MIYaChA ATAKSIYaLARI VA SPINAL DEGENERATsIYaLAR

KXT-10 da miyacha ataksiyalari va piramidal degeneratsiyalar bilan namoyon bo‘luvchi kasalliklar G10–G13 ruknda "Asosan, markaziy nerv siste­masining zararlanishi bilan kechuvchi sistem atrofiyalar" nomi bilan yuritiladi.

Ataksiyalar va spinal degeneratsiyalar

G11. Nasliy ataksiyalar.

G11.0. Zo‘raymaydigan tug‘ma ataksiya.

G11.1. Erta boshlanuvchi miyacha ataksiyalari.

G11.2. Kech boshlanuvchi miyacha ataksiyalari.

G11.3. DNK reparatsiyasi buzilishi bilan kechuvchi miyacha ataksiyasi.

G11.4. Nasliy spastik paraplegiya.

G11.8. Boshqa nasliy ataksiyalar.

G11.9. Noaniq nasliy ataksiyalar.

Miyacha ataksiyasi – muvozanat va yurishning buzilishi (ataksiya), nistagm, skandirlashgan nutq, dismetriya, intension titrash, adiodoxokinez, muskullar gipotoniyasi, megalografiya va patologik asinergiyalar bilan namoyon bo‘luvchi simptomlar majmuasi.

Etiologik nuqtai nazardan quyidagi miyacha ataksiyalari farqlanadi:

• miyachaning birlamchi ataksiyasi (degeneratsiyasi). Bunga nasliy ataksiyalar kiradi va ularning asosida xromosom buzilishlar yotadi. Yuzaga kelgan degenerativ va dismetabolik jarayonlar kasallik klinikasi, kechishi va prognozini belgilab beradi.
• miyachaning ikkilamchi ataksiyasi – boshqa kasalliklar sababli rivojlangan ataksiyalar. Bular – turli intoksikatsiyalar, gipotireoz, infektsiyalar, qon tomir kasalliklari, o‘smalar, paraneoplastik sindromlar va h.k.

Miyachaning birlamchi (nasliy) ataksiyasi qaysi yoshda boshlanishiga qarab ham 2 turga ajratiladi:

• erta, ya’ni 20 yoshgacha boshlanuvchi ataksiyalar;
• kech, ya’ni 20 yoshdan so‘ng boshlanuvchi ataksiyalar.

Patomorfologik nuqtai nazardan miyachaning birlamchi ataksiyasi 3 guruhga ajratib o‘rganiladi.

1. Miyachaning po‘stloq degeneratsiyasi. Faqat miyacha ataksiyasi bilan namoyon bo‘ladi, chunki degenerativ jarayonlar miyachaning po‘stloq hujayralarida kechadi. MRT tekshiruvida miyacha atrofiyasi aniqlanadi.
2. Olivopontotserebellyar degeneratsiya. Degenerativ jarayonlar miyacha po‘stlog‘i, miyacha oyoqchalari va uning yadrolari, retinaning ganglioz hujayralari, o‘rta miya (qora modda va ko‘zni harakatlantiruvchi nerv yadrosi), pastki olivalar, Varoliy ko‘prigi yadrolari, miya ustunining o‘tkazuvchi yo‘llari, bulbar nervlar yadrolari va, ba’zan bosh miya katta yarim sharlari po‘stloq hujayralarida kechadi. Shuning uchun ham miyacha simptomlaridan tashqari, ekstrapiramidal simptomlar (giperkinezlar, akinetikrigid sindrom) va piramidal buzilishlar (spastik falajliklar), ambliopiya, oftalmoplegiya, bulbar sindrom va dementsiya kabi belgilar kuzatiladi.
3. Spinotserebellyar degeneratsiya. Miyacha simptomlari (ataksiyalar) orqa miyaning o‘tkazuvchi yo‘llari zararlanishi (spastik falajliklar, chuqur va yuzaki sezgi buzilishlari) bilan namoyon bo‘ladi. Ba’zida periferik nervlar zararlanishi sensomotor nevropatiyalar va arefleksiyalar bilan birgalikda uchraydi.

