MARKAZIY STERJEN KASALLIGI

Kasallik geni 19-xromosomaning 19q12–q13 lokusida joylashgan. Dastlabki simptomlari bola yangi tug‘ilgan paytda, ya’ni neonatal davrdayoq paydo bo‘ladi. Muskullarda diffuz atoniya kuzatiladi. Ular ayniqsa, tos va son muskullarida yaqqol ko‘zga tashlanadi. Shuningdek, muskullar atrofiyasi, giporefleksiya yoki arefleksiya, kifoskolioz, suyak-bo‘g‘im deformatsiyasi, barmoqlarning bukiluvchi kontrakturasi kuzatiladi. Kasallik zo‘raymay qoladi yoki o‘ta sust zo‘raya boradi. Bola jismoniy rivojlanishdan juda orqada qolib ketadi. Skelet muskullar bioptatida markaziy sterjen aniqlanadi. EMG da muskullarning birlamchi atrofiyasi.