, biroq sezgi buzilishlari kuzatilmaydi. Keyinchalik atrofiyalar qo‘llarning distal muskullariga o‘ta boshlaydi. Parallel tarzda pay va periostal reflekslar pasaya boradi. Proksimal muskullar kasallikning so‘nggi bosqichida atrofiyaga uchraydi. Yuz muskullari zararlanmaydi. Psevdogipertrofiya va pay retraktsiyasi yuzaga kelmaydi. Kardiomiopatiya kuzatilishi mumkin. Qonda KFK miqdori biroz oshadi. Zo‘rayib boruvchi xususiyatga ega.
Professor Zarifboy Ibodullaev