Miyachaning birlamchi ataksiyasi klinikasi yuqorida ko‘rsatilgan tarzda aniq bir simptomlar bilan namoyon bo‘lmasligi mumkin. Shu bois, miyachaning birlamchi ataksiyasi bir qancha nozologik turlarga bo‘linib ketgan. Ba’zan ularning klinikasi shu qadar o‘xshash bo‘ladiki, to‘g‘ri tashxis qo‘yish uchun anamnez va klinik simptomlarning o‘zi etarli bo‘lmay qoladi va, albatta, molekulyar-genetik tekshiruvlar (DNK testi) o‘tkazishga to‘g‘ri keladi. MRT tekshiruvlari esa degenerativ jarayonlar qaysi to‘qimalarda ketayotganligini aniqlashga yordam bersa-da, birlamchi ataksiyalar sababini aniq ko‘rsatib bera olmaydi.

FRIDREYX  ATAKSIYaSI

KXT-10: G11.1. Erta boshlanuvchi miyacha ataksiyasi

Fridreyx ataksiyasi – nerv sistemasining nasliy-degenerativ kasalligi bo‘lib, uning asosiy belgilari sensitiv va miyacha ataksiyasi, arefleksiya va muskullar atoniyasidir. Ushbu kasallik 1861 yili nemis nevrologi N. Friedreich tomonidan aniqlangan. Keyinchalik boshqa olimlar tomonidan uning genetikasi va klinik ko‘rinishlari o‘rganilgan. Bugungi tasniflarda Fridreyx ataksiyasi erta boshlanuvchi (20 yoshgacha) ataksiyalar guruhiga kiritilgan. Kasallik autosom-retsessiv tipda nasldan-naslga uzatiladi. Patologik gen 9-xromosomaning 9q13–q21.1 lokusida joylashgan.

Patomorfologiyasi. Orqa miyaning orqa ustunidan o‘tuvchi Goll va Burdax yo‘llari (ayniqsa, Goll yo‘llari), yon ustundan o‘tuvchi spinotserebellyar (Fleksig va Govers) yo‘llarda degeneratsiya kuzatiladi. Degenerativ o‘zgarishlar, shuningdek, orqa miyaning oldingi shoxlari, miyacha po‘stlog‘i, ekstrapiramidal yadrolar va bosh miya katta yarim sharlarida ham ro‘y beradi.

Klinikasi. Dastlabki klinik simptomlar 5–20 yoshlarda paydo bo‘la boshlaydi. Ammo kasallik eng ko‘p boshlanadigan davr – bu 6–12 yoshlar. Avval harakatlarda uquvsizlik paydo bo‘ladi va bemor to‘g‘ri yura olmaydi. Bu belgilar, ayniqsa, chayqalib yurish asta-sekin kuchaya boradi: bemor katta qadamlar tashlab, yon tomonlarga og‘ib yuradigan bo‘lib qoladi. Bora-bora yiqilib ketmaslik uchun devor ushlab yuradi, ya’ni dinamik ataksiya shakllanadi.

Pay va periostal reflekslar pasayadi va butunlay yo‘qoladi. Avvaliga axill, keyin esa tizza refleksi so‘nadi, biroq bitseps va tritseps refleks­lar uzoq vaqt saqlanib qoladi. Chuqur sezgi erta buzilib, muskullar tonusi pasaya boradi. Vibratsiya sezgisi ham erta buzila boshlaydi. Keyinchalik to‘la arefleksiya va muskullar atoniyasi rivojlanadi.

Eslatma. Fridreyx kasalligi uchun ataksiya, arefleksiya va muskullar gipotoniyasining birgalikda namoyon bo‘lishi juda xos.

 Miyacha yo‘llari zararlanishi sababli miyacha ataksiyasi, chuqur sezgi yo‘llari zararlanganligi sababli sensitiv ataksiya paydo bo‘ladi. Kasallikning so‘nggi bosqichlarida oyoqning distal muskullarida diffuz atrofiya rivojlanadi va Fridreyx oyoq panjasi shakllanadi (7.2-rasm).

