MIOTONIYaLAR

Qisqargan muskullarni qayta bo‘shashtirish qiyinligi bilan kechadigan patologik holatga miotoniya deb aytiladi. Masalan, bemorga «qo‘lingizni musht qiling» deb topshiriq berilsa, u hech qiynalmay qo‘lini musht qiladi. Undan "endi mushtingizni oching" deb so‘ralsa, u mushtini qiynalib zo‘rg‘a ochadi, ya’ni qisqargan muskulning bo‘shashi juda qiyin kechadi. Ushbu holat miotoniya hisoblanadi. Ammo bemordan bu harakatlarni qayta-qayta bajarish so‘ralsa, muskullarning qisqarib-bo‘shashi engillasha boradi. Miotonik reaktsiyalarga ko‘plab misollar keltirish mumkin. Masalan, muskulga nevrologik bolg‘acha bilan urgan joyda chuqurcha paydo bo‘ladi, ya’ni o‘sha joydagi muskul qisqaradi. Biroq qisqargan muskulning bo‘shashib yana joyiga qaytishi juda sekin kechadi. Demak, miotoniyada muskullarning mexa­nik qo‘zg‘aluvchanligi oshgan bo‘ladi. Sog‘lom odamda qisqargan muskul tez bo‘shashadi: bolg‘acha bilan tenarga ursa, bosh barmoq bukiladi va yana o‘z joyiga qaytadi. Miotonik reaktsiyalarni tananing barcha skelet muskullarida chaqirish mumkin. Diffuz gipertrofiyasi sababli bemorning tana tuzilishi atletik tipda bo‘lsa-da, muskullar kuchi pasaygan bo‘ladi.

Eslatma. Miotonik reaktsiyalar sovuqda kuchayadi, issiqda pasayadi.

Odatda, miotonik reaktsiyalar, ya’ni muskullar spazmi 10–30 soniya, ba’zi hollarda 60 soniyagacha davom etadi. Bir xil, ya’ni stereotip harakatlar ketma-ket takrorlanaversa, miotonik spazmlar sustlashadi va harakat ravonlashadi. Biroz dam olgandan so‘ng bemordan harakatlarni yana takrorlash so‘ralsa, davomli muskullar spazmi yana vujudga keladi. Demak, miotonik reaktsiyalar ixtiyoriy harakatlar boshida kuzatiladi.

Miotonik reaktsiyalarni nafaqat tana muskullari, balki til va ko‘zni yumib-ochuvchi muskullarda ham kuzatish mumkin. Agar bemorning tiliga nevrologik bolg‘acha bilan ursa, o‘sha joyda chuqurcha paydo bo‘ladi va bir necha soniyagacha saqlanib turadi. Agar bemorga ko‘zlarini chirt yumib turib, keyin ularni ochish buyurilsa, u ko‘zlarini qiynalib ochadi. Demak, miotonik reaktsiyalar ko‘z muskullarida ham uchraydi. Muskullar spazmi chaynov muskullarida ham kuzatiladi. Bu esa bemorning ovqat chaynashi va ravon gapirishiga xalaqit beradi.

Pay reflekslarini tekshirib turib ham miotonik reaktsiyalarni chaqirish mumkin. Bunga miotonik refleks deb aytiladi. Agar bemor ikkala tizzasi bilan kursiga chiqib tursa va shu holatda axill refleks tekshirilsa, qisqargan boldir muskullari juda sekin bo‘shashadi. Tizza refleksini chaqirganda ham qisqargan son muskullari sekin bo‘shashadi. Miotonik reflekslar og‘ir holatlarda kuzatiladi.

Miotonik reaktsiyalarni EMG tekshiruvlari yordamida aniqlab olish mumkin: muskulni ixtiyoriy qisqartirganda bir necha soniya mobaynida past amplitudali yuqori chastotali (100–150 Gts) to‘lqinlar paydo bo‘ladi va ke­yin pasaya boshlaydi. EMG da miotonik reaktsiya juda qisqa vaqt, ya’ni 500 ms davom etadi. Miotonik reaktsiyalar polimiozit, miopatiya, shu jumladan, metabolik miopatiya (ayniqsa, glikogenozlar) va gipotireozda ham ku­zatiladi. Miotonik reaktsiyalar sog‘lom odamlarda ham uchrab turadi. Masalan, sovuq suvga qo‘limizni yuvganda qo‘l panjalarimizni bukib-ochishda qiynalishimiz yoki sovuq suv oqadigan soylarda cho‘milganda oyoq muskullari qotib qolishini bunga misol qilib ko‘rsatish mumkin.

Miotoniyaning asosiy turlari bilan tanishib chiqamiz.

