MIYaChANING ZO‘RAYMAYDIGAN TUG‘MA ATAKSIYaSI

KXT-10: G11. Nasliy ataksiyalar bo‘limida G11.0 kodi ostida "Zo‘raymaydigan nasliy ataksiya" nomi bilan yuritiladi. "Miyachaning zo‘raymaydigan tug‘ma ataksiyasi" tashxisi qo‘yilgan bemorda miyacha aplaziyasi yoki gipoplaziyasi, chuvalchang ageneziyasi va shu kabi boshqa nasliy defektlar aniqlanadi.

Klinikasi. Klinik simptomlar bola 1 yoshga to‘lmasdan boshlanadi. Dastlabki belgilar – miyacha ataksiyasi va tarqalgan tremor. Tremor tananing barcha qismi, ya’ni bosh, qo‘llar va oyoqlarda kuzatiladi. Shuningdek, aqliy rivojlanish va jismoniy o‘sishdan orqada qolish, dizartriya, ko‘zni harakatlantiruvchi nervlar patologiyasi, ambliopiya, eshitish pasayishi, gidrotsefaliya, piramidal simptomlar aniqlanadi. Kasallik belgilari, odatda, 10–12 yoshgacha shakllanib boradi va keyin rivojlanishdan to‘xtaydi. Shuning uchun ham ataksiyaning bu turiga "Zo‘raymaydigan miya­cha ataksiyasi" nomi berilgan. Bola tug‘ilganidan bosh miyaning KT va MRT tekshiruvlarida miyachaning tug‘ma defektlari aniqlanadi. Aynan ushbu tugma defekt kasallik klinikasini belgilab beradi. Ma’lumki, miya­chaning 3 ta oyog‘i MNS ning barcha tuzilmalari, ayniqsa, miya ustuni tuzilmalari bilan uzviy bog‘liq. Shuningdek, miyacha bolaning ruhiy rivojlanishida ham katta ahamiyatga ega. Shu bois, ushbu kasallikda miyacha ataksiyasidan tashqari boshqa nevrologik va neyropsixologik simptomlar ham kuzatiladi.

XOLMSNING  TsEREBELLOOLIVAR  ATROFIYaSI

Etiologiyasi. Miyachaning nasliy ataktsiyalari ichida eng kam uchraydi­gan turi bo‘lib, autosom-dominant tipda naslga uzatiladi. Patologik gen 11-xromosomada joylashgan.

Klinikasi. Kasallik, asosan, 40–50 yoshlarda boshlanadi. Miyacha ataksiyasi, ko‘pincha, oyoqlarda kuzatilib (tovon-tizza sinovida ataksiya), uzoq vaqt qo‘llarga o‘tmay turadi. Dizartriya ham yuzaga keladi. Kasallik belgilari birmuncha sekin rivojlanib va zo‘rayib boradi. MRT tekshiruvida miyacha chuvalchangining bir qismida va miyacha yarim sharlari po‘stlog‘ida atrofiya kuzatiladi, IV qorincha va ko‘prik-miyacha burchagi tsisternasi kengaygan bo‘ladi. Miya ustunida esa atrofiya kuzatilmaydi.

BOShQA SPINOTsEREBELLYaR VA PIRAMIDAL DEGENERATsIYaLAR

Troyer sindromi

Erta bolalik davrida boshlanadi. Autosom-retsessiv tipda nasldan-naslga uzatiladi. Bola motor va nutq rivojlanishidan orqada qolib o‘sadi. Kasallikning asosiy simptomlari – zo‘rayib boruvchi spastik paraparez, distal amiotrofiya, dizartriya va psevdobulbar sindrom. ENMG tekshiruvida periferik nervlar bo‘ylab impuls o‘tkazuvchanligi tezligi pasayadi.

Ruhiy rivojlanishdan orqada qolish bilan kechuvchi nasliy spastik paraplegiya

Erta bolalik davrida boshlanadi. Autosom-retsessiv tipda nasldan-naslga uzatiladi. Bola psixomotor rivojlanishdan orqada qolib o‘sadi va parallel ravishda pastki spastik paraparez rivojlanadi. Bunday bolalarda mikrotsefaliya, dizartriya va distal muskullarda engil atrofiya kuzatilishi mumkin.

Ko‘rishning buzilishi bilan namoyon bo‘luvchi nasliy spastik paraplegiya

Erta yoshda boshlanadi. Ko‘pincha, autosom-retsessiv tipda naslga uzatiladi. Retinaning pigment degeneratsiyasi yoki ko‘ruv nervlari atrofiyasi sababli ambliopiya va amavroz rivojlanadi. Barcha holatlarda pastki spastik paraplegiya kuzatiladi.

Sensor nevropatiya bilan namoyon bo‘luvchi nasliy spastik paraplegiya

Nasldan-naslga autosom-dominant va autosom-retsessiv tipda uzatiladi. Pastki spastik paraplegiya zo‘rayib boruvchi sensor nevropatiya (ko‘pincha, oyoqlarda) va og‘ir trofik buzilishlar bilan namoyon bo‘ladi. ENMG tekshiruvida sezgi nervlari bo‘ylab qo‘zg‘alish potentsiali aniqlanmaydi, harakat nervlari bo‘ylab esa impulslar o‘tkazuvchanligi tezligi saqlanib qoladi.