7.2-rasm. Fridreyx oyoq panjasi.

Bemor mustaqil ravishda yurolmay qoladi. Bemor qadam tashlash uchun oyog‘ini yuqoriga ko‘taradi, bu paytda butun gavdasi va oyoqlari qaltirab ketadi. Oyoq panjasini erga qattiq urib chayqalib yuradi. Bunday bemor oyoq ostiga qarab yuradi, qadamlarini ko‘zi bilan nazorat qilishadi, yo‘qsa chayqalib ketadi. Oyoq ostiga qarab yurish sensitiv ataksiya bilan kechadigan barcha kasalliklar uchun juda xos. Bunday yurishni ta­betik yurish deb ham atashadi. Oyoq ostiga qarab yurish sensitiv atak­siya uchun, oyoqlarni yon tomonlarga tashlab katta qadamlar bilan yurish esa miyacha ataksiyasi uchun xos. Topik o‘choqni aniqlashda bunga e’tibor qaratish lozim. Bunday bemor tovon-tizza va barmoq-burun sinamalmarini qiynalib bajaradi, ayniqsa, tizza-tovon sinovini bajarish ancha mushkul bo‘ladi

Romberg sinovida kuchli ataksiya aniqlanadi, ayniqsa, kasallikning so‘nggi bosqichida bemor o‘tirgan holatda ham chayqalib o‘tiradi. Unda miyacha va uning yo‘llari zararlanishi uchun xos bo‘lgan barcha simptomlarni kuzatish mumkin. Bular – nistagm, skandirlashgan nutq, dismetriya, megalografiya, adiodoxokinez, Styuart-Xolms simptomi va h.k. Tabiiyki, bunday bemor o‘zini-o‘zi eplay olmaydigan bo‘lib qoladi. Keyinchalik skolioz rivojlanadi.

Kranial nervlar zararlanishi xos emas, yuzaki sezgi buzilmaydi, og‘riqlar bo‘lmaydi. Juda kam hollarda patologik piramidal simptomlar, ayniqsa, Babinskiy simptomi aniqlanadi. Ammo bu belgilar Per-Mari ataksiyasidagi kabi yaqqol namoyon bo‘lmaydi. Ba’zan intellekt susayadi.

Shuningdek, gipertrofik kardiomiopatiya, gipogonadizm, infantilizm va katarakta ham aniqlanadi. Remissiya kuzatilmaydi va kasallik zo‘rayib boradi. Bunday bemorlar tez-tez kasallanadigan bo‘lib qolishadi. Kasallik, odatda, 15–20 yil davom etadi. Bemor yurak etishmovchiligidan yoki qo‘shimcha ravishda paydo bo‘lgan infektsiyalardan vafot etadi.

Tashxis qo‘yish algoritmi

• Autosom-retsessiv tipda naslga uzatilishi.
• Bolalik va o‘smirlik davrida boshlanishi.
• Ataksiya, arefleksiya va chuqur sezgi buzilishi.
• Skolioz kuzatilishi.
• Endokrin buzilishlar (qandli diabet, o‘sishdan to‘xtash, gipogonadizm).
• Miokardiodistrofiya aniqlanishi.
• Katarakta kuzatilishi.
• MRT da miyacha chuvalchangi, miya ustuni va, ayniqsa, orqa miyada atrofiyalar.
• DNK testida 9-xromosomaning 9q13–q1 lokusida patologiya aniqlanishi

Qiyosiy tashxis. Fridreyx ataksiyasi, avvalambor, tabes dorsalis, Per Mari ataksiyasi, tarqoq skleroz va bir qator spinotserebellyar degeneratsiyalar bilan qiyoslanadi.