TUG‘MA MIOTONIYaLAR

Tug‘ma miotoniyalar avval "Tomsen miotoniyasi" nomi bilan yuritilgan. Chunki uning klinik belgilari dastlab 1876 yili angliyalik vrach Tomsen tomonidan yozilgan. Tomsenning o‘zi va oila a’zolarida ushbu kasallik kuzatilgan. Tomsenning to‘rt avlodida, ya’ni 20 kishida miotoniya belgilari kuzatilgan. Kasallik autosom-dominant tipda nasldan-naslga uzatiladi. Oradan deyarli 100 yil o‘tgach, ya’ni 1972 yili Bekker tug‘ma miotoniyaning autosom-retsessiv tipda naslga uzatiladigan turini aniqladi va uning klinik simptomlari Tomsen miotoniyasidan biroz farq qilishini ko‘rsatib berdi. Shundan so‘ng autosom-dominant tipda naslga uzatiladigan tug‘ma miotoniyalar "Tomsen miotoniyasi", autosom-retsessiv tipda naslga uzatiladiganlari "Bekker miotoniyasi" deb atala boshlandi.

TOMSEN MIOTONIYaSI

Bu kasallikda miotonik reaktsiyalar (spazmlar) bola tug‘ilgan zahoti ko‘zga tashlanadi, ba’zida esa erta bolalik davrida boshlanadi. Avvaliga miotonik reaktsiyalar engilroq ko‘rinishda namoyon bo‘ladi, keyinchalik kuchaya boradi. Chaqaloq yig‘laganda qotib qolishi, ovozining ingichka bo‘lib chiqishi va keyin ochilib ketishi, to‘xtab-to‘xtab emishi miotonik reaktsiya belgilari bo‘lishi mumkin. Kasallik belgilari kuchayib borishiga sovqotish, turli virusli infektsiya va jarohatlar turtki bo‘ladi. Shuning uchun ham miotonik reaktsiyalar keyinroq, ya’ni bolalik davrida yaqqol namoyon bo‘ladi. Ayniqsa, bunday bolalar tez bajarish mumkin bo‘lgan harakatlarda qiynalishadi, sakrab o‘ynay olishmaydi, tez o‘tirib-turishda qiynalishadi. Masalan, bolaga "Birdan o‘tirib o‘rningdan turchi" deyilsa, u birdan o‘tiradi-yu, turayotganda engashib qotib qoladi. Chunki qisqargan oyoq muskullari tez yozilib ketmaydi. Shunday bo‘lsa-da, u birozdan so‘ng qaddini rostlab oladi.

Miotonik reaktsiyalar tananing barcha muskullarida, shu jumladan oku­lyar muskullar, chaynov muskullari va tilda ham kuzatiladi. Barcha miotonik reaktsiyalar, ya’ni davomli muskullar spazmi Tomsen miotoniyasi uchun ham juda xos. Bunday bolalar yugurib o‘ynaganda, sovuqroq dush qabul qilganda va soylarda suzganda muskullari darrov tortishib qoladi. Bemor atletik ta­na tuzilishiga ega bo‘lsa-da, muskullar kuchi biroz pasaygan bo‘ladi. Ammo muskullar atrofiyasi va falajliklar kuzatilmaydi. Sezgi buzilishlari, miyacha simptomlari, endokrinopatiya va intellekt buzilishlari bo‘lmaydi.

Muskullarning mexanik qo‘zg‘aluvchanligi oshadi, ya’ni muskulga bolg‘acha bilan urganda tez qisqargan muskul sekin bo‘shashadi. EMG tekshiruvida miotonik reaktsiya aniqlanadi. Qiyosiy tashxis boshqa etiologiyali miotoniyalar bilan o‘tkaziladi. Kasallik biroz engil kechadi. Prognoz ham og‘ir emas.

BEKKER  MIOTONIYaSI

Bekker miotoniyasi Tomsen miotoniyasiga qaraganda og‘irroq kechadi va miotonik reaktsiyalar tananing barcha muskullariga tarqaladi. Kasallik belgilari bola tug‘ilgan zahoti yoki biroz kech, ya’ni 13 yoshgacha bo‘lgan davrda boshlanadi. Bola yig‘laganda, kulganda qattiq baqirganda chaynov va mi­mik muskullar hamda ovoz paylari qotib qoladi, qo‘liga biror narsani ushlab olsa, uni tashlab yubora olmay uzoq vaqt ushlab turadi. Chunki qisqargan qo‘l panjasi tez bo‘shashmaydi. Tiliga barmoqning uchi bilan urganda paydo bo‘lgan chuqurcha uzoq vaqt saqlanib turadi. Mimik va chaynov muskullari spazmi sababli bola ravon ema olmaydi, to‘xtab-to‘xtab emadi. Qattiq yumilgan ko‘zlarini ochishga qiynaladi. Sovuqda va hayajonlanganda simptomlar kuchayadi.