E vitamini defitsiti sababli rivojlangan spinotserebellyar ataksiya

Juda kam uchraydi. Autosom-retsessiv tipda nasldan-naslga o‘tadi. Kasallik 15 yoshgacha bo‘lgan davrda rivojlanadi. Klinik simptomlari Fridreyx ataksiyasiga juda o‘xshab ketadi, ya’ni miyacha va sensitiv ataksiyasi, arefleksiya, dizartriya, chuqur sezgi buzilishlari aniqlanadi. Fridreyx ataksiyasidan farqlanuvchi asosiy belgi – bu kardiomiopatiya va kifoskolioz yo‘qligi. Yana bir muhim belgi – qonda E vitamini miqdorining juda kamligi.

Marinesku-Shegren sindromi

Juda kam uchraydi. Autosom-retsessiv tipda nasldan-naslga uzatiladi va 10 yoshgacha bo‘lgan bolalar kasallanishadi. Ushbu sindrom uchun quyidagi triada xos: miyacha ataksiyasi, katarakta va aqliy zaiflik. Kasallik av­val katarakta bilan boshlanadi, so‘ngra qolgan simptomlar qo‘shiladi. Demak, dastlab bemor okulistga olib boriladi. Nevrologik va neyropsixologik simptomlar paydo bo‘lgandan so‘ng, unda Marinesku-Shegren sindromi rivojlanganligi ma’lum bo‘lib qoladi.

Bunday bolalar aqliy va jismoniy rivojlanishdan orqada qolib o‘sishadi. MRT tekshiruvida miyacha chuvalchangi va miyachaning po‘stloq hujayralarida (Purkine hujayralari) kuchli degeneratsiyalar aniqlanadi. Shuningdek, miya ustuni yadrolari, pastki oliva va bosh miya katta yarim sharlari po‘stlog‘ida ham atrofiyalar kuzatiladi.

Xantning mioklonik dissinergiyasi yoki mioklonus-ataksiya

Juda kam uchraydi. Autosom-dominant yoki autosom-retsessiv tipda nasldan-naslga o‘tadi. Kasallik 7–21 yoshlarda boshlanadi. Klinikasi miyacha ataksiyasi, asosan, dinamik ataksiya, mioklonik giperkinezlar va tarqalgan epileptik xurujlardan iborat. Kasallik zo‘rayib boruvchi xususiyatga ega. MRT tekshiruvida miyachaning tishsimon yadrosi va yuqori olivalar atrofiyasi aniqlanadi.

Machado-Jozef kasalligi

Miyachaning nasliy ataksiyalari ichida nisbatan ko‘p uchraydi. Kasallik 20–60 yoshlarda boshlanadi va asta-sekin zo‘rayib boruvchi xususiyatga ega. Autosom-dominant tipda nasldan-naslga uzatiladi. Kasallik geni 14q24.3–q32 lokusda joylashgan. Asosiy simptomlari – miyacha ataksiyasi, markaziy piramidal etishmovchilik, periferik amiotrofiyalar, ekstrapiramidal buzilishlar, ya’ni muskullar distoniyasi, akinetikrigid sindrom.

Klinik simptomlarning ustuvorligiga qarab kasallikning 4 tipi farqlanadi.

I  tip. Ekstrapiramidal va piramidal buzilishlar ustunligi bilan kechuvchi.

II tip. Miyacha ataksiyasi, ekstrapiramidal va piramidal buzilishlar ustunligi bilan kechuvchi.

III tip. Miyacha buzilishlari va periferik amiotrofiyalar ustunligi bilan kechuvchi.

IV tip. Akinetik-rigid sindrom, engil ifodalangan miyacha ataksiyasi, distal motor va sensor nevropatiya va amiotrofiyalar bilan namoyon bo‘luvchi.

Shuningdek, zo‘rayib boruvchi tashqi oftalmoplegiya, mimik muskullar miokloniyasi, til muskullari fastsikulyatsiyalari ham kuzatiladi. Ushbu kasallik uchun «bo‘rtib turuvchi ko‘zlar» fenomeni xos: juda kengaygan ko‘z yoriqlaridan harakatsiz ko‘z olmasi bo‘rtib turadi. Bu holat yuqori qovoqning retraktsiyasi va oftalmoplegiya sababli yuzaga keladi. MRT tekshiruvida miyacha chuvalchangi, po‘stlog‘i va Varoliy ko‘prigi atrofiyasi aniqlanadi. Lekin bu atrofiyalar engil ifodalangan bo‘ladi.

Prognozi. Kasallik boshlangandan keyin bemor o‘rtacha 20 yil umr ko‘radi.

Davosi va profilaktikasi. Bugungi kunda nasliy ataksiyalarning patogenetik davolash usullari ishlab chiqilmagan. Genetikaning rivojlanishi bu muammoni muvaffaqiyatli hal qilishi mumkin. Hozircha simptomatik davolash muolajalari, ya’ni vitaminlar, miorelaksantlar, antixolinesteraz dorilar, metaboliklar, immunitetni kuchaytiruvchi dorilar, antioksidantlar, mikrotsirkulyatsiyani yaxshilovchi dorilar qo‘llaniladi. Shuning­dek, refleksoterapiya, fizioterapiya, badantarbiya kabi qo‘shimcha davolash muolajalari o‘tkaziladi.

Nasliy ataksiyalar profilaktikasi. Oila qurishdan oldin yigit-qizlar tibbiy-genetik tekshiruvlardan o‘tishlari lozim. O‘zbekistonning ba’zi viloyatlarida yaqin qarindosh-urug‘lar orasida turmush qurish hanuzgacha uchrab turadi. Bunga qarshi umumiy amaliyot vrachlari targ‘ibot ishlarini olib borishlari lozim. Ayniqsa, nasliy defektlar bilan farzand ko‘rgan oilalarda yana farzand ko‘rish masalasini tibbiy-genetik tekshiruvlardan so‘ng hal qilish kerak.