PER MARI ATAKSIYaSI

Per Mari ataksiyasi – miyacha atak­siyasi bilan kechuvchi zo‘rayib boruvchi surunkali nasliy kasallik. 1893 yili frantsuz nevrolo­gi P. Marie tomonidan yozilgan. O‘sha davrda buyuk frantsuz nevrologi Per Mari bir qator degenerativ kasalliklar, shuningdek, miyacha ataksiyasi bilan namoyon bo‘luvchi kasalliklar klinikasini o‘rgangan va yozib qoldirgan. Klinik turlari va boshlanish davri bilan farq qilgan kasalliklarni u alohida patologiya sifatida ajratishga uringan. Bugungi kunda uning nomi bilan ataladigan miyacha ataksiyasini ham alohida kasallik, deb hisoblagan. Bu fikr 100 yildan oshiq hukm surdi. 1980 yili L.O. Badalyan Per Mari ataksiya­sini olivopontotserebellyar degeneratsiyaning bir turi, deb ajratish fikrini ilgari surdi. KXT-10 da "Per Mari ataksiyasi" yo‘q. Ushbu tasnifda Per Mari ataksiyasi kech boshlanuvchi (20 yoshdan so‘ng) miyacha ataksiyasiga kiritilgan: G11.2. Kech boshlanuvchi miyacha ataksiyasi. Lekin bir qator zamonaviy darsliklarda uning avvalgi nomi saqlanib qolgan.

Per Mari

(1853–1940)

Per Mari ataksiyasi nasliy kasallik bo‘lib, u nasldan-naslga autosomdominant tipda uzatiladi. Kasallik 20–45 yoshlarda boshlanadi.

Klinikasi va kechishi. Asosiy klinik belgisi – bu miyacha ataksiyasi. Bemorda statik va dinamik ataksiya birgalikda namoyon bo‘ladi. Shuningdek, nistagm, intension titrash, adiodoxokinez, skandirlashgan nutq kabi bir qator miyacha simptomlari kuzatiladi. Ikkinchi juda xos simptomlardan biri – bu pastki spastik paraplegiya: ikkala oyoqda ham muskullarning spastik gipertonusi aniqlanadi, tizza va axill reflekslari oshib ketadi, deyarli barcha patologik reflekslar chaqiriladi, muskullar kuchi biroz pasayadi. Qo‘llarda spastik falajlik belgilari engilroq namoyon bo‘ladi. Kranial nervlar patologiyasi ham ko‘p kuzatiladi: ko‘ruv nervi atrofiyasi, ambliopiya, ko‘ruv maydon qisqarishi, ptoz, uzoqlashtiruvchi nerv falaji, konvergentsiya sustligi. Ba’zan Arjil-Robertson simptomi aniqlanadi.

Oliy ruhiy funktsiyalar buzilishi, ya’ni gipamneziya, dementsiya va depressiya kuzatiladi. Chuqur sezgi, ya’ni muskul-bo‘g‘im sezgisi saqlanib qoladi. Demak, Per Mari ataksiyasida sensitiv ataksiya kuzatilmaydi. Umurtqa pog‘onasi deformatsiyasi uchramaydi. Per Mari ataksiyasi bilan kasallanganlarning yaqin qarindoshlarida oligofreniya belgilari aniqlanishi mumkin.

Patomorfologik tekshiruvlar miyacha, Varoliy ko‘prigi, orqa miyaning Govers va Fleksig tutamlarida hamda kortikospinal yo‘llarda atrofik o‘zgarishlarni ko‘rsatadi. Orqa miyaning orqa ustunidagi Goll va Burdax yo‘llari kam o‘zgaradi.