Bekker miotoniyasining Tomsen miotoniyasidan farq qiluvchi belgilari: 1) Bekker miotoniyasi autosom-retsessiv, Tomsen miotoniyasi autosom-dominant tipda naslga uzatiladi; 2) Bekker miotoniyasi, asosan, sporadik holatda ko‘p uchrasa, Tomsen miotoniyasi oilaviy bo‘lib uchraydi; 3) Bekker miotoniyasida miotonik reaktsiyalar Tomsen miotoniyasiga qaraganda kuchliroq ifodalangan; 4) Bekker miotoniyasida qonda KFK miqdori, odat­da, oshadi, Tomsen miotoniyasida esa normada bo‘ladi; 5) Bekker miotoniyasi biroz kech boshlanadi va og‘irroq miotonik reaktsiyalar bilan namoyon bo‘ladi. Biroq ikkala miotoniyada ham genetik nuqson 7-xromosomada (7q23–35) joylashgan.

EYLENBURG PARAMIOTONIYaSI

Eylenburg paramiotoniyasi – faqat sovuq ta’sirida paydo bo‘ladigan miotoniya. Boshqa paytlari miotonik reaktsiyalar kuzatilmaydi. Demak, bu kasallik haqiqiy miotoniyalar guruhiga kirmaydi. Shu bois, paramiotoniya deb nomlangan. Kasallik 10 yoshgacha bo‘lgan davrda boshlanadi. Odat­da, yillar o‘tishi bilan miotoniya belgilari yo‘q bo‘lib ketadi. Genetik defekt 17-xromosomada (17q23–25) joylashgan. Autosom-dominant tipda naslga uzatiladi.

KURShMANN-BATTEN-ShTEYNERT  DISTROFIK MIOTONIYaSI

Etiologiyasi. Autosom-dominant tipda naslga uzatiladi. Patologik gen 19-xromosomada (19q13.2) joylashgan bo‘lib, uning penetrantlik darajasi juda yuqori. Kasallik, asosan, 16–20 yoshlarda boshlanadi.

Klinikasi. Klinikasida miotonik reaktsiyalar va miopatik sindrom ustunlik qiladi. Shuningdek, neyroendokrin buzilishlar, yurak-qon tomir faoliyati patologiyasi, suyak-bo‘g‘im deformatsiyasi, ko‘ruv faoliyati buzilishi hamda kognitiv funktsiyalar pasayishi kuzatiladi. Miotonik spazmlar, asosan, barmoqlarni bukuvchi va chaynov muskullarida namoyon bo‘ladi. Ushbu spazmlar harakatni boshlash paytida vujudga keladi, ya’ni bemor barmoqlarini musht qilib bukmoqchi bo‘lsa, chaynov harakatlarini amalga oshirsa, miotonik spazmlar ro‘y beradi. Muskullar atrofiyasi rivojlangan sayin miotonik reaktsiyalar sustlasha boradi. Shu bois kasallikning so‘nggi bosqichida miotonik spazmlar kam kuzatiladi va ularni chaqirish uchun muskullarga nevrologik bolg‘acha bilan urishga to‘g‘ri keladi. Bolg‘acha bilan urgan joyda muskul tolalari qisqarishi sababli chuqurcha paydo bo‘ladi va uzoq vaqt o‘z holiga qaytmay turadi. ENMG tekshiruvlarida miotonik reaktsiya aniqlanadi.

Tashxis qo‘yish algoritmi

• Autosom-dominant tipda naslga uzatiladi.
• Kasallik 16–20 yoshlarda boshlanadi.
• Miotonik reaktsiyalar bilan miopatik sindrom birgalikda namoyon bo‘ladi.
• Endokrin buzilishlar (jinsiy bezlar atrofiyasi, erektil disfunktsiya, libido susayishi, hayz ko‘rish buzilishi).
• Katarakta.
• Kognitiv funktsiyalar pasayadi.
• Yurak-qon tomir faoliyati buziladi.
• ENMG – miotonik reaktsiya.
• Zo‘rayib boradi.

Davolash. Miotoniya bilan kasallangan bemorni davolashda fenitoin (difenin) karbamazepin, novokainamid, xinidin kabi dorilar qo‘llaniladi. Ularning ichida fenitoin birmuncha samarali bo‘lib, bir kunda 1 kg ta­na vazniga 5 mg dan ichish uchun beriladi. Agar bemorning tana vazni 50 kg bo‘lsa, bir kunda 250 mg fenitoin qabul qilinadi. Novokainamid kuniga 200 mg dan 2–3 mahal ichishga tavsiya etiladi. Nifedipin 10 mg dan kuniga 3 mahal beriladi. Kam miqdorda kortikosteroidlar tavsiya qilinishi mumkin. Tarkibida kaliy saqlovchi dorilar (kalimin, kaliy xlorid, panangin, asparkam) va beta-adrenoblokatorlar (anaprilin, atenolol, metoprolol) mumkin emas. Chunki ular miotonik reaktsiyalarni kuchaytiradi. Shuningdek, elektrofizioterapevtik muolajalar ham taqiqlanadi.