Tashxis qo‘yish algoritmi

• Kasallikning 20–45 yoshda boshlanishi.
• Nasldan-naslga autosom-dominant tipda uzatilishi.
• Asosiy klinik belgilari – kuchli ifodalangan miyacha ataksiyasi, oyoqlarda muskullar tonusining spastik tarzda oshishi va patologik piramidal simptomlar bo‘lishi.
• Kranial nervlar patologiyasi – ko‘ruv nervi atrofiyasi, ko‘z to‘r pardasi degeneratsiyasi, ko‘zni harakatlantiruvchi nervlar zararlanishi.
• Dementsiya, depressiya, gipamneziya.
• Sensitiv ataksiya deyarli xos emas.
• MRT tekshiruvida miyacha gipoplaziyasi va atrofiyasi, Varoliy ko‘prigi atrofiyasi.
• Kasallikning zo‘rayib borishi

Qiyosiy tashxis. Per Mari ataksiyasini avvalambor, Fridreyx ataksi­yasi bilan qiyoslash zarur. Chunki ularning simptomlari bir-biriga juda o‘xshab ketadi. Ularning qiyosiy belgilarini keltirib o‘tamiz (7.2-jadval).

7.2-jadval

 Fridreyx va Per Mari ataksiyalari qiyosiy belgilari (Z.R. Ibodullaev, 2013 y)

ATAKSIYa-TELEANGIEKTAZIYa (LUI-BAR  SINDROMI)

Lui-Bar sindromi – zo‘rayib boruvchi miyacha ataksiyasi va teleangiektaziyalar bilan namoyon bo‘luvchi nasliy kasallik. 1941 yili Louis Bar tomonidan aniqlangan. Kasallik autosom-retsessiv tipda nasldan-naslga o‘tadi. Ataksiya-teleangiektaziya geni 11-xromosomaning uzun elkasida 11q22–23 lokusda joylashgan. Kasallik belgilari 1–3 yoshlarda boshlanadi va zo‘rayib boradi.

KXK-10. G11.3. DNKreparatsiyasining buzilishi bilan kechuvchi miyacha ataksiyasi.

Patomorfologiyasi. Miyachaning po‘stloq yadrolari (ayniqsa, Purkine hujayralari), po‘stlog‘osti yadrolari (nucleus dentatus, emboliformis, globosus, fastigii) va o‘tkazuvchi yo‘llari kuchli degeneratsiyaga uchraydi. Degenerativ jarayonlar, shuningdek, striopallidar sistema tuzilmalari, bosh miya katta yarim sharlari po‘stlog‘ida ham aniqlanadi. Bosh miya va orqa miyani bog‘lovchi deyarli barcha afferent va efferent yo‘llar atrofiyaga uchraydi.

Bir qator endokrin a’zolar, ayniqsa, timus va jinsiy a’zolarda gipoplaziya aniqlanadi. Taloq ham kichraygan, limfatik tugunlar bujmaygan bo‘ladi. Organizmning venoz sistemasida patologik o‘zgarishlar rivojlanadi, ya’ni MNS va miya pardalari venalari, teriosti va shilliq qavat venalarida dilatatsiyalar aniqlanadi.

Klinikasi va kechishi. Lui-Bar sindromining asosiy belgilari – bular zo‘rayib boruvchi miyacha ataksiyasi va teleangiektaziyalar. Bunday bolalar, odatda, juda nimjon tug‘ilgan bo‘lishadi, kech yura boshlashadi. Tik turolmaslik va to‘g‘ri yurolmaslik, muskullar gipotoniyasi va barcha harakatlardagi uquvsizlik – kasallikning dastlabki belgilaridir. Keyinchalik bu belgilar kuchaya boradi, parallel ravishda miyacha zararlanishi uchun xos bo‘lgan barcha simptomlar namoyon bo‘la boshlaydi. Bular intension tremor, adiodoxokinez, nistagm skandirlashgan nutq va h.k. Tanadagi barcha muskullar gipotoniyasi xuddi periferik tetraparezni eslatadi, biroq muskullar kuchi pasaymaydi. Ekstrapiramidal buzilishlardan gipomimiya, atetoz va xoreik giperkinezlarni kuzatish mumkin. Ba’zida bulbar sindrom aniqlanadi.

Teleangiektaziyalar, asosan, venoz xususiyatga ega bo‘lib, ular ko‘z sklerasi va kon’yunktivasi, ko‘z qovog‘i va uning atrofi, quloq suprasi, burun usti, tirsak sohasi va tizza chuqurchasida joylashadi. Juda kam hollarda teleangiektaziya qo‘l va oyoqning tashqi yuzasida, qattiq va yumshoq tanglayning shilliq pardasida aniqlanadi. Terida pigment dog‘lar, depigmentatsiya o‘choqlari, ke­ratoz va sklerodermiya kuzatiladi. Bolaning sochi ko‘p to‘kiladi. Teleangiektaziyalar gemorragik alomatlarning yo‘qligi bilan ajralib turadi.

Endokrin buzilishlar gipogonadizm, o‘sishdan orqada qolish, qandli diabet kabi belgilar bilan namoyon bo‘ladi. Shuningdek, timusning displaziyasi va immun sistemasi rivojlanishining defektlari sababli virusli respira­tor kasalliklar ko‘p kuzatiladi va ular bolani yanada nimjon qilib qo‘yadi.

Xavfli onkologik kasalliklar, ya’ni limfoma, medulloblastoma, astrotsitomalar va ichki a’zolarning saraton kasalliklari ko‘p uchraydi. Bitta bemorning o‘zida bir nechta xavfli o‘smalarni aniqlash mumkin. Buning sababi – endokrin a’zolar, xususan, timusning rivojlanmay qolishi, immun sistemadagi nasliy defektlar va tez-tez kuzatiladigan virusli infektsiyalar. Shu bois, xavfli o‘smalar keyinroq rivojlanadi.

Neyropsixologik buzilishlar turli darajadagi aqliy zaiflik (oligofreniya) bilan namoyon bo‘ladi.

Ichki a’zolar kasalliklari – bronxit, bronxopnevmoniya, bronxoektaza, pnevmoskleroz ko‘p uchraydi.

Prognozi. Kasallik zo‘raygan sayin bola mustaqil harakatlanish qobiliyatini yo‘qota boradi. U 15 yoshga etmay butunlay "to‘shakka mixlanib qoladi" va 20–25 yoshlarda virusli infektsiyalar yoki onkologik asoratlardan vafot etadi.

Tashxis qo‘yish algoritmi

• Autosom-retsessiv tipda nasldan-naslga uzatilishi.
• Kasallikning 1–3 yoshlarda boshlanishi.
• Asosiy simptomlari – miyacha ataksiyasi va teleangiektaziya.
• Endokrin buzilishlar – gipogonadizm, o‘sishdan orqada qolish, qandli diabet, timus displaziyasi.
• Virusli infektsiyalar va onkologik kasalliklarga moyillik.
• Turli darajada ifodalangan aqliy zaiflik.
• Ichki a’zolar kasalliklari – bronxit, zotiljam, bronxoektaza, pnevmoskleroz.
• Qonda alfa-fetoprotein miqdori oshishi.
• Qonda immunoglobulinlar (IgA, IgG, IgE) miqdori kamayishi.
• DNK testi: patologik genning 11q22–23 lokusida joylashganligi.

MRT da miyacha atrofiyasi, ba’zi ichki a’zolarda o‘smalar.

OLIVOPONTOTsEREBELLYaR DEGERATsIYaLAR

Olivopontotserebellyar degeneratsiyalar – miyacha ataksiyalari bilan kechuvchi va surunkali tarzda zo‘rayib boruvchi nasliy-degenerativ kasalliklar. Degenerativ jarayon pastki olivalar, ko‘prik va miyacha tuzilmalarida joylashadi. 1900 yili frantsuz nevrologlari J. Dejerine va A. Thomas tomonidan yozilgan. Nasldan-naslga autosom-dominant tipda, juda kam hollarda autosom-retsessiv tipda (II tipi) o‘tadi.

1970 yili nemis nevrologlari B.W. Konigsmark va L.P. Weiner olivopontotserebellyar degeneratsiyaning 5 ta asosiy tipini ajratishdi.

• – Mentsel
• – Fikler-Vinkler
• – retinal degeneratsiya
• – Shut-Xaymaker
• – dementsiya, oftalmoplegiya va ekstrapiramidal buzilishlar

Mentsel tipi (I tip). Autosom-dominant tipda naslga uzatiladi. Kasallik klinikasi 14–60 yoshlarda (ko‘pincha, 30–40 yoshlarda) boshlanadi. Miyacha simptomlari: statik va dinamik ataksiya, muskullar gipotoniyasi, skandirlashgan nutq, nistagm, intension titrash, Styuart-Xolms simptomi va h.k. Ekstrapiramidal buzilishlar: giperkinezlar, bosh tremori. Kaudal guruh nervlari patologiyasi: dizartriya, disfagiya, disfoniya. Kam hollarda: spastik falajliklar, chuqur va yuzaki sezgi buzilishlari, ko‘zlarni harakatlantiruvchi nervlar patologiyasi, dementsiya.

Fikler-Vinkler tipi (II tip). Autosom-retsessiv tipda naslga uzatila­di. Boshlanish davri – 20–80 yoshlar. Asosiy belgilari: muskullar gipotoniya­si, adiodoxokinez, dizmetriya, intension tremor, megalografiya, barmoq-burun sinovida intensiya, tovon-tizza sinovida ataksiya. Demak, ataksiya belgilari, asosan, qo‘l va oyoqlarda namoyon bo‘ladi. Pay reflekslari pasayadi, biroq falajliklar va sezgi buzilishlari kuzatilmaydi.

Retinal degeneratsiya tipi (III tip). Autosom-dominant tipda naslga uzatiladi. Boshlanish davri – 1–34 yoshlar. Ammo bolalik va o‘smirlik davrida ko‘p uchraydi. Asosiy simptomlari: ko‘rishning keskin pasayishi va keyinchalik amavroz rivojlanishi. Amavroz ikkala ko‘zda ham kuzatiladi. Retinaning pigment degeneratsiyasi oftalmoplegiya va nistagm bilan namoyon bo‘ladi. Shuningdek, ataksiya, dizartriya, bosh va oyoq-qo‘llar tremori va piramidal simptomlar ko‘p kuzatiladi. Gohida segmentar (dissotsialashgan) tipda yuzaki sezgi buzilishlari aniqlanadi.

Shut-Xaymaker tipi (IV tip). Autosom-dominant tipda naslga uzati­ladi. Boshlanish davri – 17–30 yoshlar. Kasallik klinikasi ba’zida miyacha ataksiyasi ustunligi bilan, gohida spastik paraplegiya ustunligi bilan namoyon bo‘ladi. Ikkala holatda ham bulbar falajliklar (disfagiya, dizartriya), yuz nervi falajligi, chuqur sezgi buzilishlari kuzatilishi mumkin.

Dementsiya, oftalmoplegiya va ekstrapiramidal buzilishlar tipi (V tip). Autosom-dominant tipda naslga uzatiladi. Boshlanish davri – 7–45 yoshlar. Nomidan ko‘rinib turganidek, asosiy simptomlari – zo‘rayib bo­ruvchi aqliy zaiflik (dementsiya), oftalmoplegiya va ekstrapiramidal bu­zilishlar (akinetik-rigid sindrom). Miyacha ataksiyasi ham kasallikning doimiy belgilaridan hisoblanadi. Turli darajada ifodalangan dizart­riya ham uchraydi.

Eslatma. Olivopontotserebellyar degeneratsiyalarning barcha tipida miyacha ataksiyalari kuzatiladi.

Tashxis qo‘yish algoritmi

• Nasliy kasallik hisoblanishi;
• Turiga qarab 1 yoshdan 80 yoshgacha bo‘lgan davrlarda uchrashi.
• Kasallikning barcha tipida miyacha ataksiyasi kuzatilishi.
• Miyacha, miya ustuni, ayniqsa, olivalar va bazal gangliyalar atrofiyasi.
• Barcha tiplari zo‘rayib boruvchi xususiyatga egaligi.
• O‘rtacha yashash davri 7–14 yoshni tashkil etishi.